Systémové choroby pojiva

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)

Přejít na: navigace, hledání

Aktuální verze z 16. 7. 2018, 09:26

kolagenózy, fibrinoidní změny v pojivu

autoimunitní

etiologie je neznámá, pravděpodobně multifaktoriální

předpokládá se podíl genetických, hormonálních, imunologických a infekčních vlivů i faktorů životního prostředí.

postiženy častěji ženy ve fertilním věku

postihují mnoho různých orgánů, a proto vyvolávají široké spektrum klinických projevů

cílovým místem postižení jsou cévy: arterie, kapiláry a vény různého kalibru

Do této skupiny patří:

Systémový lupus erytematodes (SLE)
Systémová sklerodermie (SS)
Polymyozitída a dermatomyozitída (PM a DM)
Vaskulitidy
Sjogrenův syndrom
Revmatoidní artritida (RA)
Překryvné syndromy (over-lap)
Smíšené difuzní choroby pojiva (MCTD)

Autoprotilátky jsou zodpovědny za hemolytickou anemii a imunokomplexovou nefritidu u SLE, zatímco buňkami zprostředkovaná imunita je zodpovědna za postižení svalů u PM

Obsah

1 Systémová sklerodermie
2 Polymyozitida a dermatomyozitida
3 Sjögrenův syndrom
4 Překryvné syndromy
5 Smíšené difúzní choroby pojiva (= Sharpův syndrom)

Systémová sklerodermie

zánětlivé, degenerativní a fibrotické změnay především kůže a podkoží

ke kožním projevům se přidružují fibrózně- zánětlivé změny parenchymu a arterií některých orgánů (jícen, střevo, plíce, ledviny, svaly, klouby)

zvýšená depozita kolegenu v kůži, v krevních cévách, GIT a ledvinách změny cévní

téměř výhradně postižení žen

Podklad onemocnění:

nadprodukce kolagenu aktivovanými fibroblasty
proliferativní cévní změny s obliteracemi
následná fibróza různých orgánů

Cévní postižení:

proliferace intimy malých malých arterií a arteriol
deposita kolagenu a glykoproteinů
obliterace lumen -> Raynaudův fenomén, vedoucí až ke gangréně prstů

KLINICKÉ PROJEVY

počátek je často velmi pozvolný, typické příznaky jsou až později

cévní změny (kapilaroskopie, renální krize)
poté kožní změny (Raynaud, poruch polykání)

SKLERÓZA KŮŽE - tuhnutí a ztluštění kůže limitovaná x difúzní forma (jestli jde nad lokty)

1. edematosní fáze, zejména na prstech rukou, vnímány jako artralgie a ranní ztuhlost
2. sklerotická fáze - lesklá tenká pokožka, ztrácejí se adnexa, kůže může svědit
kůže prstů rukou, sklerodaktylie
semiflexe, atrofie ev.ulcerace na bříšcích prstů
malá ústa - mikrostomie, zúžení úst, maskovitý obličej, hypomimie
teleangiektázie
Raynaudův fenomén, ztluštění kůže na rukou, počínající akroskleróza

GIT

porucha motility jícnu a střeva, dysfagie, regurgitace, pálení žáhy
atrofie hladkých svalů jícnu, depozita kolagenu
ulcerace jícnu
dilatace střeva, malabsorbce, průjmy

PLÍCE

interticiální plicní fibroza - difusní, symetrická, není v apikálních polích
ztuštění alveolárních sept, ztuštění plicních arterií - plicní hypertenze v 10-15%
cor pulmonale - nejčastější příčina smrti
sledovaní na kardiologii, echo (mitrální regurgitace)
někdy možno řešit transplantací

SRDCE - fibróza myokardu, palpitace, dušnost, AV blokády

LEDVINY

hlavní renální léze - fibrinoidní změny intimy, proliferace intimy
zúžení lumen - větší interlobulární arterie, i menší arterie a arterioly
renální hypertenze
renální insuficience, až může být renální krize

KLOUBY A SVALY

ranní ztuhlost, artralgie kloubů pod postiženou kůží, ruce, lokty, ramena
mírná myositida

CREST syndrom (kalcifikace, Raynaudův fenomén, esofageální dysfunkce, sklerodaktylie, teleangiektázie) - mírnější progrese onemocnění (může být k sklerodermii nebo myositidě nebo jakékoliv revmatologické chorobě)

Diagnostika

vychází z klinického obrazu: kožní postižení, Raynaudova fenoménu, orgánových změn, průkazu specifických protilátek (anti-Scl-70, anticentromérové protilátky..)atd.

