Genetické syndromy
Z KulanWiki
(Rozdíly mezi verzemi)
Řádka 19: | Řádka 19: | ||
'''Li-Fruameni''' | '''Li-Fruameni''' | ||
+ | '''Beckwith-Wiedemann''' (Lebl má rád) | ||
Verze z 28. 10. 2023, 20:57
Klinefelterův syndrom
Syndrom Nooanové
Prader-Willi syndrom
Syndrom testikulární feminizace
Turnerův syndrom
Rokitanský-Kuster-Hauser - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii
Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria
von Hippel-Lindau
Li-Fruameni
Beckwith-Wiedemann (Lebl má rád)