Pediatrická osteologie

Z KulanWiki

Verze z 23. 11. 2023, 23:45

Hodnoty kalcémie je u dětí skoro pořád neměnné v průběhu let

denní potřeba kalcia stoupá s věkem (kojenec kole 500 mg/den, puberťák kolem 1300 mg/den), minimum 250 mg denně u kojenců, 500 mg denně u ostatních

vitamin D2 pod 50 nmol/l je málo, (pod 25 je deficit), avšak nutné posuzovat v kontextu ALP, PTH a obsahu vápníku ve stravě

riziko fraktur ani kostní denzita nekorelue s hladinou vitaminu D2

jsou doporučení ČPS a OSPLD pro suplementaci dětí a dospívajících vitaminem D

Hypokalcémie

1. stavy spojené s normální nebo nízkou hladinou PTH

• neonatální tranzientní hypoparatyreóza
• DiGeorgův syndrom
• autoimunotní hpoparatyreóza (CAVE APS1)
• idiopatická hypoparatyreóza
• stavy po tyreoidektomii

2. stay spojené s hyperPTH

• deficit vitD
• Rachitidy z nedostatku vápníku
• pseudohypoparatyreóza
• farmaka

klinické projevy hypokalcémie: zvýšená iritabilita, parestezie, neklid, pláč, svalové záškuby

terapie v akutním stavu: 10% calcium glukonát (1 amp má 2,5 mmol vápníku), dát 1 ml na kg po dobu 15 minut, dále 1 ml/kg á 8 hodin, přejít na p.o. po 2-3 dnech

Hyperkalcémie

hladina nad 3 mmol/l, nebezpečné jsou hladiny nad 3,75 mmol/l

Spojená s hypoPTH - intoxikace vigantolem, granulomatózní choroby

spojená s hyperPTH - adenom příštítného tělíska (MEN1), inaktivační mutace CASR, hypokalciurická hyperkalcémie

projevy = polyurie, obstipace, spavost, deprese, zmatenost až koma, bradykardie, AV blok I°

terapie - rehydratace, furosemid, bisfosfonáty, kortikoidy při předávkování kalcitriolem, ev. hemodialýza

Osteoporóza dětí

snížená pevnost kostí

cca 1/3 dětí zažije frakturu

kromě dobrého stavu je pro ochranu kostí před frakturami dobrá funkce svalstva

častější jsou sekundární osteoporózy (po terapii kortikoidy, např. na Dushena, na revmatologické choroby..)

1. klinicky významná anamnéza fraktur (2 a více fraktur dlouhých kostí do 10 let věku, 3 a více fraktur do 19 let věku, nebo kompresivní fraktury obratlových těl

2. nález sníženého obsahu kostního minerálu nebo nízké kostní denzity

denzitometricky Z skoré -2,0 a méně (u dospělých T-skóre), přepočítáno na věk, pohlaví, výšku)

hlavně se hodnotí bederní páteř (nehodnoté se krček femuru, ten si děti moc nelámou

v FN Motol je i CT volumetrie kostí

snížený obsah kostního minerálu (nízká kostní denzita)

vyšetřit: KO+dif, FW, Ca, iCa, P, Mg, IgA, ATGA, TSH, jaterní testy, kalciurie, fosfatiurie

markery resorpce jsou celkem nespolehlivé

markery formace (ALP (u dětí je kostní izoforma kolem 80 % celkové ALP)

RTG, laterogram - na páteř z boku, jestli nejsou komprese obratlových těl

terapie: vápník, vitamin D, denosumab, bisfosfonáty (jsou off-label) - podle toho co chybí

paušální suplementace vápníkem není doporučována

zolendronát - á 6 měsíců i.v. (alendronát p.o. 1x týdně), většinou na osteogenesis imperfecta a na sekundýrní osteoporózu

NÚ - myalgie, subfebrilie, hypokalcémie (vzácně cytopenie, osteonekróza člistního kloubu), 1. aplikace je nejrizikovější, proto za hospitalizace

Rachitida

porucha mineralizace rostoucí kosti, která je způsobena nedostatkem nebo poruchou metabolismu vitaminu D, kalcia nebo fosforu

kalcium + fosfor se vlivem ALP mění na hydroxyapatit (kost)

diagnostika:

• klinický obraz - genua valga / vara, rachitický růženec, Harrisonova rýha (okraj žeber se vtahuje k bránici), caput quadratum, pectus carinatum, kachní kůže, bolesti kostí, opožděné prožezávání zubů, defekty skloviny, kazivost zubů
• lab. - vápník, fosfáty, vit D, ALP, PTH
• RTG dlouhých kostí

Rachitidy z nedostatku vápníku/vitaminu D

vitamin D nutný pro vstřebávání vápníku

mají výrazně zvýšené ALP (často nad 15násobek), vyšší PTH, kalcémie nemusí být snížená

celoplošná profylaxe vit D - do 12 měsíců 1 kapka Vigantolu denně

terapie 4 kapky Vigantolu na 3 měsíce (od 1 roku více, až 12 kapek denně)

Rachitida z nedostatku vitaminu D při nedostatku z potravy - deficit přísunu Vit D a vápníku, klasické projevy rachitidy

Vitamin D dependentní rachitida typu I - Ar defekt renální 25-OHvitD alfa-hydoxylázy. Je blokována syntéza kalcitriolu

nízká koncentrace kalcitriolu, normální nebo zvýšená koncentrace 25-OHD, hypokalcémie, hypofosfatémie, vzestup ALP, sekundrní hyperparatyreóza. Terapie kalcitriolem celoživotně

Vitamin D dependentní rachitida typu II - (vitamin D rezistentní rachitida) - Ar mutace genu pro receptor vitaminu D, což vede k rezistenci cílových tkání. Koncentrace 25-OHD i kalcitriolu jsou vysoké, hypokalcémie, hypofosfatémie, vzestup ALP. Obtížně léčitelné vysokými dávkami vitD, což nemívá velký úspěch, vede k růstové retardaci.

Fosfopenické rachitidy =

Familiární hypofosfatemická rachitida - porucha zpětné resorpce fosfázů v distálním tubulu, excesivní fosfaturie (fosfátový diabetes), zvýšený FGF23, který má výrazné fosfaturické účinky, v 80% X-vázané

snížený fosfor, zvýšený ALP (10-15násobek), normální parathormon

křivice se projevuje až po začáku chůze - deformity dolních končetin a růstová retardace

terapie fosfátovým roztokem + vitaminem D s cílem normalizace ALP, a nebo Burosumab

Tubulopatie ledvin - také vedou k hyperfosfaturii