Genetické syndromy
Z KulanWiki
| (Není zobrazeno 19 mezilehlých verzí.) | |||
| Řádka 1: | Řádka 1: | ||
'''Klinefelterův syndrom''' | '''Klinefelterův syndrom''' | ||
| - | '''Syndrom Nooanové''' | + | '''Syndrom Nooanové''' - nejčastější RASopatie, poruchy růstu, pulmonální stenózy, hypertrofická kardiomyopatie, poruchy učení, kraniofaciální dysmorfie, široké vysoké čelo, u chlapců častá testikulární retence |
| + | |||
| + | '''Syndrom Leopard''' - mnohočetná pigmentace čočky (L), EKG převodní abnormality (E), oční hypertelorismus (O), pulmonální stenóza (P), abnormální genitál (A) - krytorchismus, hypospadie, retardace růstu (R), senzorineurální hluchota (D) | ||
| + | |||
| + | '''Prader-Willi syndrom''' - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu | ||
| + | * svalová hypotonie, zprvu neprospívání, poruchy růstu | ||
| + | * později však převládne hypoptalamická hyperfagie, vedoucí k těžké obezitě | ||
| + | * mentální retardace/poruchy intelektu | ||
| + | * akromikrie (převislý horní ret, oči tvaru mandlí) | ||
| + | * hypogonadismus (u chlapců retence varlat) | ||
| + | |||
| + | dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti | ||
| - | |||
''' Syndrom testikulární feminizace''' | ''' Syndrom testikulární feminizace''' | ||
| - | '''Turnerův syndrom''' | + | '''Turnerův syndrom''' - relativně častá chromozomální aberace, v přibližně polovině případů je karyotyp 45,X, u ostatních je přítomna chromozomální mozaika a/nebo strukturální anomálie chromozomu X |
| + | |||
| + | má komplexní symptomatologii | ||
| + | * poruchy růstu - jsou téměř vždy (chybí jedna kopie SHOX (short-statue-homeobox) genu | ||
| + | * dysgeneze ovarií (hypergonadotropní hypogonadismus) - netvoří estrogeny, nenastává spontánní dospívání (nejčastější příčina primární amenorey) | ||
| + | * kostní deformity | ||
| + | * vrozené vady ledvin (zejména ren. arcuatus) | ||
| + | * vrozené vady srdce a velkých cév (zejména preduktální koarktace aorty), bikuspidální vada, vyšší riziko disekce aorty | ||
| + | * drobné vady sluchu, čaté otitidy | ||
| + | * zvýšený poměr proximálním a distálních segmentů končetin, skolióza | ||
| + | * hypoplastická dolní čelist | ||
| + | * krátký krk, pterygium coli, gotické patro | ||
| + | * častější souběh s autoumunitami (celiakie, hypotyreóza, autoimunitní hepatitida, vitiligo..) | ||
| + | |||
| + | při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím) | ||
| + | |||
| Řádka 17: | Řádka 42: | ||
'''von Hippel-Lindau''' | '''von Hippel-Lindau''' | ||
| - | '''Li-Fruameni''' | + | '''Li-Fruameni''' - mutace p53 - sarkomy měkkých tkání, karcinomy prsu, mozkové nádory, osteosarkomy, leukémie, ca nadledviny |
| + | '''Neurofibromatóza''' | ||
| + | '''Beckwith-Wiedemann''' (OMG syndrom - '''o'''mfalokéla, '''m'''akroglosie, '''m'''ikrocefalie, (viscero'''m'''egalie), '''g'''igantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie | ||
| + | '''ACAN''' - gen kódující proteoglykan ''aggrecan'', AD, vede k růstové retardaci familiárního typu s paradoxně urychleným kostním věkem (časnější puberta) v dospělosti často navazuje osteoartritida a artropatie | ||
| + | '''Kallmannův syndrom''' | ||
| + | '''Silver Russelův syndrom''' | ||
| + | '''Bardett-Biedl''' | ||
| + | '''McCune Albright''' | ||
| + | '''Albrightova hereditární osteodystrofie''' - malý vzrůst, kulatý obličej, krátký krk, obezita, brachydaktylie, mírná mentální retardace. Rezistence k PTH (pseudohypoparatyreóza),TSH a gonadotropinů | ||
| + | '''Wolframův syndrom''' - DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness) | ||
| + | '''POEMS syndrom''' - dyskrazie plazmatických buněk s polyneuropatií, organomegalií, endokrinopatiemi (DM1, perierní hypogonadismus), organomegalií a kožními změnami | ||
| + | '''AHD - Allan-Herndon-Dudley syndrom''' - tyreopatie při mutaci transportního protenu pro T3 na membráně cílových buněk v CNS a játrech - '''MCT8''' - těžká psychomotorická retardace a řada neurologických příznaků (fT3 je zvýšené) | ||
