Pediatrická osteologie

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
(Hypokalcémie)
(Fosfopenické rachitidy)
 
(Není zobrazeno 11 mezilehlých verzí.)
Řádka 17: Řádka 17:
'''1. stavy spojené s normální nebo nízkou hladinou PTH'''  
'''1. stavy spojené s normální nebo nízkou hladinou PTH'''  
-
* '''neonatální tranzientní hypoparatyreóza'''  
+
* '''Neonatální tranzientní hypoparatyreóza''' (rizikové u děti diabetických matek, nedonošenost, asfyxie)
-
* '''DiGeorgův syndrom'''  
+
* '''DiGeorgův syndrom''' - poruchy žaberních oblouků včetně vývojových vad příštitných tělísek -> hypoaparatyreóza, hypokalcémie
-
* '''autoimunotní hpoparatyreóza''' (CAVE APS1)  
+
* '''Autoimunotní hypoparatyreóza''' (CAVE APS1)  
* '''idiopatická hypoparatyreóza'''  
* '''idiopatická hypoparatyreóza'''  
* '''stavy po tyreoidektomii'''
* '''stavy po tyreoidektomii'''
 +
* '''hypomagnezémie'''
* alkalóza
* alkalóza
 +
* Aktivační mutace kalcium sensing receptoru - posunutí set-pointu na nižší hodnoty kalcémie (terapie kalciem a vitaminem D)
'''2. stay spojené s hyperPTH'''  
'''2. stay spojené s hyperPTH'''  
* '''deficit vitD'''  
* '''deficit vitD'''  
* '''Rachitidy z nedostatku vápníku'''  
* '''Rachitidy z nedostatku vápníku'''  
-
* '''pseudohypoparatyreóza'''  
+
* '''Pseudohypoparatyreóza''' - rezistence tkání na účinky PTH (někdy manifestované jako Albrightova hereditární osteodystrofie)
-
* '''farmaka'''  
+
* '''Farmaka''' (kalcitonin, bisfosfonáty)
 +
* '''Hypofosfatázie'''
-
klinické projevy hypokalcémie: zvýšená iritabilita, parestezie, neklid, pláč, svalové záškuby  
+
klinické projevy hypokalcémie: zvýšená iritabilita, parestezie, slabost, neklid, pláč, svalové záškuby (mohou se podobat epilepsii), poruchy osobnosti, deprese, prodloužení QT
-
terapie v akutním stavu: 10% calcium glukonát (1 amp má 2,5 mmol vápníku), dát 1 ml na kg po dobu 15 minut, dále 1 ml/kg á 8 hodin, přejít na p.o. po 2-3 dnech
+
 
 +
terapie v akutním stavu: 10% calcium glukonát (1 amp má 2,5 mmol vápníku), podát 1 ml/kg po dobu 15 minut, dále 1 ml/kg á 8 hodin, přejít na p.o. po 2-3 dnech
 +
 
 +
současně vitamin D
 +
 
 +
parathormon se dětem nedává
== Hyperkalcémie ==  
== Hyperkalcémie ==  
hladina nad 3 mmol/l, nebezpečné jsou hladiny nad 3,75 mmol/l  
hladina nad 3 mmol/l, nebezpečné jsou hladiny nad 3,75 mmol/l  
-
'''Spojená s hypoPTH''' - intoxikace vigantolem, granulomatózní choroby
+
'''Spojená s hyperPTH'''  
 +
* Primární hyperparatyreóza - adenom příštítného tělíska (MEN1, MEN2a, MEN2b)
 +
* inaktivační mutace kalcium sensing receptoru - nastavení buněk monitorující kalcémii na vyšší hodnotu
 +
** familiární benigní hypokalciurická hyperkalcémie - mírná a často asymtpomatická
 +
** novorozenecká těžká primární hyperparatyreóza - život ohrožující - nutná časná paratyreoidektomie
 +
* terciární hyperPTH - u dětí vzácná
-
'''spojená s hyperPTH''' - adenom příštítného tělíska (MEN1), inaktivační mutace CASR, hypokalciurická hyperkalcémie  
+
'''Spojená s hypoPTH''' -  
 +
* intoxikace vigantolem, thiazidy
 +
* granulomatózní choroby, sarkoidóza
 +
* kostní metastázy
 +
* imobilizace
 +
* tyreotoxikóza
 +
* Infantilní hyperkalcémie - novorozenecké a kojenecké období, mutace genu metabolizace vit D (vit D je vysoký), nefrokalcinóza
projevy = polyurie, obstipace, spavost, deprese, zmatenost až koma, bradykardie, AV blok I°
projevy = polyurie, obstipace, spavost, deprese, zmatenost až koma, bradykardie, AV blok I°
terapie - rehydratace, furosemid, bisfosfonáty, kortikoidy při předávkování kalcitriolem, ev. hemodialýza
terapie - rehydratace, furosemid, bisfosfonáty, kortikoidy při předávkování kalcitriolem, ev. hemodialýza
-
 
