Cystická fibróza

Verze z 2. 1. 2012, 11:31; Kulan (diskuse | příspěvky)

= mukoviscidóza, cystická pankreatofibróza

Ar genetické, 7 chromozom (diagnóza z choriových klků od prvního trimestru)

mutace delta 508

nejčastější letálně probíhající Ar onemocnění

Abnormálně viskózní hlen ze všech exokrinních žláz (mukoviscidóza).

Mechanismus

porucha transportu aniontů (zejména chloridů) chloridovými kanály přes membránu epitelových buněk.

2 typy chloridových kanálů, jedny jsou závislé na cAMP, druhé regulovány vápníkovými ionty

u cystické fibrózy jsou porušeny ty cAMP. Netransportuje se chlor zpátky do buněk žláz a chlor zůstává v sekretech.

V dýchacích cestách je to opačně, voda a sodík se reabsorbuje z lumen dýchacích cest a hlen se tak zahušťuje.

V sekretu je zvýšeno kalcium, natrium, chloridy..

Pot chutní slaně

abnormálně vazký hlen na všech sliznicích, jeho městnání vede k obstrukci a dilataci acinů, které se mění v cysty (s kubickou výstelkou).

Postupující atrofie exokrinní složky pankreatu vede k progredující intersticiální fibróze

DŮSLEDKY:

plicní změny - jsou příčinou smrti, retence hlenu napomáhá vstupu infekcí, těžké chronické bronchitidy, rozvoj bronchiektázií, bronchopneumonie, plicní abscesy (nejčastěji způsobuje s. aureus a p. aeruginosa
sekundární postižení oběhového systému - cor pulmonale, u malých dětí někdy nekrózy myokardu
výrazné změny pankreatu (u více než 80%)
malabsorpce kvůli chybění pankreatických enzymů
steatorea kvůli chybění pankreatické lipázy
sekundárně se projevuje nedostatek v tucích rozpustných vitamínů (hypovitaminóza A napomáhá vzniku dlaždicové metaplazie na sliznicích s cylindrickým epitelem
zvýšená viskozita střevního obsahu vede k mekoniovému ileu (někdy perforující)
sterilita u většiny mužů (obstrukce vývodů semenných váčků)

Terapie:

fyzioterapie k uvolnění dýchacích cest je podstatnou složkou - vibrace, posturální drenáž
vysokoenergetická strava s pankreatickou substitucí
antibiotická terapie:
- eradikace pseudomonád (aminoglykosidy cefalosporiny, peniciliny, inhalace colimycinu)
NSA
N-acylcystein
inhalační beta-2 mimetika k zmírnění obstrukce
dlouhodobá domácí oxygenoterapie