Genetické syndromy
Z KulanWiki
| Řádka 57: | Řádka 57: | ||
| - | + | '''AHD - Allan-Herndon-Dudley syndrom''' - tyreopatie při mutaci transportního protenu pro T3 na membráně cílových buněk v CNS a játrech - '''MCT8''' - těžká psychomotorická retardace a řada neurologických příznaků (fT3 je zvýšené) | |
[[category:Pediatrie]] | [[category:Pediatrie]] | ||
[[category:Endokrinologie]] | [[category:Endokrinologie]] | ||
Verze z 22. 11. 2023, 11:11
Klinefelterův syndrom
Syndrom Nooanové
Prader-Willi syndrom - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu
- svalová hypotonie, zprvu neprospívání, poruchy růstu
- později však převládne hypoptalamická hyperfagie, vedoucí k těžké obezitě
- mentální retardace/poruchy intelektu
- akromikrie (převislý horní ret, oči tvaru mandlí)
- hypogonadismus (u chlapců retence varlat)
dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti
Syndrom testikulární feminizace
Turnerův syndrom - relativně častá chromozomální aberace, v přibližně polovině případů je karyotyp 45,X, u ostatních je přítomna chromozomální mozaika a/nebo strukturální anomálie chromozomu X
má komplexní symptomatologii
- poruchy růstu - jsou téměř vždy (chybí jedna kopie SHOX genu)
- dysgeneze ovarií (hypergonadotropní hypogonadismus) - nenastává spontánní dospívání
- kostní defoermity
- vrozené vady ledvin (zejména ren. arcuatus)
- vrozené vady srdce a velkých cév (zejména koarktace aorty), vyšší riziko disekce aorty
- drobné vady sluchu, čaté otitidy
- zvýšený poměr proximálním a distálních segmentů končetin, skolióza
- hypoplastická dolní čelist
- krátký krk, pterygium coli, gotické patro
- častější souběh s autoumunitami (celiakie, hypotyreóza, autoimunitní hepatitida, vitiligo..)
při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)
Rokitanský-Kuster-Hauser - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii
Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria
von Hippel-Lindau
Li-Fruameni
Beckwith-Wiedemann (OMG syndrom - omfalokéla, makroglosie, mikrocefalie, (visceromegalie), gigantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie
ACAN - gen kódující proteoglykan aggrecan, AD, vede k růstové retardaci familiárního typu s paradoxně urychleným kostním věkem (časnější puberta) v dospělosti často navazuje osteoartritida a artropatie
Kallmannův syndrom
Silver Russelův syndrom
McCune Albright
Wolframův syndrom - DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness)
POEMS syndrom - dyskrazie plazmatických buněk s polyneuropatií, organomegalií, endokrinopatiemi (DM1, perierní hypogonadismus), organomegalií a kožními změnami
AHD - Allan-Herndon-Dudley syndrom - tyreopatie při mutaci transportního protenu pro T3 na membráně cílových buněk v CNS a játrech - MCT8 - těžká psychomotorická retardace a řada neurologických příznaků (fT3 je zvýšené)