== Osteoporóza dětí ==
== Osteoporóza dětí ==
-
snížená pevnost kostí
+
systémové metabolické onemocnění skeletu charakterizované poruchou mechanické odolnosti kosti a vedoucí ke zvýšenému riziku zlomenin
 +
 
 +
snížená pevnost kostí, ale diagnóza musí být založena kromě nálezu nízké kostní denzit na klinicky významné anamnéze fraktur
 +
 
 +
zohledňuje se aktuální růstová rychlost, stadium puberty, výška, BMI, stupeň fyzické aktivity, ophlaví, genetické vlivy
 +
 
cca 1/3 dětí zažije frakturu  
cca 1/3 dětí zažije frakturu  
Řádka 54: Řádka 77:
-
častější jsou sekundární osteoporózy (po terapii kortikoidy, např. na Dushena, na revmatologické choroby..)
+
primární osteoporóza je u dětí vzácná:
 +
* osteogenesis imperfecta - porucha kolagenu (vyšší fragilita kostí, někdy modré skléry, hypermobilita kloubů, malý vzrůst, šavlovité tibie) Th bisfosfonáty
 +
* idiopatická juvenilní osteoporóza - per exclusionem, často jen přechodné
 +
 
 +
mnohem častější jsou sekundární osteoporózy:
 +
* Cushing, nebo terapie kortikoidy, např. na Dushena, na revmatologické choroby..
 +
* malignity, systémová onemocnění
 +
* malabsorpce, celiakie..
 +
* deficit růstového faktoru, hypogonadismus
 +
* hypertyreóza
 +
* imobilita, choroby svalstva
Řádka 61: Řádka 94:
2. nález sníženého obsahu kostního minerálu nebo nízké kostní denzity  
2. nález sníženého obsahu kostního minerálu nebo nízké kostní denzity  
-
denzitometricky Z skoré -2,0 a méně (u dospělých T-skóre), přepočítáno na věk, pohlaví, výšku)  
+
denzitometricky Z skoré -2,0 SD a méně (u dospělých T-skóre), přepočítáno na věk, pohlaví, výšku)  
-
hlavně se hodnotí bederní páteř (nehodnoté se krček femuru, ten si děti moc nelámou  
+
hlavně se hodnotí bederní páteř (nehodnoté se krček femuru, ten si děti moc nelámou), kontroly ideálně na stejném přístroji na stejném pracovišti
-
v FN Motol je i CT volumetrie kostí
+
v FN Motol je i periferní kvantitativní CT volumetrie kostí (předloktí nebo jiné dlouhé kosti), má nízkou dávku záření
snížený obsah kostního minerálu (nízká kostní denzita)
snížený obsah kostního minerálu (nízká kostní denzita)
-
vyšetřit: KO+dif, FW, Ca, iCa, P, Mg, IgA, ATGA, TSH, jaterní testy, kalciurie, fosfatiurie
+
vyšetřit: KO+dif, FW, Ca, iCa, P, Mg, IgA, ATGA, TSH, jaterní testy, kalciurie, fosfaturie
-
markery resorpce jsou celkem nespolehlivé  
+
markery resorpce (PTH, CTX, P1NP)jsou celkem nespolehlivé  
markery formace (ALP (u dětí je kostní izoforma kolem 80 % celkové ALP)  
markery formace (ALP (u dětí je kostní izoforma kolem 80 % celkové ALP)  
Řádka 78: Řádka 111:
RTG, laterogram - na páteř z boku, jestli nejsou komprese obratlových těl  
RTG, laterogram - na páteř z boku, jestli nejsou komprese obratlových těl  
-
terapie: vápník, vitamin D, denosumab, bisfosfonáty (jsou off-label) - podle toho co chybí
+
ultrazvuková denzitometrie - ale nízká prediktivní hodnota pro riziko fraktur
-
paušální suplementace vápníkem není doporučována
+
terapie: vápník, vitamin D, denosumab, bisfosfonáty (jsou off-label) - podle toho co chybí
-
zolendronát - á 6 měsíců i.v. (alendronát p.o. 1x týdně), většinou na osteogenesis imperfecta a na sekundýrní osteoporózu
+
paušální suplementace vápníkem není doporučována, samotná nízká denzita nestačí (ale u osteoporózy je potřeba zajistit vyšší než bazální dávku kalcia - min 500 mg denně)
-
- myalgie, subfebrilie, hypokalcémie (vzácně cytopenie, osteonekróza člistního kloubu), 1. aplikace je nejrizikovější, proto za hospitalizace
+
zolendronát - á 6 měsíců i.v. (alendronát p.o. 1x týdně), většinou na osteogenesis imperfecta a na sekundární osteoporózu
 +
NÚ - myalgie, subfebrilie, hypokalcémie (vzácně cytopenie, osteonekróza člistního kloubu), 1. aplikace je nejrizikovější, proto za hospitalizace
== Rachitida ==  
== Rachitida ==  
Řádka 93: Řádka 127:
diagnostika:  
diagnostika:  
-
* klinický obraz - genua valga / vara, rachitický růženec, Harrisonova rýha (okraj žeber se vtahuje k bránici), caput quadratum, pectus carinatum, kachní kůže, bolesti kostí, opožděné prožezávání zubů, defekty skloviny, kazivost zubů
+
* klinický obraz - genua valga / vara, rachitický růženec, Harrisonova rýha (okraj žeber se vtahuje k bránici), caput quadratum, pectus carinatum, kachní chůze, bolesti kostí, opožděné prožezávání zubů, defekty skloviny, kazivost zubů
* lab. - vápník, fosfáty, vit D, ALP, PTH  
* lab. - vápník, fosfáty, vit D, ALP, PTH  
* RTG dlouhých kostí
* RTG dlouhých kostí
Řádka 137: Řádka 171:
'''Hypofosfatázie''' - porucha mineralizace kostní tkáně a zubů (ale není to rachitida)  
'''Hypofosfatázie''' - porucha mineralizace kostní tkáně a zubů (ale není to rachitida)  
-
vzácná genetická porucha v genu pro ALP - to je nízké
+
vzácná genetická porucha v genu pro (tkáňově nespecifickou) ALP - to má nízkou aktivitu
 +
 
