Genetické syndromy
Z KulanWiki
(Rozdíly mezi verzemi)
| Řádka 19: | Řádka 19: | ||
'''Li-Fruameni''' | '''Li-Fruameni''' | ||
| - | '''Beckwith-Wiedemann''' (OMG syndrom - '''o'''mfalokéla, '''m'''akroglosie, '''m'''ikrocefalie, (viscero'''m'''egalie), '''g'''igantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II | + | '''Beckwith-Wiedemann''' (OMG syndrom - '''o'''mfalokéla, '''m'''akroglosie, '''m'''ikrocefalie, (viscero'''m'''egalie), '''g'''igantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie |
| + | |||
| + | '''ACAN'' - | ||
Verze z 16. 11. 2023, 11:02
Klinefelterův syndrom
Syndrom Nooanové
Prader-Willi syndrom
Syndrom testikulární feminizace
Turnerův syndrom
Rokitanský-Kuster-Hauser - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii
Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria
von Hippel-Lindau
Li-Fruameni
Beckwith-Wiedemann (OMG syndrom - omfalokéla, makroglosie, mikrocefalie, (visceromegalie), gigantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie
'ACAN -
