Systémové choroby pojiva

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
(Založena nová stránka: Postihují mnoho různých orgánů, a proto vyvolávají široké spektrum klinických projevů. Do této skupiny patří: * Systémový lupus erythematodes (SLE) * S…)
(→Polymyozitida a dermatomytozitida)
 
(Není zobrazeno 46 mezilehlých verzí.)
Řádka 1: Řádka 1:
-
Postihují mnoho různých orgánů, a proto vyvolávají široké spektrum klinických projevů.
+
kolagenózy, fibrinoidní změny v pojivu
 +
 
 +
autoimunitní
 +
 
 +
etiologie je neznámá, pravděpodobně multifaktoriální
 +
 
 +
předpokládá se podíl genetických, hormonálních, imunologických a infekčních vlivů i faktorů životního prostředí.
 +
 
 +
postiženy častěji ženy ve fertilním věku
 +
 
 +
 
 +
postihují mnoho různých orgánů, a proto vyvolávají široké spektrum klinických projevů
 +
 
 +
cílovým místem postižení jsou cévy: arterie, kapiláry a vény různého kalibru
Do této skupiny patří:
Do této skupiny patří:
-
* [[Systémový lupus erythematodes]] (SLE)
+
* [[Systémový lupus erytematodes]] (SLE)
* Systémová sklerodermie (SS)
* Systémová sklerodermie (SS)
* Polymyozitída a dermatomyozitída (PM a DM)
* Polymyozitída a dermatomyozitída (PM a DM)
* [[Vaskulitidy]]
* [[Vaskulitidy]]
-
* Sjogrenův syndrom (SS)
+
* Sjogrenův syndrom
* [[Patologie chrupavek|Revmatoidní artritida]] (RA)
* [[Patologie chrupavek|Revmatoidní artritida]] (RA)
* Překryvné syndromy (over-lap)
* Překryvné syndromy (over-lap)
* Smíšené difuzní choroby pojiva (MCTD)  
* Smíšené difuzní choroby pojiva (MCTD)  
 +
Autoprotilátky jsou zodpovědny za hemolytickou anemii a imunokomplexovou nefritidu u SLE, zatímco buňkami zprostředkovaná imunita je zodpovědna za postižení svalů u PM
 +
 +
 +
== Systémová sklerodermie ==
 +
zánětlivé, degenerativní a fibrotické změnay především kůže a podkoží
 +
 +
ke kožním projevům se přidružují fibrózně- zánětlivé změny parenchymu a arterií některých orgánů (jícen, střevo, plíce, ledviny, svaly, klouby)
 +
 +
zvýšená depozita kolegenu v kůži, v krevních cévách, GIT a ledvinách změny cévní
 +
 +
téměř výhradně postižení žen
 +
 +
Podklad onemocnění:
 +
* '''nadprodukce kolagenu aktivovanými fibroblasty'''
 +
* proliferativní cévní změny s obliteracemi
 +
* následná fibróza různých orgánů
 +
 +
Cévní postižení:
 +
* proliferace intimy malých malých arterií a arteriol
 +
* deposita kolagenu a glykoproteinů
 +
* obliterace lumen -> Raynaudův fenomén, vedoucí až ke gangréně prstů
 +
=== '''KLINICKÉ PROJEVY''' ===
 +
počátek je často velmi pozvolný, typické příznaky jsou až později
 +
* cévní změny (kapilaroskopie, renální krize)
 +
* poté kožní změny (Raynaud, poruch polykání)
 +
 +
 +
'''SKLERÓZA KŮŽE''' - tuhnutí a ztluštění kůže
 +
'''limitovaná x difúzní forma''' (jestli jde nad lokty)
 +
 +
* 1. edematosní fáze, zejména na prstech rukou, vnímány jako artralgie a ranní ztuhlost
 +
* 2. sklerotická fáze - lesklá tenká pokožka, ztrácejí se adnexa, kůže může svědit
 +
* kůže prstů rukou, sklerodaktylie
