Myelodysplastický syndrom

Z KulanWiki

Aktuální verze z 21. 5. 2018, 21:16

soubor příznaků způsobený kvantitativními a kvalitativními změnami krevních elementů v dřeni = dysplázie myeloidní řady (ERY, granulocyty, trombocyty)

je něco jako chronická leukémie (dříve označováno jako "preleukémie"), v dřeni buňky vypadají divně

postihuje starší osoby (medián 70 let)

MDS primární - vznikající bez známé anamnézy toxického poškození dřeně (pracovníci v petrochemickém průmyslu, benzen, kuřáci)

MDS sekundární - navazující na chemoterapii a aktinoterapii

jde o klonální poruchu krvetvorby -> na začátku vznikne mutací patologický klon dřeňové buňky, který dokáže abnormálně rychle proliferovat, zároveň jako antigenní podnět vyvolává defektní imunitní odpověď, indukující apoptózu okolních zralých buněk. Navíc je doprovázen chromozomálními odchylkami (delece 5q) a tento klon často mutuje ještě dál (až k AML)

Dřeň je tak hypercelulární, ale periferní krev zralé buňky nemá a je tam mnoho nezralých (blastů)

V dřeni je neefektivní hematopoéza - buňky zaniknou před vyzráním

Projevy: - postihuje jednu nebo více řad hematopoézy

• dyserytropoéza je charakterizovaná anemickými symptomy (změnami jádra, vakuolizací cytoplazmy, zrna železitého pigmentu v mitochondriích okolo jádra - "prstenčité sideroblasty" )
• dysgranulopoéza - infekční komplikace (menší velikost buněk granulopoézy, hypolobulizace jader, nebo naopak hypersegmentací, sníženým množstvím granul
• porucha tvorby destiček - krvácivé komplikace

FAB klasifikace:

• Refrakterní anémie
• Refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty
• Refrakterní anémie s nadbytkem blastů
• Chronická myelomonocytická leykémie
• Chronická mylemonocytická leukémie v transformaci
• Myelodysplastický syndrom - neklasifikovaný

Diagnostika

biopsie kostní dřeně - dřeň je hypercelulární, může ale být i hypo nebo normocelulární

trepanobiopsie - lepší výtěžnost k vyloučení infiltrace dřeně, ale invazivnější

sternální punkce - nemusí nasát vzorek, vzorek nemusí pak být reprezentativní (ale je jako periferní krev), podhodnocuje infiltraci

low risk x high risk - hodnotí se dle počtu leukocytů a destiček, nicméně progrese změn počtů je zásadní (= jak rychle klesly), čím víc blastů, tím hůř

Léčba a prognóza

terapie je obtížná a s nejistým efektem:

• transfuze erytrocytů, chelatační činidla proti přetížení železem z transfúzí, erytropoetin
• prevence infekcí, růstové faktory G-CSF
• podpůrná léčba - vitamíny
• kortikoidy, cyklosporin A, antitymocytární globulin, lenalidomid, nízké dávky cytosinarabinosidu
• sleduje se jestli nepřechází do AML

přežívání 1 - 6 let

cca 50% pacientů umírá na AML, která se z MDS postupně vyvine. Ostatní na infekce nebo nesouvisející choroby