Cystická fibróza
Z KulanWiki
= mukoviscidóza, cystická pankreatofibróza
Ar genetické, 7 chromozom (diagnóza z choriových klků od prvního trimestru)
Abnormálně viskózní hlen ze všech exokrinních žláz (mukoviscidóza).
U více než 80% jsou výrazné změny pankreatu,
Mechanismus
porucha transportu aniontů (zejména chloridů) chloridovými kanály přes membránu epitelovách buněk.
2 typy chloridových kanálů, jedny jsou závislé na cAMP, druhé regulovány vápníkovými ionty
u cystické fibrózy jsou porušeny ty cAMP. Netransportuje se chlor zpátky do buněk žláz a chlor zůstává v sekretech.
V dýchacích cestách je to opačně, voda a sodík se reabsorbuje z lumen dýchacích cest a hlen se tak zahušťuje.
V sekretu je zvýšeno kalcium, natrium, chloridy..
Pot chutní slaně
abnormálně vazký hlen na všech sliznicích, jeho městnání vede k obstrukci a dilataci acinů, které se mění v cysty (s kubickou výstelkou).
Postupující atrofie exokrinní složky pankreatu vede k progredující intersticiální fibróze
DŮSLEDKY:
- plicní změny - jsou příčinou smrti, retence hlenu napomáhá vstupu infekcí, těžké chronické bronchitidy, rozvoj bronchiektázií, bronchopneumonie, plicní abscesy (nejčastěji způsobuje s. aureus a
- malabsorpce kvůli chybění pankreatických enzymů
- steatorea kvůli chybění pankreatické lipázy
- sekundárně se projevuje nedostatek v tucích rozpustných vitamínů (hypovitaminóza A napomáhá vzniku dlaždicové metaplazie na sliznicích s cylindrickým epitelem
- zvýšená viskozita střevního obsahu vede k mekoniovému ileu (někdy perforující)
- sterilita u většiny mužů (obstrukce vývodů semenných váčků)