 +
obtížné hojení fraktur, opakující se zlomeniny, hypotonie, deformity skeletu, porucha mineralizace zubů, respirační insuficience, u nejtěžších forem i hyperkalcémie a suprese PTH
 +
 
 +
lab. lze změřit zvýšené substráty pro ALP a genetický průkaz mutace
-
obtížné hojení fraktur, hypotonie, deformity skeletu, respirační insuficience, u nejtěžších forem i hyperkalcémie a suprese PTH
+
nedoporučuje se vápník a vysoké dávky vitaminu D (může zhoršit hyperkalcémii nebo hyperkalciurii) , ani bisfosfonáty ani denosumab (teriparatid funguje, ale je "off label")
léčba rekombinantní ALP  
léčba rekombinantní ALP  

Aktuální verze z 24. 11. 2023, 22:00

Hodnoty kalcémie je u dětí skoro pořád neměnné v průběhu let

denní potřeba kalcia stoupá s věkem (kojenec kole 500 mg/den, puberťák kolem 1300 mg/den), minimum 250 mg denně u kojenců, 500 mg denně u ostatních


vitamin D2 pod 50 nmol/l je málo, (pod 25 je deficit), avšak nutné posuzovat v kontextu ALP, PTH a obsahu vápníku ve stravě

riziko fraktur ani kostní denzita nekorelue s hladinou vitaminu D2

jsou doporučení ČPS a OSPLD pro suplementaci dětí a dospívajících vitaminem D


Obsah

Hypokalcémie

norma 2,2 - 2,6 mmol/l


1. stavy spojené s normální nebo nízkou hladinou PTH

  • Neonatální tranzientní hypoparatyreóza (rizikové u děti diabetických matek, nedonošenost, asfyxie)
  • DiGeorgův syndrom - poruchy žaberních oblouků včetně vývojových vad příštitných tělísek -> hypoaparatyreóza, hypokalcémie
  • Autoimunotní hypoparatyreóza (CAVE APS1)
  • idiopatická hypoparatyreóza
  • stavy po tyreoidektomii
  • hypomagnezémie
  • alkalóza
  • Aktivační mutace kalcium sensing receptoru - posunutí set-pointu na nižší hodnoty kalcémie (terapie kalciem a vitaminem D)

