Patologie kostí
Z KulanWiki
Řádka 99: | Řádka 99: | ||
* při depleci fosfátů - '''hypofosfatemická osteomalacie''' při dedostatečné zpětné resorpci, při familiární hypofosfatemii nebo jako součást Fanconiho syndromu | * při depleci fosfátů - '''hypofosfatemická osteomalacie''' při dedostatečné zpětné resorpci, při familiární hypofosfatemii nebo jako součást Fanconiho syndromu | ||
* při inhibici procesu mineralizace (fluor, aluminium, bisfosfonáty (podání vitD stav nezlepší) | * při inhibici procesu mineralizace (fluor, aluminium, bisfosfonáty (podání vitD stav nezlepší) | ||
+ | |||
+ | |||
+ | '''Infantilní skorbut - Möller-Barlow''' | ||
+ | |||
+ | nedostatek vitamínu C má za následek závažné změny skeletu pouze u dětí v období růstu | ||
+ | |||
+ | je nutný pro syntézu kolagenu, vede ke zvýšené krvácivosti z cév a poruchou výstavby nově vzniklé kostní tkáně | ||
+ | |||
+ | v procesu osifikace vázne pedevším tvorba osteoidu a částečně proliferace chrupavky, mineralizace je v pořádku | ||
+ | * spongióza i periost má jen velmi tenké trámečky, snadno vznikají infarkce a zlomeniny, především v subepifyzárních oblastech | ||
+ | * dislokace epifýz (lysis epiphyseos) | ||
+ | * odtržení periostu | ||
+ | * horší hojení kostních defektů | ||
+ | |||
+ | |||
+ | '''Fibrózní osteodystrofie - Recklinghausen''' | ||
+ | |||
+ | kostní komplikace primární hyperparathyreózy, adenomy, vzácně karcinom příštítných tělísek | ||
+ | |||
+ | nadprodukce PTH vede k generalizované částečné demineralizaci | ||
+ | |||
+ | následkem je ztráta pevnosti kostí, což se projevuje: | ||
+ | * deformitami (platybazie lebky, rybí obratle, ohnutí kosti | ||
+ | * zlomeniny, ev. uvolňování zubů | ||
+ | * v pokročilých případech vznikají ve skeletu mnohotná nádorovitá osteolytická ložiska - "hnědé nádory" (hnědé z hemosiderinu) | ||
+ | |||
+ | kosti jsou nápadně lehké se ztenčeným kortexem, který je někdy spongiózně přestavěn, v pokročilých fázích se dají krájet nožem | ||
+ | |||
+ | * 1. fáze - osteoklastická resorpce - v subperiostu i endostálně jsou zmnoženy vícejaderné osteoklasty (ty aktivuje PTH), resorbují povrch kostních trámců, vznikají tam resorpční lakuny | ||
+ | * 2. fáze - fibrózní - dochází k náhradě kostní dřeně vazivovou tkání, ta někdy vyplní velkou část intertrabekulárních prostor. Nedostatečná mineralizace vede k nízké pevnosti | ||
+ | * 3. fáze - cystická - mikroskopickými infarkty a většími frakturami vznikají ve dřeni hematomy, ze kterých po resorpci vznikají pseudocysty | ||
+ | |||
+ | |||
+ | '''renální osteopatie''' | ||
+ | |||
+ | chronické ledvinné onemocnění vede k retenci fosfátů a ke snížené produkci VitD3 | ||
+ | |||
+ | je méně vápníku (snížená resorpce ve střevech) a více fosfátů -> tvorba komplexů, které se ukládají v kůži | ||
+ | |||
+ | kompenzatorně sekundární hyperparatyreóza, která se snaží udržet hladiny vápníku demineralizací kostí (osteoklastickou resorpcí | ||
+ | |||
+ | následkem je '''osteomalacie''' (hypoVitD) kombinovaná s '''fibrózní osteodystrofií''' (hyper PTH) | ||
+ | |||
+ | |||
+ | '''Osteoporóza''' | ||
+ | |||
+ | postihuje celý skelet, dlouhé kosti ale méně, páteř více (rybí obratle) | ||
+ | |||
+ | výrazný úbytek v šířce kortexu a redukci počtu i objemu trámců sponfiózní kosti | ||
+ | |||
+ | kostní trámečky nejsu navzájem propojeny, ale leží často jakoby samostatně | ||
+ | |||
+ | kostní tkáň má zcela normální lamerální úpravu a její mineralizace není snížena | ||