RTG polykací akt

kapilaroskopie má typický obraz

Terapie

zákaz kouření, ochrana před chladem

léky všechny jen omezený efekt

nízké dávky glukokortikoidů
cyklofosfamid, metotrexát?
penicilamin + vazodilatancia (Prostavasin)
léky ovlivňují oběhové změny - blokátory kalciových kanálů, sartany
terapie plicní hypertenze
ace-inhibitory především u renální hypertenzní krize
při poruše polykání prokinetika, PPI

Polymyozitida a dermatomyozitida

Polymyositida - autoimunitní zánětlivý proces (CD8+ T-lymfocyty), často kombinována s kolagenózami

Dermatomyositida - častější, autoimunitní, kromě lymfocytárního infiltrátu také IK a MAC (spíše CD4+ a B-lymfocyty)

ANA, antisyntetázy (může být antisyntetázový syndrom - postižení plic)

autoimunní zánětlivé postižení příčně pruhovaných svalů a kůže, vzácně i jiné orgány

etiologie není jasná, předpokládá se úloha některých protilátek proti jádrům a cytoplazmatickým komponentám svalových buněk, myoglobulinu a myosinu. U některých forem ve svalech inklusivní tělíska-virová etiologie?

Spojení s nádorovými onemocněními (15 % předchází nebo koincidence s tumorem ovaria, mammy, plic...) - vyšší riziko TU

patrně může být způsobena léky (penicilamin)

KLINICKÝ OBRAZ

Různorodý - pozvolný, bouřlivý

Symetrická svalová slabost proximálních svalových skupin končetin a trupu (neudělají dřep, ramena nezvednou), chronicky atrofie, svalové kontraktury (ale atrofie nemusí být patrné, svalová tkáň bývá nahrazena tukovou a pojivovou tkání)

Raynaudův syndrom, myalgie, artralgie

spíše slabost svalů než bolest

Kožní změny:

Heliotropní exantém - otok víček s periorbitálním červenofialovým exantémem
Gotronovy papuly - červenofialové skvrny nad klouby (ruce, kolena, nohy), zhoršující se při oslunění
Hyperpigmetace, kalcifikace, kožní dekubity
prsty mechanika

GIT:

dysfagie
slabost laryngeálního svalstva
snížená motilita esofagu
stav může rychle progredovat, pro poruchu polykání mohou aspirovat

Diagnostika:

CK, myoglobin, LD, CRP, FW
autoprotilátky anti-Jo-1, anti-SRP proximální svalová slabost
svalový test (0-10)
biopsie s nálezem svalové nekrózy
EMG
MR stehenního svalu
kapilaroskopie

Terapie:

pohyb, rehabilitace k prevenci kontraktur

glukokortikoidy, pulzní vysokodávkové při dysfagii

ev. přidat imunosupresi - methotrexát, azathioprim, cyklosporin

Sjögrenův syndrom

autoimunitní postižení exokrinních žláz (především slinných a slzných)

může být postižena i kůže, pankreas, potní žlázy, hlenové žlázy střev, bronchů, genitálu

postihuje téměř výhradně ženy

2. nejčastější sekundární autoimunitní onemocnění (může být v součinnosti s jakýmkoliv jiným revmatologickým onemocněním), ale ve většině případů jsou příznaky naprosto mírné

často doprovází jiné autoimunitní choroby (SLE, RA, sklerodermii, PBC, thyreoiditidu)

slinné žlázy: - suchost v ústní dutině, zduření žláz (Škachův test slinění - když je pozitivní nemusí se dělat biopsie), vyšší kazivost zubů

oční postižení: - sicca syndrom - suchá keratokonjunktivitida, pocity pálení, řezání, cizího tělesa v oku, světlplachost (redukce vodné složky slz)

pokožna + genitál: snížená tvorba potu

extraglandulární projevy: slabost, únava, anémie, subfebrilie, vaskulitidy s obrazem purpury, Raynaudův fenomén, artralgie, artritida, periferní neuropatie, intersticiální pneumonitida, pankreatiopatie, tyroiditida, kandidóza (z úst do jícnu, až systémová, chron. bronchitida, suchost dýchacích cest)