| + | '''Grumbachův syndrom''' - v dětství těžká hypotyreóza vedoucí k předčasné pseudopubertě (zvětšení prsou, někdy galaktorea, zvětšená cystická ovaria, vaginální krvácení, zvětšení hypofýzy) | ||
| + | '''Pendredův syndrom''' - hypofunkční struma a bilat. (percepční) porucha sluchu, mutace genu pro pendrin, který se exprimuje ve štítné žláze a ve vnitřním uchu | ||
[[category:Pediatrie]] | [[category:Pediatrie]] | ||
[[category:Endokrinologie]] | [[category:Endokrinologie]] | ||
Aktuální verze z 5. 12. 2023, 06:19
Klinefelterův syndrom
Syndrom Nooanové - nejčastější RASopatie, poruchy růstu, pulmonální stenózy, hypertrofická kardiomyopatie, poruchy učení, kraniofaciální dysmorfie, široké vysoké čelo, u chlapců častá testikulární retence
Syndrom Leopard - mnohočetná pigmentace čočky (L), EKG převodní abnormality (E), oční hypertelorismus (O), pulmonální stenóza (P), abnormální genitál (A) - krytorchismus, hypospadie, retardace růstu (R), senzorineurální hluchota (D)
Prader-Willi syndrom - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu
- svalová hypotonie, zprvu neprospívání, poruchy růstu
- později však převládne hypoptalamická hyperfagie, vedoucí k těžké obezitě
- mentální retardace/poruchy intelektu
- akromikrie (převislý horní ret, oči tvaru mandlí)
- hypogonadismus (u chlapců retence varlat)
dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti
Syndrom testikulární feminizace
Turnerův syndrom - relativně častá chromozomální aberace, v přibližně polovině případů je karyotyp 45,X, u ostatních je přítomna chromozomální mozaika a/nebo strukturální anomálie chromozomu X
má komplexní symptomatologii
- poruchy růstu - jsou téměř vždy (chybí jedna kopie SHOX (short-statue-homeobox) genu
- dysgeneze ovarií (hypergonadotropní hypogonadismus) - netvoří estrogeny, nenastává spontánní dospívání (nejčastější příčina primární amenorey)
- kostní deformity
- vrozené vady ledvin (zejména ren. arcuatus)
- vrozené vady srdce a velkých cév (zejména preduktální koarktace aorty), bikuspidální vada, vyšší riziko disekce aorty
- drobné vady sluchu, čaté otitidy
- zvýšený poměr proximálním a distálních segmentů končetin, skolióza
- hypoplastická dolní čelist
- krátký krk, pterygium coli, gotické patro
- častější souběh s autoumunitami (celiakie, hypotyreóza, autoimunitní hepatitida, vitiligo..)
při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)
Rokitanský-Kuster-Hauser - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii
Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria
von Hippel-Lindau
Li-Fruameni - mutace p53 - sarkomy měkkých tkání, karcinomy prsu, mozkové nádory, osteosarkomy, leukémie, ca nadledviny
Neurofibromatóza
Beckwith-Wiedemann (OMG syndrom - omfalokéla, makroglosie, mikrocefalie, (visceromegalie), gigantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie
ACAN - gen kódující proteoglykan aggrecan, AD, vede k růstové retardaci familiárního typu s paradoxně urychleným kostním věkem (časnější puberta) v dospělosti často navazuje osteoartritida a artropatie
Kallmannův syndrom
Silver Russelův syndrom
Bardett-Biedl
McCune Albright
Albrightova hereditární osteodystrofie - malý vzrůst, kulatý obličej, krátký krk, obezita, brachydaktylie, mírná mentální retardace. Rezistence k PTH (pseudohypoparatyreóza),TSH a gonadotropinů
Wolframův syndrom - DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness)
POEMS syndrom - dyskrazie plazmatických buněk s polyneuropatií, organomegalií, endokrinopatiemi (DM1, perierní hypogonadismus), organomegalií a kožními změnami
AHD - Allan-Herndon-Dudley syndrom - tyreopatie při mutaci transportního protenu pro T3 na membráně cílových buněk v CNS a játrech - MCT8 - těžká psychomotorická retardace a řada neurologických příznaků (fT3 je zvýšené)
Grumbachův syndrom - v dětství těžká hypotyreóza vedoucí k předčasné pseudopubertě (zvětšení prsou, někdy galaktorea, zvětšená cystická ovaria, vaginální krvácení, zvětšení hypofýzy)
Pendredův syndrom - hypofunkční struma a bilat. (percepční) porucha sluchu, mutace genu pro pendrin, který se exprimuje ve štítné žláze a ve vnitřním uchu