+ | |||
+ | stupeň úbytku kostní tkáně může u pokročilejších forem osteoporózy činit 30 - 50% z celkového objemu skeletu | ||
+ | |||
+ | * 1. typ primární osteoporózy - u žen v souvislosti s menopauzou - nízká hladina estrogenů má za následek zvýšenou sekreci IL-1, IL-6 a TNF monocyty. Aktivace osteoklastů vede ke zvýšené resorpci kostní tkáně | ||
+ | * II. typ primární osteoporozy - nad 75 let v souvislostí s fyziologickou involucí skeletu (stařecká osteoporóza) | ||
+ | * sekundární osteoporóza - související s jiným onemocněním nebo podáváním léků - kortikosteroidy, thyroxin, heparin, alkoholismus, imobilizace | ||
[[category:Poruchy lokomoce]] | [[category:Poruchy lokomoce]] |
Verze z 10. 9. 2010, 15:02
Poruchy vývoje skeletu
Osteochondrodysplázie
abnormality chrupavčité a kostní tkáně, často dědičné
charakterizuje je vznik deformit končetin, trupu a lebky, často dysproporčních
- achondrogeneze - Ar neslučitelné se životem, plody mají disproporcionálně velkou a na pohmat měkkou hlavu, místo lebních kostí jsou pouze chrupavku, chybí osifikační centra, orientace sloupců chondrocytů je chybná, končetiny bývají nápadně krátké
- asfyktická hrudní dysplazie (Jeneův syndrom) - trpaslictví s krátkými končetinami, výrazné zúžení hrudníku, v těžkých formách bývá příčinou smrti v důsledku respirační insuficience. Úzký hrudník v důsledku zkrácení žeber, v důsledku porušení enchondrální osifikace.
- achondroplazie - nejčastější forma trpaslictví s převahou zkrácení v proximálních částech. Jde o generalizovanou poruchu enchondrální osifikace. Trpaslictví s normálně velkou hlavou a trupem, při krátkých končetinách a prstech.
osteogenezis imperfekta
abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru epifýz, s vystupňovanou lomivostí skeletu, což bývá spojeno s různými poruchami kloubů, ligament, zubů, kůže a sklér. Porucha produkce prokolagenu a kolagenu I
- osteogenezis imperfecta I - AD, modré skléry, úpruchy sluchu a chrupu, časté zlomeniny již v útlém dětství, když se učí sedět a chodit. S přibývajícím věkem se pevnost kostí zlepšuje
- osteogenesis imperfecta II - děti se rodí mrtvé nebo zahynou při porodu, modré skléry, nápadně husté vlasy,
- osteogenesis imperfecta III - kosti jsou méně fragilní, fraktury jsou přítomny již při narození, ale jedinci přežívají, se zkrácením postavy a deformitami, skléry postupně zbělají
- osteogenesis imperfecta IV - jako I, ale s bílými sklérami
Osteopetróza - (Albers-Schönbergův syndrom)
mramorovitost kostí - masivně sklerotizované kosti se zvýšenou lomivostí
výrazná redukce dřeňové části kosti, v důsledku útlaku tvorby dochází k hepatosplenomegalii
masivní pyramidy - spojeno se zúžením otvorů pro hlavové nervy
v benigní formě jen anémie, fraktury, poruchy sluchu
maligně probíhající varianta má závažné hematologické poruchy, zvýšenou krvácivost, časté infekce ukončující život do 10 let
předpokládá se, že jde o poruchu resorpce nezralé kostní tkáně, která nemůže být nahrazenadefinitivní lamelární kostí
Osteoskleróza
zvýšení hustoty a objemu kostních trámců - zvýšení denzity na RTG
běžné v okolí ložisek chronické osteomyelitidy (Brodieho absces), v okolí nidu osteoidního osteomu a v souvislosti s metastázami některých karcinomů do skeletu (prostata). Sklerotizace také častá v oblastech postižených Pagetovou chorobou. Také při chronických hematologických osteomyelosklerózách a při chronických otravách (fosfor, fluor, stroncium).
