Genetické syndromy
Z KulanWiki
(Rozdíly mezi verzemi)
| Řádka 23: | Řádka 23: | ||
'''ACAN''' - | '''ACAN''' - | ||
| + | '''Kallmannův syndrom''' | ||
| - | + | '''Silver Russelův syndrom'''' | |
| - | + | ||
| - | + | ||
Verze z 16. 11. 2023, 11:22
Klinefelterův syndrom
Syndrom Nooanové
Prader-Willi syndrom
Syndrom testikulární feminizace
Turnerův syndrom
Rokitanský-Kuster-Hauser - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii
Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria
von Hippel-Lindau
Li-Fruameni
Beckwith-Wiedemann (OMG syndrom - omfalokéla, makroglosie, mikrocefalie, (visceromegalie), gigantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie
ACAN -
Kallmannův syndrom
Silver Russelův syndrom'
