VVV CNS
Z KulanWiki
Obsah |
Defekty beurální trubice (NTD)
nejčastější malformace CNS
neuronální trubice se tvoří jako první ze všech neuro-struktur, neuzavření části trubice může vést k fatalitám
všechny malformace jsou charakterizovány porouchou nervové tkáně, mening nebo překrývajích kostí/kůže
deficit folátu je rizikový faktor
nejčastěji postihuje míchu (rozštěp páteře až po fatální změny)
Myelomeningocoela - extenze CNS mimo páteřní kanál, skrz defekt v páteřním kanálu
nejčastěji v lumbosakrální oblasti
poruchy motoriky a čití v DKK, inkontinence
časté komplikace infekční (nenormální překryv)
Anencefalie - chybění mozku a části hlavy, vzhled žáby
Encefalocoela - divertik malformovaného CNS procházejícího skrz defekt v lebce
Malformace předomozku
mikroencefalie - nejčastější, většinou spojeno s malou hlavou
chromozomální abnormality, fetální alkoholový syndrom, HIV
méně neuronů -> narušení neuronální migrace vede k narušení tvorby gyrů a uspořádání šestivrstevného neokortexu
Lisencefalie - hladký mozek nezbrázděný gyri, často jen 4 vrstvy
Polymikrogyrie - zvýšený počet nepravidelně vytvořených gyrů -> nepravidelný vzhled dlažebních kamenů
Holoprosencefalie - narušení symetrie, tvaru hemisfér, asymetrie, může být až nerozdělený mozek, kyklopie
Anomálie zadní jámy lebeční
chybějící nebo nesprávně uložený mozeček
Arnold-Chiari - příliš malá fossa, cerebellum leze vermisem ven skrz foramen magnum
Chiari I - tonsily jdou skrz foramen magnum na bazi lební, může vést k obstruki toku CSF, komprese míchy
Dandy-Walker - zvětšení zadní jámy lebeční, vermis vhybí, místo něj velká cysta lemovaná ependymem, dysplazie jader mozkového kmene je častá
Abnormality míchy
hydromyelie - porucha návaznosti, expanze centrálního kanálu
syringomyelie - vetvoření dlouhé dutiny v míše naplněné CSF, častěji je progresivní, vlastní etiologie není známa (trauma, tumory, komprese s nekrózou v centrální části míchy). Tekutina nejprve utlačuje centrální části míchy, poté i rohy a provazce. Většinou bývá uložena excentricky, proto bývají příznaky asymetrické
- syringomyelická disociace - vnímání bolesti a vnímání tepla je disociované, většinou v HK, často vznikají popáleniny a ulcerace rukou
- motorický deficit a svalové atrofie, postupují distálně
- kyfoskolióza horní hrudní páteře
- autonomní poruchy - ruka je červená, suchá, edematózní
Dg: MRI
Th: větší expandující kavity jsou indikovány k chirurgické dekompresi (punkci)