- vyšší riziko NHL, lymfadenopatie

Lab: CRP, FW (bývá zvýšené i bez zvýšené aktvity nemoci), polyklonální gamaglobulinémie, leukopenie, trombocytopenie, eozinofilie, biopsie slinných žláz

autoprotilátky (SS-Ro, SS-La), často přítomný revmatoidní faktor

Dg. kritéria:

oční symptomy, potřeba umělých slz alespoň 3x denně, Schirmerův test < 5 mm / 5 minut, abnormální barvení rohovky bengálskou červení
symptomy suchosti v ústech - potřeba hodně zapíjet, nestimulovaný výdej slin <1,5 ml/15 minut, opakované pocity otoku slinných žláz, patologická scintigrafie, sialografie
pozitivní biopsie z malé slinné žlázy
přítomnost autoprotilátek proti SS-Ro, SS-La

Terapie: zvlhčování úst, zapíjení soust, stomatologická péče, NSA, kortikoidy

výdej slin zvyšují muskarinoví agonisté - pilokarpin, cevimelin

celkově se mohou použít bazální léky - metotrexát, hydroxychlorochin, azathioprin, leflunomid, mykofenolát mofetil, ev. kortikoidy nebo biologická léčba

Překryvné syndromy

u jednoho pacienta jsou projevy 2 difusních onemocnění pojiva

SLE/RA

SLE/SS

SS/PM

Smíšené difúzní choroby pojiva (= Sharpův syndrom)

zvláštní forma překrývání projevů SLE, SS a PM/DM, kdy není možné určit jedno onemocnění jako samostatnou jednotku (jestli je to SLE, SS, nebo PM/PD)

