Glykogenózy

Z KulanWiki

---

Verze z 4. 5. 2011, 15:00

Glykogen

• Zásobní polysacharid uložen v cytoplasmě zdravých buněk.
• Zásoby v játrech a svalech
• Do oběhu se může dostat pouze z jater (glukóza-6-fosfatáza)

mikroskopické zobrazení glykogenu

• V HE se nebarví - nápadně světlé (vodojasné) vakuoly
• PAS (Periodic Acid Schiff) s kontrolou – v kontrolním vzorku je glykogen štěpen diastázou (pro odlišení od diastázarezistentních glykoproteinů)
• Bestův karmín

Mikroskopické změny při hromadění glykogenu

• Nejdříve relativní, později absolutní úbytek organel, které jsou odtlačovány na periferii - periferní oblast buňky výrazněji barvitelná – kontrastuje s vodojasnou cytoplasmou
• Intranukleární inkluze glykogenu (některé typy glykogenóz, DM, Wilsonova nemoc)
• Intramitochondriální inkluze glykogenu

Příčiny akumulace glykogenu

• Diabetes mellitus – hromadění v bb. Proximálního tubulu ledvin (Armaniho zóna), hepatocytech, B-bb. Langerhansových ostrůvků, myokardu
• Dystrofické glykogenní infiltrace v buňkách poškozených toxiny, viry apod. (hepatitidy, poškozené keratinocyty)
• Nádory (Grawitzův karcinom ledviny, světlobuněčný nádor plic)
• Ve výběžcích astrocytů subpiálně jako corpora amylacea (věkem, bez klinického významu)
• Glykogenózy

Glykogenózy

= geneticky podmíněné poruchy metabolismu glykogenu. Glykogen se v buňkách hromadí ve formě granul.

Na základě specifických enzymatických poruch byly rozděleny do osmi skupin (GSD I-XI). GSD = Glycogen Storage Disease

Metabolismus glykogenu