hyperostózy
na povrchu kosti vzniklé kostní výrustky nebo nárůstky, původ může být rozmanitý
- hyperostosis frontalis interna - u obézních postmenopauzálních žen na vnitřní ploše frontální části kalvy ve formě plošného ztluštění s nerovným povrchem, často spolu s virilismem (endogenní porucha?)
- hyperostosis generalisata cum pachydermia - záchvaty, dochází k nápadnému zmohutnění končetin, mají ostnitěhrbolatý nebo mechovitý povrch (chlupaté kosti) + hrubší kůže s nadměrně vyvinutými mazovými žlázami a současně někdy osifikace pouzder a ligament kloubů (Jiří z Poděbrad)
- pulmonální hypertrofická osteoartropatie (paličkovité prsty), u chronického cor pulmonale, lokalizovaná forma subperiostální hyperostózy, spojenou se zbytněním měkkých tkání a zánětlivými změnami kloubů akrálních oblastí končetin. Vyvolávajícím momentem je patrně hypoxie.
Metabolické osteopatie
porucha mineralizace kostní tkáně, především porucha vitaminu D
Rachitis - křivice
při hypovitaminóze D u dětí v době růstu skeletu, nejčastěji se vyvine v prvních letech života nebo v prepubertálním období.
mineralizace je kompletně dezorganizována, chrupavky proliferují normálně, ale bez zachovalého sloupcovitého uspořádání
chrupavka zasahuje do oblastí, kde již měla být nahrazena kostní tkání, ta se tvoří ale jen v malé míře a navíc má charakter pouze nemineralizovaného osteoidu
podání vitamínu vede k obnovení normální mineralizace, deformity však většinou zůstávají
projevy:
- měknutí lebky, opožděné uzavírání šv§ a fontanel - caput quadratum
- deformity hrudníku - ptačí (nálevkovitý) hrudník, často se zduřením v oblasti kostochondrálních spojeních (rachitický růženec)
- pánev bývá oploštělá v předozadním směru
- běžně vznikají deformity dlouhých kostí - coxa et genua vara et valga
- může dojít k poruše chrupu, pozdní eruce nebo zvýšená kazivost s defekty skloviny
Osteomalacie
u dospělých, ztráta pevnosti kostní tkáně v důsledku její demineralizace
Looserovy zóny připomínající fraktury - pseudofraktury
někdy se však vyvinou i skutečné fraktury
u pokročilých forem vznikají četné deformace skeletu (vpáčený hrudník, kyfoskolióza, oploštění pánve, deformity dlouhých kostí, rybí obratle)
kosti jsou ohebné a lze je krájet nožem
normálně je nemineralizováno asi 2% kostní hmoty, zde mohou být mnohonásobně zvýšeny
na povrchu kostních trámců jsou lemy nemineralizované kostní tkáně představované osteoidem - osteoidní lemy, tu u těžkých forem pokrývají veškeré povrchy kostních trámců a tak zůstává mineralizován pouze jejich centrální část
celkový objem kostních trámců (nemineralizovaná i mineralizovaná část) přitom zůstává nezměněn nebo je dokonce u některých forem zvýšen v důsledku nadměrné tvorby nemineralizovaného osteoidu
příčiny:
- nedostatek příjmu nebo osvitu (vzácné)
- při malabsorpčních stavech (omezení resorpce tuků a vitaminu D (celiakie, stavy po resekcích žaludku, u chorob žlučových cest a pankreatu)
- poruchy metabolismu vitaminu D (nedostatečná 25-hydroxylace vitaminu D v játrech při zánětech a cirhóze) a 1α-hydroxylace v ledvinách (enzymový defekt vrozený či získaný)
