Patologie kostí
Z KulanWiki
(Založena nová stránka: == Poruchy vývoje skeletu == '''Osteochondrodysplázie''' abnormality chrupavčité a kostní tkáně, často dědičné charakterizuje je vznik deformit končetin, …) |
|||
| Řádka 1: | Řádka 1: | ||
| - | |||
== Poruchy vývoje skeletu == | == Poruchy vývoje skeletu == | ||
| Řádka 10: | Řádka 9: | ||
* '''achondrogeneze''' - Ar neslučitelné se životem, plody mají disproporcionálně velkou a na pohmat měkkou hlavu, místo lebních kostí jsou pouze chrupavku, chybí osifikační centra, orientace sloupců chondrocytů je chybná, končetiny bývají nápadně krátké | * '''achondrogeneze''' - Ar neslučitelné se životem, plody mají disproporcionálně velkou a na pohmat měkkou hlavu, místo lebních kostí jsou pouze chrupavku, chybí osifikační centra, orientace sloupců chondrocytů je chybná, končetiny bývají nápadně krátké | ||
| - | * '''asfyktická hrudní dysplazie (Jeneův syndrom) - trpaslictví s krátkými končetinami, výrazné zúžení hrudníku, v těžkých formách bývá příčinou smrti v důsledku respirační insuficience. Úzký hrudník v důsledku zkrácení žeber, v důsledku porušení enchondrální osifikace. | + | * '''asfyktická hrudní dysplazie''' (Jeneův syndrom) - trpaslictví s krátkými končetinami, výrazné zúžení hrudníku, v těžkých formách bývá příčinou smrti v důsledku respirační insuficience. Úzký hrudník v důsledku zkrácení žeber, v důsledku porušení enchondrální osifikace. |
* '''achondroplazie''' - nejčastější forma trpaslictví s převahou zkrácení v proximálních částech. Jde o generalizovanou poruchu enchondrální osifikace. Trpaslictví s normálně velkou hlavou a trupem, při krátkých končetinách a prstech. | * '''achondroplazie''' - nejčastější forma trpaslictví s převahou zkrácení v proximálních částech. Jde o generalizovanou poruchu enchondrální osifikace. Trpaslictví s normálně velkou hlavou a trupem, při krátkých končetinách a prstech. | ||
Verze z 10. 9. 2010, 10:19
Poruchy vývoje skeletu
Osteochondrodysplázie
abnormality chrupavčité a kostní tkáně, často dědičné
charakterizuje je vznik deformit končetin, trupu a lebky, často dysproporčních
- achondrogeneze - Ar neslučitelné se životem, plody mají disproporcionálně velkou a na pohmat měkkou hlavu, místo lebních kostí jsou pouze chrupavku, chybí osifikační centra, orientace sloupců chondrocytů je chybná, končetiny bývají nápadně krátké
- asfyktická hrudní dysplazie (Jeneův syndrom) - trpaslictví s krátkými končetinami, výrazné zúžení hrudníku, v těžkých formách bývá příčinou smrti v důsledku respirační insuficience. Úzký hrudník v důsledku zkrácení žeber, v důsledku porušení enchondrální osifikace.
- achondroplazie - nejčastější forma trpaslictví s převahou zkrácení v proximálních částech. Jde o generalizovanou poruchu enchondrální osifikace. Trpaslictví s normálně velkou hlavou a trupem, při krátkých končetinách a prstech.
osteogenezis imperfekta
abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru epifýz, s vystupňovanou lomivostí skeletu, což bývá spojeno s různými poruchami kloubů, ligament, zubů, kůže a sklér. Porucha produkce prokolagenu a kolagenu I
- osteogenezis imperfecta I - AD, modré skléry, úpruchy sluchu a chrupu, časté zlomeniny již v útlém dětství, když se učí sedět a chodit. S přibývajícím věkem se pevnost kostí zlepšuje
- osteogenesis imperfecta II - děti se rodí mrtvé nebo zahynou při porodu, modré skléry, nápadně husté vlasy,
- osteogenesis imperfecta III - kosti jsou méně fragilní, fraktury jsou přítomny již při narození, ale jedinci přežívají, se zkrácením postavy a deformitami, skléry postupně zbělají
- osteogenesis imperfecta IV - jako I, ale s bílými sklérami
Osteopetróza - (Albers-Schönbergův syndrom)
mramorovitost kostí - masivně sklerotizované kosti se zvýšenou lomivostí
výrazná redukce dřeňové části kosti, v důsledku útlaku tvorby dochází k hepatosplenomegalii
masivní pyramidy - spojeno se zúžením otvorů pro hlavové nervy
v benigní formě jen anémie, fraktury, poruchy sluchu
maligně probíhající varianta má závažné hematologické poruchy, zvýšenou krvácivost, časté infekce ukončující život do 10 let
předpokládá se, že jde o poruchu resorpce nezralé kostní tkáně, která nemůže být nahrazenadefinitivní lamelární kostí
