Diabetes Mellitus u dětí

Z KulanWiki

Verze z 14. 11. 2023, 13:41

DM2 má kolem 1 % dětí v ČR, až v pubertě nebo později, etnicita hraje velkou roli (u bělovchů ne

DM1 má 95 % dětí

jiný typ DM má 4,5 % dětí

u dětí častěji acantosis nigricans

DM2 - inzulín, metformin, GLP-1 (liraglutid)

DM cca 30 případů ročně na 100.000 dětí

po covidu vyšší výskyt, často nemají pozitivní protilátky

vznik DM1 není jasným je hygienická hypotéza, když má 2 a více protilátek pozitivních, bude to skoro na 100 % DM1

Dětská DKA - rehydratace 10-20 ml/kg/hod na 1-2 hodiny

+ inzulín dle stupně ketoacidózy

cíle léčby diabetu u dětí, HbA1c pod 44 mmol/mol (pod 48?), lačná glykémie (a přřed spaním a v noci) 4 - 7 mmol/l, postprandiální 5 - 8 mmol/l

Neonatální diabetes

DM1 se nevyskytuje do 6 měsíců po narození (imunita novorozence ještě není dostatečně vyvinutá, aby zničila pankreas)

Hypoglykémie v dětském věku

u novorozenců je hranice bezpečné hypoglykémie:

• pod 1,4 mmol/l v prvních 4 hodiách
• pod 2 mmol/l mezi 4. a 12. hodinou
• pod 2,6 mmol/l po 12. hodině

u novorozence by měla být léčena každá hypoglykémie pod 2,2 mmol/l

glykémie měřit u novorozenců, u nedonošených dětí, u dětí diabetických matek, SGA, LGA, hypotrofičtí, mnohočetná těhotenství, sepse, po prodělané asfyxii

u kojenců a starších dětí považujeme za významnou hypoglykémii pod 2,2 mmol/l

hypoglykémie jsou riziko pro poruchy vývoje mozku, mentální retardaci, epilepsii

Příčiny hypoglykémie:

Kongenitální hyperinzulinismus

(dříve perzistentní hyperinzulinemické hypoglykémie kojenců) - vzácné genetické poruchy regulace sekrece inzlínu vedoucí k jeho nadměrné sekreci

poruchy draslíkového kanálu, enzymů, transkripčních faktorů nebo membránových přenašečů (Kir6.2, SUR1, glutamát dehydrogenáza, glukokináza, transkripční faktory, mitochondriální UCP2)

hyperinzulinemie může způsobit fetální makrosomii a následně hypoglykémií

při poruše transkripčních faktorů přechodně hypoglykémie, v dospělosti pak hyperglykémie (MODY)

pokud selhává konzervativní terapie diazoxidem a octreotidem, je třeba učit, zda jde o fokální nebo difúzní formu CHI

základem je DNA diagnostika (heterozygoti mají foální, homozygoti difúzní)

• fokální forma hyperplázie beta buněk je důsledkem ztráty zdravé alely genu kódujícím SUR1 nebo Kir6.2

lokalizace fokální léze - PET/CT s podáním 18Fluoro-L-DOPA

• difúzní forma - většinou nutná subtotální pankreatektomie

Jiné formy hyperinzulinismu u dětí

Beckwith-Wiedermannův syndrom - EMG (exophtalmos, makroglosie, gigantismus). Pokud se podaří přečkat první rok života, závažnosti hypoglykémií ustupují

Diabetická fetopatie - reaktivní hyperplázie beta buněk, vyprovokované hyperglykémií matky, postupně odezní po narození

Inzulinom - u starších dětí, většinou nad 5 let (nutno myslet na MEN I a MEN II)

exogenní předávkování inzulínem

Deficit glukokortikoidů

Addisonova nemoc (může být součástí APS-1), hlavně v zátěžových situacích

Congenitální adrenální hyperplázie

Vrozená adrenální hypoplázie

X-vázaná adrenoleukodystrofie

Zellwegerův syndrom

Deficit růstového hormonu

zejména při infekcích, po celonočním hladovění

většinou neohrožují život, ale jsou příčinou různě vážného sníženého intelektu

Poruchy beta-oxidace

poruchy mitochondriální beta-oxidace mastných kyselin jsou mez i vrozenými metabolickými vadami relativně časté

jsou zahrnuty do rutinního celoplošného novorozeneckého screeningu vrozených metabolických poruch a endokrinopatií

nejčastější je deficit MCAD (medium-chain acyl- CoA dehydrogenázy)

tento deficit znemožňuje využívat mastné kyseliny jako zdroj energie a jako prostředek glukoneogeneze

kritický vzorek - nabrat při kritických okamžicích manifestace metabolické poruchy - hypoglykémii (C-peptid, inzulín, kortizol, ABR, laktát, amoniak, beta-hydroxy butyrát) + vzorek na metabolické vady (glykogenózy)

hypoglykémie při deficitu kontraregulačních hormonů

• chybění růstového hormonu
• kortizol (nejčastěji CAH)
• katecholaminy
• glukagon

Hyperinzulinismus - dítě DM matky, makrosomie, Rh ikompatibilita, léčba rodičky beta sympatikomimetiky

Ketotická hypoglykémie - hladovění u štíhlých dětí (glukóza je zachrání)