Myelodysplastický syndrom

Z KulanWiki

• Refrakterní anémie
• Refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty
• Refrakterní anémie s nadbytkem blastů
• Chronický mzelomonocytická leykémie
• Chronická mylemonocytická leukémie v transformaci
• Myelodysplastický syndrom - neklasifikovaný

soubor příznaků způsobený kvantitativními a kvalitativními změnami krevních elementů v dřeni = dysplázie myeloidní řady (ERY, granulocyty, trombocyty)

jde o klonální poruchu krvetvorby -> na začátku vznikne mutací patologický klon dřeňové buňky, který dokáže abnormálně rychle proliferovat, zároveň jako antigenní podnět vyvolává defektní imunitní odpověď, indukující apoptózu zralých buněk. Navíc tento klon často mutuje ještě dál (až k AML)

• dysplazie elementů hematopoézy
• nezralé buňky vyplňují kostní dřeň - neefektivní hematopoéza - zanikají v dřeni ještě před vyzráním)
• periferní pancytopenie - těžká anemie
• přítomnost blastů v periferní krvi - čím více blastů, tím horší prognóza

dg z biopsie - dřeň je hypercelulární, může ale být i hypo nebo normocelulární

postihuje jednu nebo více řad hematopoézy

• dyserytropoéza je charakterizovaná anemickými symptomy (změnami jádra, vakuolizací cytoplazmy, zrna železitého pigmentu v mitochondriích okolo jádra - "prstenčité sideroblasty" )
• dysgranulopoéza - infekční komplikace (menší velikost buněk granulopoézy, hypolobulizace jader, nebo naopak hypersegmentací, sníženým množstvím granul
• porucha tvorby destiček - krvácivé komplikace

MDS je doprovázen chromozomálními odchylkami. (delece 5q)

postihuje starší osoby (medián 70 let)

MDS primární - vznikající bez známé anamnézy toxického poškození dřeně (pracovníci v petrochemickém průmyslu, benzen, kuřáci)

MDS sekundární - navazující na chemoterapii a aktinoterapii

sleduje se, prevence infekcí, podávají se transfuze, destičky, sleduje se jestli nepřechází do AML

Asi 50% pacientů umírá na AML, která se z MDS postupně vyvine. Ostatní na infekce nebo nesouvisející choroby.

stádium rizika se hodnotí dle počtu leukocytů a destiček, nicméně progrese změn počtů je zásadní (= jak rychle klesly), čím víc blastů, tím hůř

low risk x high risk

Terapie je obtížná, drahá a nejistá, transfuze erytrocytů a trombocytů, chelatační léčba, vitaminy, kortikoidy, růstové faktory (EPO, G-CSF), cyklosporin A, antitymocytární globulin, lenalidomyd...nízké dávky cytosinarabinosidu, přežívání 1 - 6 let