Anémie

Z KulanWiki

Verze z 8. 9. 2010, 05:58

snížení Hb (pod cca 130 g/l)

nebo snížení ERY (většinou spojeno se snížením hematokritu)

normocytární (MCV 80 - 95 fl a průměr 7-8 um)

normální počet cirkulujících retikulocytů - 0,5 - 1,5%

Anemický syndrom

• bledost kůže a sliznic
• únava, snížená výkonnost
• dušnost
• tachykardie, oběhová nedostatečnost (z hypoxie myokardu)

při hemolytických anemiích navíc

• zvýšení u-Hb a s-Hb
• snížení Haptoglobinu
• hemosideróza, ikterus
• tvorba pigmentových žlučových kamenů

Aplastická anemie

celkové sníéžení tvorby - provázené pancytopenií

vzácné

Fanconiho anémie - Ar, kolem 5 - 10 let se projevuje a pacienti umírají na krvácivou komplikaci nebo na infekci

asi v 20% je komplikována AML

získané:

infekce(EBV, zarděnky, parvovirus), cytostatika, chloramfenikol, streptomycin, chlorpromazin, benzen, DDT

i získaná aplastická naemie může přejít v AML

mikro: dřeň je hypocelulární, tuková, často prokrvácená a edematózní, často s výraznou potransfúzní hemosiderózou. Často s lymfocytární a plazmocytární infiltrací.

Zvýšené ztráty

společným jevem je reaktivní hyperplastická erytropoéza, u chtronických hemolytických anemií dosahuje 5-7 násobku normálu

dřeň je červená i tam, kde je normálně tuková dřeň, někdy až ve slezině,uzlinách a játrech

u hemolytických anemií může být výskyt gaucheroidních buněk - makrofágy s lipidy z destruovaných ERY ve zvětšených lyzosomech

snížená životnost ERY

nekonjugovaná hyperbilirubinemie (žloutenka)

u intravaskulárních hemolýzách hemoglobinemie, hemoglobinurie, hemosiderinurie, haptoglobin často úplně chybí

u extravaskulárních - pigmentové kameny ve žlučníku, snížené hladinu haptoglobinu

Posthemoragická anemie

• po akutním krvácení normocytární, normochromní
• po chronickém krvácení normocytární hypochromní

HEMOLYTICKÉ INTRAKORPUSKULÁRNÍ

spojené se zvýšeným bilirubinem, žloutenkou a pigmenotvými žlučníkovými kameny

• odchylky struktury ERY (hereditární sférocytóza, eliptocytóza, kongentiální dyserytropoetická anemie)
• enzymové defekty ERY (defekty pyruvátkinázy, hexokinázyy, glukóza-6-fosfátdehydrogenázy, glutathionsyntetázy)
• poruchy syntézy ERY (defekt syntézy globinu - talasemické syndromy, hemoglobinopatie - např. srpkovitá anemie)
• získané - defekty ERY membrány (paroxyzmální noční hemoglobinurie)

hereditární sférocytóza - AD, vrozený defekt spektrinu, ankyrinu, ERY méně drží pohromadě, jsou fragilnější, jsou bez centrálního projasnění, jak jsou kulaté, jsou snadněji ničeny v sinusoidech sleziny, slezina je výrazně zvětšená, splenektomie je řešením. Někdy je klinický stav stabilní, s aplastickými krizemi po infekci parvovirem B19, který postihuje erytroblasty a na krátkou dobu zastaví erytropoézu. Dg. mikroskopicky, ERY mají také vyšší osmotickou fragilitu, při podání do hypotonických roztoků

deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy

enzym tvořící glutathion. Glutathion redukuje oxidativní stres a jiné mechanizmy, poškozující ERY

projeví se často až při stavech oxidační stres zvyšující - infekce, antimalarika, sulfonamidy, nitrofurantoin, paralen, ASA, vitamin K

poškozený oxidovaný Hb je denaturován a vysráží se v Heinzova tělíska, která poškozují membránu ERY

hemoglobinopatie - vrozené

• thalasemie - skupina defektů tvorby globinových řetězců, jejich snížená tvorba vede k hypochromní mikrocytární anemii. Nadbytek α-řetězců u β-talasémie vede k tvorbě shluků přebytečných α-řetězců s narušením membrány erytroblastů, a destrukcí už v kostní dřeni, vedoucí k neefektivní hemopoeze. β-talasémie je obecně méně závažná, ale má i vážné formy. Nejtěžší formou α-thalasemie je fetální hydrops, u heterozygotních forem jsou mírné projevy (thalasemia minor). Nejtěžší formou je β-thalasemia major - Cooleyova anémie, projevující se již v několika měsících.