2. stay spojené s hyperPTH

  • deficit vitD
  • Rachitidy z nedostatku vápníku
  • Pseudohypoparatyreóza - rezistence tkání na účinky PTH (někdy manifestované jako Albrightova hereditární osteodystrofie)
  • Farmaka (kalcitonin, bisfosfonáty)
  • Hypofosfatázie

klinické projevy hypokalcémie: zvýšená iritabilita, parestezie, slabost, neklid, pláč, svalové záškuby (mohou se podobat epilepsii), poruchy osobnosti, deprese, prodloužení QT


terapie v akutním stavu: 10% calcium glukonát (1 amp má 2,5 mmol vápníku), podát 1 ml/kg po dobu 15 minut, dále 1 ml/kg á 8 hodin, přejít na p.o. po 2-3 dnech

současně vitamin D

parathormon se dětem nedává

Hyperkalcémie

hladina nad 3 mmol/l, nebezpečné jsou hladiny nad 3,75 mmol/l

Spojená s hyperPTH

  • Primární hyperparatyreóza - adenom příštítného tělíska (MEN1, MEN2a, MEN2b)
  • inaktivační mutace kalcium sensing receptoru - nastavení buněk monitorující kalcémii na vyšší hodnotu
    • familiární benigní hypokalciurická hyperkalcémie - mírná a často asymtpomatická
    • novorozenecká těžká primární hyperparatyreóza - život ohrožující - nutná časná paratyreoidektomie
  • terciární hyperPTH - u dětí vzácná

Spojená s hypoPTH -

  • intoxikace vigantolem, thiazidy
  • granulomatózní choroby, sarkoidóza
  • kostní metastázy
  • imobilizace
  • tyreotoxikóza
  • Infantilní hyperkalcémie - novorozenecké a kojenecké období, mutace genu metabolizace vit D (vit D je vysoký), nefrokalcinóza

projevy = polyurie, obstipace, spavost, deprese, zmatenost až koma, bradykardie, AV blok I°

terapie - rehydratace, furosemid, bisfosfonáty, kortikoidy při předávkování kalcitriolem, ev. hemodialýza

Osteoporóza dětí

systémové metabolické onemocnění skeletu charakterizované poruchou mechanické odolnosti kosti a vedoucí ke zvýšenému riziku zlomenin

snížená pevnost kostí, ale diagnóza musí být založena kromě nálezu nízké kostní denzit na klinicky významné anamnéze fraktur

zohledňuje se aktuální růstová rychlost, stadium puberty, výška, BMI, stupeň fyzické aktivity, ophlaví, genetické vlivy


cca 1/3 dětí zažije frakturu

kromě dobrého stavu je pro ochranu kostí před frakturami dobrá funkce svalstva


primární osteoporóza je u dětí vzácná:

  • osteogenesis imperfecta - porucha kolagenu (vyšší fragilita kostí, někdy modré skléry, hypermobilita kloubů, malý vzrůst, šavlovité tibie) Th bisfosfonáty
  • idiopatická juvenilní osteoporóza - per exclusionem, často jen přechodné

mnohem častější jsou sekundární osteoporózy:

  • Cushing, nebo terapie kortikoidy, např. na Dushena, na revmatologické choroby..
  • malignity, systémová onemocnění
  • malabsorpce, celiakie..
  • deficit růstového faktoru, hypogonadismus
  • hypertyreóza
  • imobilita, choroby svalstva


1. klinicky významná anamnéza fraktur (2 a více fraktur dlouhých kostí do 10 let věku, 3 a více fraktur do 19 let věku, nebo kompresivní fraktury obratlových těl

2. nález sníženého obsahu kostního minerálu nebo nízké kostní denzity

denzitometricky Z skoré -2,0 SD a méně (u dospělých T-skóre), přepočítáno na věk, pohlaví, výšku)

hlavně se hodnotí bederní páteř (nehodnoté se krček femuru, ten si děti moc nelámou), kontroly ideálně na stejném přístroji na stejném pracovišti

v FN Motol je i periferní kvantitativní CT volumetrie kostí (předloktí nebo jiné dlouhé kosti), má nízkou dávku záření

snížený obsah kostního minerálu (nízká kostní denzita)


vyšetřit: KO+dif, FW, Ca, iCa, P, Mg, IgA, ATGA, TSH, jaterní testy, kalciurie, fosfaturie

markery resorpce (PTH, CTX, P1NP)jsou celkem nespolehlivé

markery formace (ALP (u dětí je kostní izoforma kolem 80 % celkové ALP)

RTG, laterogram - na páteř z boku, jestli nejsou komprese obratlových těl

ultrazvuková denzitometrie - ale nízká prediktivní hodnota pro riziko fraktur

terapie: vápník, vitamin D, denosumab, bisfosfonáty (jsou off-label) - podle toho co chybí

paušální suplementace vápníkem není doporučována, samotná nízká denzita nestačí (ale u osteoporózy je potřeba zajistit vyšší než bazální dávku kalcia - min 500 mg denně)

zolendronát - á 6 měsíců i.v. (alendronát p.o. 1x týdně), většinou na osteogenesis imperfecta a na sekundární osteoporózu