 +
* semiflexe, atrofie ev.ulcerace na bříšcích prstů
 +
* malá ústa - mikrostomie, zúžení úst, maskovitý obličej, hypomimie
 +
* teleangiektázie
 +
* Raynaudův fenomén, ztluštění kůže na rukou, počínající akroskleróza
 +
 +
'''GIT'''
 +
* porucha motility jícnu a střeva, dysfagie, regurgitace, pálení žáhy
 +
* atrofie hladkých svalů jícnu, depozita kolagenu
 +
* ulcerace jícnu
 +
* dilatace střeva, malabsorbce, průjmy
 +
 +
'''PLÍCE'''
 +
* interticiální plicní fibroza - difusní, symetrická, není v apikálních polích
 +
* ztuštění alveolárních sept, ztuštění plicních arterií - plicní hypertenze v 10-15%
 +
* '''cor pulmonale - nejčastější příčina smrti'''
 +
* sledovaní na kardiologii, echo (mitrální regurgitace)
 +
* někdy možno řešit transplantací
 +
 +
'''SRDCE''' - fibróza myokardu, palpitace, dušnost, AV blokády
 +
 +
'''LEDVINY'''
 +
* hlavní renální léze - fibrinoidní změny intimy, proliferace intimy
 +
* zúžení lumen - větší interlobulární arterie, i menší arterie a arterioly
 +
* renální hypertenze
 +
* '''renální insuficience''', až může být renální krize
 +
 +
 +
'''KLOUBY A SVALY'''
 +
* ranní ztuhlost, artralgie kloubů pod postiženou kůží, ruce, lokty, ramena
 +
* mírná myositida
 +
 +
CREST syndrom (kalcifikace, Raynaudův fenomén, esofageální dysfunkce, sklerodaktylie, teleangiektázie) - mírnější progrese onemocnění (může být k sklerodermii nebo myositidě nebo jakékoliv revmatologické chorobě)
 +
 +
=== '''Diagnostika''' ===
 +
vychází z klinického obrazu: kožní postižení, Raynaudova fenoménu, orgánových změn, průkazu specifických protilátek (anti-Scl-70, anticentromérové protilátky..)atd.
 +
 +
RTG polykací akt
 +
 +
kapilaroskopie má typický obraz
 +
=== '''Terapie''' ===
 +
zákaz kouření, ochrana před chladem
 +
 +
léky všechny jen omezený efekt
 +
* nízké dávky glukokortikoidů
 +
* cyklofosfamid, metotrexát?
 +
* penicilamin + vazodilatancia (Prostavasin)
 +
* léky ovlivňují oběhové změny  - blokátory kalciových kanálů, sartany
 +
* terapie plicní hypertenze
 +
* ace-inhibitory především u renální hypertenzní krize
 +
* při poruše polykání prokinetika, PPI
 +
 +
== Polymyozitida a dermatomyozitida ==
 +
'''Polymyositida''' - autoimunitní zánětlivý proces (CD8+ T-lymfocyty), často kombinována s kolagenózami
 +
 +
'''Dermatomyositida''' - častější, autoimunitní, kromě lymfocytárního infiltrátu také IK a MAC (spíše CD4+ a B-lymfocyty)
 +
: ANA, antisyntetázy (může být antisyntetázový syndrom - postižení plic)
 +
 +
autoimunní zánětlivé postižení '''příčně pruhovaných svalů''' a '''kůže''', vzácně i jiné orgány
 +
 +
etiologie není jasná, předpokládá se úloha některých protilátek proti jádrům a cytoplazmatickým komponentám svalových buněk, myoglobulinu a myosinu. U některých forem ve svalech inklusivní tělíska-virová etiologie?
 +
 +
'''Spojení s nádorovými onemocněními''' (15 % předchází nebo koincidence s tumorem ovaria, mammy, plic...) - vyšší riziko TU
 +
 +
patrně může být způsobena léky (penicilamin)
