Patologie kostí

Z KulanWiki

Přejít na: navigace, hledání

Poruchy vývoje skeletu

Osteochondrodysplázie

abnormality chrupavčité a kostní tkáně, často dědičné

charakterizuje je vznik deformit končetin, trupu a lebky, často dysproporčních


  • achondrogeneze - Ar neslučitelné se životem, plody mají disproporcionálně velkou a na pohmat měkkou hlavu, místo lebních kostí jsou pouze chrupavku, chybí osifikační centra, orientace sloupců chondrocytů je chybná, končetiny bývají nápadně krátké
  • asfyktická hrudní dysplazie (Jeneův syndrom) - trpaslictví s krátkými končetinami, výrazné zúžení hrudníku, v těžkých formách bývá příčinou smrti v důsledku respirační insuficience. Úzký hrudník v důsledku zkrácení žeber, v důsledku porušení enchondrální osifikace.
  • achondroplazie - nejčastější forma trpaslictví s převahou zkrácení v proximálních částech. Jde o generalizovanou poruchu enchondrální osifikace. Trpaslictví s normálně velkou hlavou a trupem, při krátkých končetinách a prstech.


osteogenezis imperfekta

abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru epifýz, s vystupňovanou lomivostí skeletu, což bývá spojeno s různými poruchami kloubů, ligament, zubů, kůže a sklér. Porucha produkce prokolagenu a kolagenu I

  • osteogenezis imperfecta I - AD, modré skléry, úpruchy sluchu a chrupu, časté zlomeniny již v útlém dětství, když se učí sedět a chodit. S přibývajícím věkem se pevnost kostí zlepšuje
  • osteogenesis imperfecta II - děti se rodí mrtvé nebo zahynou při porodu, modré skléry, nápadně husté vlasy,
  • osteogenesis imperfecta III - kosti jsou méně fragilní, fraktury jsou přítomny již při narození, ale jedinci přežívají, se zkrácením postavy a deformitami, skléry postupně zbělají
  • osteogenesis imperfecta IV - jako I, ale s bílými sklérami


Osteopetróza - (Albers-Schönbergův syndrom)

mramorovitost kostí - masivně sklerotizované kosti se zvýšenou lomivostí

výrazná redukce dřeňové části kosti, v důsledku útlaku tvorby dochází k hepatosplenomegalii

masivní pyramidy - spojeno se zúžením otvorů pro hlavové nervy

v benigní formě jen anémie, fraktury, poruchy sluchu

maligně probíhající varianta má závažné hematologické poruchy, zvýšenou krvácivost, časté infekce ukončující život do 10 let

předpokládá se, že jde o poruchu resorpce nezralé kostní tkáně, která nemůže být nahrazenadefinitivní lamelární kostí

Osobní nástroje