- při depleci fosfátů - hypofosfatemická osteomalacie při dedostatečné zpětné resorpci, při familiární hypofosfatemii nebo jako součást Fanconiho syndromu
- při inhibici procesu mineralizace (fluor, aluminium, bisfosfonáty (podání vitD stav nezlepší)
Infantilní skorbut - Möller-Barlow
nedostatek vitamínu C má za následek závažné změny skeletu pouze u dětí v období růstu
je nutný pro syntézu kolagenu, vede ke zvýšené krvácivosti z cév a poruchou výstavby nově vzniklé kostní tkáně
v procesu osifikace vázne pedevším tvorba osteoidu a částečně proliferace chrupavky, mineralizace je v pořádku
- spongióza i periost má jen velmi tenké trámečky, snadno vznikají infarkce a zlomeniny, především v subepifyzárních oblastech
- dislokace epifýz (lysis epiphyseos)
- odtržení periostu
- horší hojení kostních defektů
Fibrózní osteodystrofie - Recklinghausen
kostní komplikace primární hyperparathyreózy, adenomy, vzácně karcinom příštítných tělísek
nadprodukce PTH vede k generalizované částečné demineralizaci
následkem je ztráta pevnosti kostí, což se projevuje:
- deformitami (platybazie lebky, rybí obratle, ohnutí kosti
- zlomeniny, ev. uvolňování zubů
- v pokročilých případech vznikají ve skeletu mnohotná nádorovitá osteolytická ložiska - "hnědé nádory" (hnědé z hemosiderinu)
kosti jsou nápadně lehké se ztenčeným kortexem, který je někdy spongiózně přestavěn, v pokročilých fázích se dají krájet nožem
- 1. fáze - osteoklastická resorpce - v subperiostu i endostálně jsou zmnoženy vícejaderné osteoklasty (ty aktivuje PTH), resorbují povrch kostních trámců, vznikají tam resorpční lakuny
- 2. fáze - fibrózní - dochází k náhradě kostní dřeně vazivovou tkání, ta někdy vyplní velkou část intertrabekulárních prostor. Nedostatečná mineralizace vede k nízké pevnosti
- 3. fáze - cystická - mikroskopickými infarkty a většími frakturami vznikají ve dřeni hematomy, ze kterých po resorpci vznikají pseudocysty
renální osteopatie
chronické ledvinné onemocnění vede k retenci fosfátů a ke snížené produkci VitD3
je méně vápníku (snížená resorpce ve střevech) a více fosfátů -> tvorba komplexů, které se ukládají v kůži
kompenzatorně sekundární hyperparatyreóza, která se snaží udržet hladiny vápníku demineralizací kostí (osteoklastickou resorpcí
následkem je osteomalacie (hypoVitD) kombinovaná s fibrózní osteodystrofií (hyper PTH)
Osteoporóza
postihuje celý skelet, dlouhé kosti ale méně, páteř více (rybí obratle)
výrazný úbytek v šířce kortexu a redukci počtu i objemu trámců sponfiózní kosti
kostní trámečky nejsu navzájem propojeny, ale leží často jakoby samostatně
kostní tkáň má zcela normální lamerální úpravu a její mineralizace není snížena
stupeň úbytku kostní tkáně může u pokročilejších forem osteoporózy činit 30 - 50% z celkového objemu skeletu
- 1. typ primární osteoporózy - u žen v souvislosti s menopauzou - nízká hladina estrogenů má za následek zvýšenou sekreci IL-1, IL-6 a TNF monocyty. Aktivace osteoklastů vede ke zvýšené resorpci kostní tkáně
- II. typ primární osteoporozy - nad 75 let v souvislostí s fyziologickou involucí skeletu (stařecká osteoporóza)
- sekundární osteoporóza - související s jiným onemocněním nebo podáváním léků - kortikosteroidy, thyroxin, heparin, alkoholismus, imobilizace