@@ Řádka 19: / Řádka 19: @@
 * Polymyozitída a dermatomyozitída (PM a DM)
 * [[Vaskulitidy]]
-* Sjogrenův syndrom (SS)
+* Sjogrenův syndrom
 * [[Patologie chrupavek|Revmatoidní artritida]] (RA)
 * Překryvné syndromy (over-lap)
@@ Řádka 33: / Řádka 33: @@
 zvýšená depozita kolegenu v kůži, v krevních cévách, GIT a ledvinách změny cévní
+téměř výhradně postižení žen
 Podklad onemocnění:
 * '''nadprodukce kolagenu aktivovanými fibroblasty'''
-* proliferativní cévní změny
+* proliferativní cévní změny s obliteracemi
-* obliterující mikrocirkulace
 * následná fibróza různých orgánů
@@ Řádka 44: / Řádka 45: @@
 * deposita kolagenu a glykoproteinů
 * obliterace lumen -> Raynaudův fenomén, vedoucí až ke gangréně prstů
 === '''KLINICKÉ PROJEVY''' ===
+počátek je často velmi pozvolný, typické příznaky jsou až později
+* cévní změny (kapilaroskopie, renální krize)
+* poté kožní změny (Raynaud, poruch polykání)
 '''SKLERÓZA KŮŽE''' - tuhnutí a ztluštění kůže
+'''limitovaná x difúzní forma''' (jestli jde nad lokty)
 * 1. edematosní fáze, zejména na prstech rukou, vnímány jako artralgie a ranní ztuhlost
 * 2. sklerotická fáze - lesklá tenká pokožka, ztrácejí se adnexa, kůže může svědit
 * kůže prstů rukou, sklerodaktylie
 * semiflexe, atrofie ev.ulcerace na bříšcích prstů
-* projevy mikrostomie, hypomimie jako chrakteristických projevů postupující sklerotizace
+* malá ústa - mikrostomie, zúžení úst, maskovitý obličej, hypomimie
-* kůže obličeje - ztluštění, atrofie
-* maskovitý vzhled - hypomimie, radiální vrásky
-* zmenšení úst - mikrostomie, zúžení rtů
 * teleangiektázie
 * Raynaudův fenomén, ztluštění kůže na rukou, počínající akroskleróza
@@ Řádka 66: / Řádka 70: @@
 '''PLÍCE'''
 * interticiální plicní fibroza - difusní, symetrická, není v apikálních polích
-* ztuštění alveolárních sept, ztuštění plicních arterií-plicní hypertenze
+* ztuštění alveolárních sept, ztuštění plicních arterií - plicní hypertenze v 10-15%
 * '''cor pulmonale - nejčastější příčina smrti'''
+* sledovaní na kardiologii, echo (mitrální regurgitace)
+* někdy možno řešit transplantací
 '''SRDCE''' - fibróza myokardu, palpitace, dušnost, AV blokády
@@ Řádka 74: / Řádka 80: @@
 * hlavní renální léze - fibrinoidní změny intimy, proliferace intimy
 * zúžení lumen - větší interlobulární arterie, i menší arterie a arterioly
-* na renálních změnách se nepodílejí imunokomplexy
 * renální hypertenze
-* '''renální insuficience u 50% nemocných příčina smrti'''
+* '''renální insuficience''', až může být renální krize
@@ Řádka 83: / Řádka 88: @@
 * mírná myositida
-CREST syndrom (kalcifikace, Raynaudův fenomén, esofageální dysfunkce, sklerodaktylie, teleangiektázie) - mírnější progrese onemocnění
+CREST syndrom (kalcifikace, Raynaudův fenomén, esofageální dysfunkce, sklerodaktylie, teleangiektázie) - mírnější progrese onemocnění (může být k sklerodermii nebo myositidě nebo jakékoliv revmatologické chorobě)
 === '''Diagnostika''' ===
-vychází z klinického obrazu: kožní postižení, Raynaudova fenoménu, orgánových změn, průkazu specifických protilátek atd.
+vychází z klinického obrazu: kožní postižení, Raynaudova fenoménu, orgánových změn, průkazu specifických protilátek (anti-Scl-70, anticentromérové protilátky..)atd.
+RTG polykací akt
+kapilaroskopie má typický obraz
 === '''Terapie''' ===
 zákaz kouření, ochrana před chladem
+léky všechny jen omezený efekt
 * nízké dávky glukokortikoidů
-* cyklofosfamid, metotrexát
+* cyklofosfamid, metotrexát?
-* penicilamin + vazodilatancia
+* penicilamin + vazodilatancia (Prostavasin)
+* léky ovlivňují oběhové změny  - blokátory kalciových kanálů, sartany
+* terapie plicní hypertenze
+* ace-inhibitory především u renální hypertenzní krize
+* při poruše polykání prokinetika, PPI
+== Polymyozitida a dermatomyozitida ==
+'''Polymyositida''' - autoimunitní zánětlivý proces (CD8+ T-lymfocyty), často kombinována s kolagenózami
+'''Dermatomyositida''' - častější, autoimunitní, kromě lymfocytárního infiltrátu také IK a MAC (spíše CD4+ a B-lymfocyty)
+: ANA, antisyntetázy (může být antisyntetázový syndrom - postižení plic)
-== Polymyozitida a dermatomytozitida ==
 autoimunní zánětlivé postižení '''příčně pruhovaných svalů''' a '''kůže''', vzácně i jiné orgány
 etiologie není jasná, předpokládá se úloha některých protilátek proti jádrům a cytoplazmatickým komponentám svalových buněk, myoglobulinu a myosinu. U některých forem ve svalech inklusivní tělíska-virová etiologie?
-Spojení s nádorovými onemocněními (15 % předchází nebo koincidence s tumorem ovaria,mammy, plic...)
