Glykogenózy
Z KulanWiki
= vzácné vrozené vady metabolismu glykogenu
Obsah |
Glykogen
- Zásobní polysacharid uložen v cytoplasmě zdravých buněk.
- Zásoby v játrech a svalech
- Do oběhu se může dostat pouze z jater (glukóza-6-fosfatáza)
mikroskopické zobrazení glykogenu
- V HE se nebarví - nápadně světlé (vodojasné) vakuoly
- PAS (Periodic Acid Schiff) s kontrolou – v kontrolním vzorku je glykogen štěpen diastázou (pro odlišení od diastázarezistentních glykoproteinů)
- Bestův karmín
Mikroskopické změny při hromadění glykogenu
- Nejdříve relativní, později absolutní úbytek organel, které jsou odtlačovány na periferii - periferní oblast buňky výrazněji barvitelná – kontrastuje s vodojasnou cytoplasmou
- Intranukleární inkluze glykogenu (některé typy glykogenóz, DM, Wilsonova nemoc)
- Intramitochondriální inkluze glykogenu
Příčiny akumulace glykogenu
- Diabetes mellitus – hromadění v bb. Proximálního tubulu ledvin (Armaniho zóna), hepatocytech, B-bb. Langerhansových ostrůvků, myokardu
- Dystrofické glykogenní infiltrace v buňkách poškozených toxiny, viry apod. (hepatitidy, poškozené keratinocyty)
- Nádory (Grawitzův karcinom ledviny, světlobuněčný nádor plic)
- Ve výběžcích astrocytů subpiálně jako corpora amylacea (věkem, bez klinického významu)
- Glykogenózy
Glykogenózy
= geneticky podmíněné poruchy metabolismu glykogenu. Glykogen se v buňkách hromadí ve formě granul.
Na základě specifických enzymatických poruch byly rozděleny do osmi skupin (GSD I-XI). GSD = Glycogen Storage Disease
Metabolismus glykogenu
Základní dělení
dle umístění hromadění glykogenu:
Hepatické: GSD I, III, IV, VI
- Hepatomegalie
- Hypoglykemie (játra = hlavní zdroj glukózy! jako jediné mají glukóza-6-fosfatázu)
Myopatické: GSD V, VII
- Hromadění glykogenu ve svalu
- Svalová slabost
- Svalové křeče
- Nekrózy (myoglobinurie)
Ostatní: GSD II
- Postižení jiných orgánů
