Genetické syndromy

Z KulanWiki

Verze z 28. 10. 2023, 20:57 (zobrazit zdroj) Kulan (diskuse | příspěvky) ← Porovnání se starší verzí		Verze z 29. 10. 2023, 17:49 (zobrazit zdroj) Kulan (diskuse | příspěvky) Porovnání s novější verzí →
Řádka 19:		Řádka 19:
	'''Li-Fruameni'''		'''Li-Fruameni'''
-	'''Beckwith-Wiedemann''' (Lebl má rád)	+	'''Beckwith-Wiedemann''' (OMG syndrom - '''o'''mfalokéla, '''m'''akroglosie, '''m'''ikrocefalie, (viscero'''m'''egalie), '''g'''igantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II
-		+

---

Verze z 29. 10. 2023, 17:49

Klinefelterův syndrom

Syndrom Nooanové

Prader-Willi syndrom

Syndrom testikulární feminizace

Turnerův syndrom

Rokitanský-Kuster-Hauser - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii

Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria

von Hippel-Lindau

Li-Fruameni

Beckwith-Wiedemann (OMG syndrom - omfalokéla, makroglosie, mikrocefalie, (visceromegalie), gigantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II