+'''Spojení s nádorovými onemocněními''' (15 % předchází nebo koincidence s tumorem ovaria, mammy, plic...) - vyšší riziko TU
-může být způsobena léky (penicilamin)
+patrně může být způsobena léky (penicilamin)
@@ Řádka 109: / Řádka 127: @@
 Různorodý - pozvolný, bouřlivý
-Symetrická '''svalová slabost''' proximálních svalových skupin končetin a trupu, chronicky atrofie,svalové kontraktury (ale atrofie nemusí být patrné, svalová tkáň bývá nahrazena tukovou a pojivovou tkání)
+Symetrická '''svalová slabost''' proximálních svalových skupin končetin a trupu (neudělají dřep, ramena nezvednou), chronicky atrofie, svalové kontraktury (ale atrofie nemusí být patrné, svalová tkáň bývá nahrazena tukovou a pojivovou tkání)
 Raynaudův syndrom, myalgie, artralgie
+spíše slabost svalů než bolest
 Kožní změny:
 * Heliotropní exantém - otok víček s periorbitálním červenofialovým exantémem
-* Gotronovo znamení - červenofialové skvrny nad klouby (ruce,kolena, nohy)
+* Gotronovy papuly - červenofialové skvrny nad klouby (ruce, kolena, nohy), zhoršující se při oslunění
 * Hyperpigmetace, kalcifikace, kožní dekubity
+* prsty mechanika
 GIT:
@@ Řádka 122: / Řádka 143: @@
 * slabost laryngeálního svalstva
 * snížená motilita esofagu
+* stav může rychle progredovat, pro poruchu polykání mohou aspirovat
 '''Diagnostika:'''
+* CK, myoglobin, LD, CRP, FW
-zvýšení CK, LD, aldolázy, EMG-myogenní léze, biopsie s nálezem svalové nekrózy
+* autoprotilátky anti-Jo-1, anti-SRP proximální svalová slabost
+* svalový test (0-10)
+* biopsie s nálezem svalové nekrózy
+* EMG
+* MR stehenního svalu
+* kapilaroskopie
 '''Terapie:'''
@@ Řádka 142: / Řádka 168: @@
 může být postižena i kůže, pankreas, potní žlázy, hlenové žlázy střev, bronchů, genitálu
-. nejčastější autoimunitní onemocnění (dle Klenera), ale ve většině případů jsou příznaky naprosto mírné
+postihuje téměř výhradně ženy
+. nejčastější sekundární autoimunitní onemocnění (může být v součinnosti s jakýmkoliv jiným revmatologickým onemocněním), ale ve většině případů jsou příznaky naprosto mírné
 často doprovází jiné autoimunitní choroby (SLE, RA, sklerodermii, PBC, thyreoiditidu)
-'''slinné žlázy:''' - suchost v ústní dutině, zduření žláz
-'''oční postižení:''' - sicca syndrom - suchá keratokonjunktivitida, pocity pálení, řezání, cizího tělesa v oku, světlplachost
+'''slinné žlázy:''' - suchost v ústní dutině, zduření žláz (Škachův test slinění - když je pozitivní nemusí se dělat biopsie), vyšší kazivost zubů
+'''oční postižení:''' - sicca syndrom - suchá keratokonjunktivitida, pocity pálení, řezání, cizího tělesa v oku, světlplachost (redukce vodné složky slz)
 '''pokožna + genitál:''' snížená tvorba potu
-'''extraglandulární projevy:''' slabost, únava, subfebrilie, vaskulitidy s obrazem purpury, Raynaudův fenomén, artralgie, artritida, periferní neuropatie
+'''extraglandulární projevy:''' slabost, '''únava''', anémie, subfebrilie, vaskulitidy s obrazem purpury, Raynaudův fenomén, artralgie, artritida, periferní neuropatie, intersticiální pneumonitida, pankreatiopatie, tyroiditida, kandidóza (z úst do jícnu, až systémová, chron. bronchitida, suchost dýchacích cest)
+- vyšší riziko NHL, lymfadenopatie
+'''Lab:''' CRP, FW (bývá zvýšené i bez zvýšené aktvity nemoci), polyklonální gamaglobulinémie, leukopenie, trombocytopenie, eozinofilie, biopsie slinných žláz
+autoprotilátky (SS-Ro, SS-La), často přítomný revmatoidní faktor
+'''Dg. kritéria:'''
+* '''oční symptomy''', potřeba umělých slz alespoň 3x denně, Schirmerův test < 5 mm / 5 minut, abnormální barvení rohovky bengálskou červení
+* '''symptomy suchosti v ústech''' - potřeba hodně zapíjet, nestimulovaný výdej slin <1,5 ml/15 minut, opakované pocity otoku slinných žláz, patologická scintigrafie, sialografie
+* '''pozitivní biopsie z malé slinné žlázy'''
+* '''přítomnost autoprotilátek''' proti SS-Ro, SS-La
-'''Dg:''' CRP, FW, IgG, leukopenie, trombocytopenie, eozinofilie, biopsie slinných žláz
 '''Terapie:''' zvlhčování úst, zapíjení soust, stomatologická péče, NSA, kortikoidy
+výdej slin zvyšují muskarinoví agonisté - pilokarpin, cevimelin
+celkově se mohou použít bazální léky - metotrexát, hydroxychlorochin, azathioprin, leflunomid, mykofenolát mofetil, ev. kortikoidy nebo biologická léčba
 == Překryvné syndromy ==
@@ Řádka 171: / Řádka 216: @@
 == Smíšené difúzní choroby pojiva (= Sharpův syndrom) ==
 zvláštní forma překrývání projevů  SLE, SS a PM/DM, kdy není možné určit jedno onemocnění jako samostatnou jednotku (jestli je to SLE, SS, nebo PM/PD)
 [[category:Interna]]
 [[category:Patologie]]
+[[category:Revmatologie]]