NÚ - myalgie, subfebrilie, hypokalcémie (vzácně cytopenie, osteonekróza člistního kloubu), 1. aplikace je nejrizikovější, proto za hospitalizace

Rachitida

porucha mineralizace rostoucí kosti, která je způsobena nedostatkem nebo poruchou metabolismu vitaminu D, kalcia nebo fosforu

kalcium + fosfor se vlivem ALP mění na hydroxyapatit (kost)

diagnostika:

  • klinický obraz - genua valga / vara, rachitický růženec, Harrisonova rýha (okraj žeber se vtahuje k bránici), caput quadratum, pectus carinatum, kachní chůze, bolesti kostí, opožděné prožezávání zubů, defekty skloviny, kazivost zubů
  • lab. - vápník, fosfáty, vit D, ALP, PTH
  • RTG dlouhých kostí


Rachitidy z nedostatku vápníku/vitaminu D

vitamin D nutný pro vstřebávání vápníku

mají výrazně zvýšené ALP (často nad 15násobek), vyšší PTH, kalcémie nemusí být snížená

celoplošná profylaxe vit D - do 12 měsíců 1 kapka Vigantolu denně

terapie 4 kapky Vigantolu na 3 měsíce (od 1 roku více, až 12 kapek denně)

Rachitida z nedostatku vitaminu D při nedostatku z potravy - deficit přísunu Vit D a vápníku, klasické projevy rachitidy


Vitamin D dependentní rachitida typu I - Ar defekt renální 25-OHvitD alfa-hydoxylázy. Je blokována syntéza kalcitriolu

nízká koncentrace kalcitriolu, normální nebo zvýšená koncentrace 25-OHD, hypokalcémie, hypofosfatémie, vzestup ALP, sekundrní hyperparatyreóza. Terapie kalcitriolem celoživotně

Vitamin D dependentní rachitida typu II - (vitamin D rezistentní rachitida) - Ar mutace genu pro receptor vitaminu D, což vede k rezistenci cílových tkání. Koncentrace 25-OHD i kalcitriolu jsou vysoké, hypokalcémie, hypofosfatémie, vzestup ALP. Obtížně léčitelné vysokými dávkami vitD, což nemívá velký úspěch, vede k růstové retardaci.


VitaminD stanovovat u dětí s:

  • nápadná svalová slabost
  • hypokalcémie, hypofosfatémie
  • elevace ALP
  • patologické fraktury
  • chronická onemocnění způsobující poruchu metabolismu vitaminu D (chron. ren. insuficience, chronické hepatopatie, malabsorpce)
  • primární a sekindární poruchy metabolismu kostí (osteogenesis imperfecta, idiopatická juvenilní osteoporóza, steroidy indukovaná osteoporóza, systémová zánětlivá onemocnění, imobilita)

Fosfopenické rachitidy

Familiární hypofosfatemická rachitida - porucha zpětné resorpce fosfázů v distálním tubulu, excesivní fosfaturie (fosfátový diabetes), zvýšený FGF23, který má výrazné fosfaturické účinky, v 80% X-vázané

snížený fosfor, zvýšený ALP (10-15násobek), normální parathormon
křivice se projevuje až po začáku chůze - deformity dolních končetin a růstová retardace
terapie fosfátovým roztokem + vitaminem D s cílem normalizace ALP, a nebo Burosumab


Tubulopatie ledvin - také vedou k hyperfosfaturii


Hypofosfatázie - porucha mineralizace kostní tkáně a zubů (ale není to rachitida)

vzácná genetická porucha v genu pro (tkáňově nespecifickou) ALP - to má nízkou aktivitu

obtížné hojení fraktur, opakující se zlomeniny, hypotonie, deformity skeletu, porucha mineralizace zubů, respirační insuficience, u nejtěžších forem i hyperkalcémie a suprese PTH

lab. lze změřit zvýšené substráty pro ALP a genetický průkaz mutace

nedoporučuje se vápník a vysoké dávky vitaminu D (může zhoršit hyperkalcémii nebo hyperkalciurii) , ani bisfosfonáty ani denosumab (teriparatid funguje, ale je "off label")

léčba rekombinantní ALP


TTransientní hyperfosfatázie (Odysseův syndrom) - izolované zvýšení sérové koncentrace ALP při chybění klinických a laboratorních známek onemocnění jater nebo skeletu

není to rachitida (ale může působit diagnostické rozpaky)

Osobní nástroje