při dlouhodobé léčbě trsndfúzemi se časem projeví sekundární hemochromatóza, vedoucí až ke srdečnímu selhání

• srpkovitá anemie - tvorba abnormálního HbS, v redukované formě deformující ERY, shlukují se a ucpávají drobné cévy s ischemií a mikroinfarkty (dřeň), zároveň je zvýšená hemolýza ve slezině. Mnohočetné infarkty ve slezině postupně vyústí v její úplnou fibrózu s výrazným zmenšením (autosplenektomie). V plicích může stagnace vést ke cor pulmonale, v kůži dochází k ulceracím, především na DKK.

paroxysmální noční hemoglobinurie - získaná, ERY náchylnější k lýze C3 komplementem, v noci kdy při apnoe sníženo pH. Poškozovány jsou i granulocyty a TRC. Častější trombózy po celém těle, HŽT, (častěji trombózy vv. hepaticae - Budd-Chiari syndrom)

kromě hemolýzy trpí nemocní trombotickými komplikacemi a zvýšenou náchylností k infekcím

terapie transplantací kostní dřeně

HEMOLYTICKÉ EXTRAKORPUSKULÁRNÍ

• mechanické příčiny (DIC, TTC, HUS, umělé chlopně, maligní hypertenze) - v krvi přítomnost důzně deformovaných ERY a jejich fragmentů
• toxická hemolýza (malárie, hadí a pavoučí jedy, hemolyziny bakterií, olovo)
• osmotická hemolýza
• vlivem protilátek (po transfúzích, fetální erytroblastóza, polékové, SLE)
• hypersplenizmus

autoimunní hemolytické anemie

mohou být komplikací SLE, lymfomů, nádorů, (virových) infekcí

dg. je přímý nebo nepřímý Coombsův test, prokazující přítomnost adherujících Ig na povrchu ERY, ev. cirkulující Ig

patří sem i hemolytická nemoc novorozenců (fetální erytroblastóza) - Rh inkompatibilita, nyní vzácná, projevuje se jádrovým ikterem - poškození CNS nekonjugovaným bilirubinem. Zelenožlutá pigmentace bazálních ganglií, thalamu, mozečkových jader a oliv. Povšechný hydrops je i rozsáhlá extramedulární hematopoéza s hepatosplenomegalií, zvětšená bývá i placenta s extramedulární hematopoézou. V periferní krvi četné erytroblasty.

Snížená tvorba

• nedostatek EPO (CKD, při abnormální spotřebě při infekci parvovirem B19 - virus napadající erytroblasty)
• nedostatek železa - hypochromní, mikrocytární, nejčastější příčina anémií celosvětově, snížený příjem nebo chronické krvácení. V orgánech obraz chronické hypoxie - tygrovité srdce (hypoxická steatóza myokardu).
• nedostatek folátu - makrocytární, hyperchromní (koncentrace je stejná, krvinky jsou větší), při sníženém příjmu, při terapii metotrexátem
• nedostatek B12 - hraje významnou roli ve využití kyseliny listové v organismu, při nedostatku intrinsic faktoru z parietálních buněk, po resekcích žaludku a střeva, při malabsorpčních stavech.. Atrofická glositida, atrofická gastritida s intestinální metaplazií a achlorhydrií, asi u tří čtvrtin pacientů je postižena mícha a dochází k demuelinizaci zadních a bočních provazců.

při neefektivní hemopoeze i při chronických hemolytických anémiích bývá zvýšena abnormálně vysoká absorpce železa z GITu, která může vést až k sekundární hemochromatóze (případně až poškození endokrinních orgánů a srdce)

porucha dřeně (např. myeloproliferativní sy, ozáření, ...)

• Erytroblastoftýza - čistá aplastická anemie, ve dřeni chybí erytroblasty
• Myeloftyzická anemie - při rozsáhlém postižení dřeně nádory nebo nenádorovými procesy, které tak značně omezují prostor pro krvetvorbu. Časté hemoblastózy a hemoblastomy, dále metastázy z prsu, žaludku, prostaty a plic. Dále při dřeňové fibróze, osteopetróze, granulomatózních zánětech, někdy u střádacích chorob (Gaucher, Niemann-Pick). Stěhování hematopoezy do mimodřeňových oblastí (slezina, játra, uzliny) je spojeno s vyplavováním méně zralých buněk granulopoezy a erytroblastů do periferní krve.