Genetické syndromy
Z KulanWiki
| Řádka 3: | Řádka 3: | ||
'''Syndrom Nooanové''' | '''Syndrom Nooanové''' | ||
| - | '''Prader-Willi syndrom''' | + | '''Prader-Willi syndrom''' - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu |
| + | * svalová hypotonie, zprvu neprospívání, poruchy růstu | ||
| + | * později však převládne hypoptalamická hyperfagie, vedoucí k těžké obezitě | ||
| + | * mentální retardace/poruchy intelektu | ||
| + | * akromikrie (převislý horní ret, oči tvaru mandlí) | ||
| + | * hypogonadismus (u chlapců retence varlat) | ||
| + | |||
| + | dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti | ||
| + | |||
''' Syndrom testikulární feminizace''' | ''' Syndrom testikulární feminizace''' | ||
Verze z 17. 11. 2023, 18:10
Klinefelterův syndrom
Syndrom Nooanové
Prader-Willi syndrom - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu
- svalová hypotonie, zprvu neprospívání, poruchy růstu
- později však převládne hypoptalamická hyperfagie, vedoucí k těžké obezitě
- mentální retardace/poruchy intelektu
- akromikrie (převislý horní ret, oči tvaru mandlí)
- hypogonadismus (u chlapců retence varlat)
dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti
Syndrom testikulární feminizace
Turnerův syndrom
Rokitanský-Kuster-Hauser - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii
Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria
von Hippel-Lindau
Li-Fruameni
Beckwith-Wiedemann (OMG syndrom - omfalokéla, makroglosie, mikrocefalie, (visceromegalie), gigantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie
ACAN -
Kallmannův syndrom
Silver Russelův syndrom
McCune Albright