 +
 +
 +
'''KLINICKÝ OBRAZ'''
 +
 +
Různorodý - pozvolný, bouřlivý
 +
 +
Symetrická '''svalová slabost''' proximálních svalových skupin končetin a trupu (neudělají dřep, ramena nezvednou), chronicky atrofie, svalové kontraktury (ale atrofie nemusí být patrné, svalová tkáň bývá nahrazena tukovou a pojivovou tkání)
 +
 +
Raynaudův syndrom, myalgie, artralgie
 +
 +
spíše slabost svalů než bolest
 +
 +
Kožní změny:
 +
* Heliotropní exantém - otok víček s periorbitálním červenofialovým exantémem
 +
* Gotronovy papuly - červenofialové skvrny nad klouby (ruce, kolena, nohy), zhoršující se při oslunění
 +
* Hyperpigmetace, kalcifikace, kožní dekubity
 +
* prsty mechanika
 +
 +
GIT:
 +
* dysfagie
 +
* slabost laryngeálního svalstva
 +
* snížená motilita esofagu
 +
* stav může rychle progredovat, pro poruchu polykání mohou aspirovat
 +
 +
 +
'''Diagnostika:'''
 +
* CK, myoglobin, LD, CRP, FW
 +
* autoprotilátky anti-Jo-1, anti-SRP proximální svalová slabost
 +
* svalový test (0-10)
 +
* biopsie s nálezem svalové nekrózy
 +
* EMG
 +
* MR stehenního svalu
 +
* kapilaroskopie
 +
 +
'''Terapie:'''
 +
 +
pohyb, rehabilitace k prevenci kontraktur
 +
 +
glukokortikoidy, pulzní vysokodávkové při dysfagii
 +
 +
ev. přidat imunosupresi - methotrexát, azathioprim, cyklosporin
 +
 +
== Sjögrenův syndrom ==
 +
autoimunitní postižení exokrinních žláz (především slinných a slzných)
 +
 +
může být postižena i kůže, pankreas, potní žlázy, hlenové žlázy střev, bronchů, genitálu
 +
 +
postihuje téměř výhradně ženy
 +
 +
2. nejčastější sekundární autoimunitní onemocnění (může být v součinnosti s jakýmkoliv jiným revmatologickým onemocněním), ale ve většině případů jsou příznaky naprosto mírné
 +
 +
často doprovází jiné autoimunitní choroby (SLE, RA, sklerodermii, PBC, thyreoiditidu)
 +
 +
 +
 +
'''slinné žlázy:''' - suchost v ústní dutině, zduření žláz (Škachův test slinění - když je pozitivní nemusí se dělat biopsie), vyšší kazivost zubů
 +
'''oční postižení:''' - sicca syndrom - suchá keratokonjunktivitida, pocity pálení, řezání, cizího tělesa v oku, světlplachost (redukce vodné složky slz)
 +
'''pokožna + genitál:''' snížená tvorba potu
-
== Systémová skleróza ==
+
'''extraglandulární projevy:''' slabost, '''únava''', anémie, subfebrilie, vaskulitidy s obrazem purpury, Raynaudův fenomén, artralgie, artritida, periferní neuropatie, intersticiální pneumonitida, pankreatiopatie, tyroiditida, kandidóza (z úst do jícnu, až systémová, chron. bronchitida, suchost dýchacích cest)
 +
- vyšší riziko NHL, lymfadenopatie
-
== Polymyozitida a dermatomytozitida ==
 
 +
'''Lab:''' CRP, FW (bývá zvýšené i bez zvýšené aktvity nemoci), polyklonální gamaglobulinémie, leukopenie, trombocytopenie, eozinofilie, biopsie slinných žláz
-
== Sjögrenův syndrom ==
+
autoprotilátky (SS-Ro, SS-La), často přítomný revmatoidní faktor
-
== Překryvné syndromy ==
 
-
== Smíšené difúzní choroby pojiva ==
+
'''Dg. kritéria:'''
 +
* '''oční symptomy''', potřeba umělých slz alespoň 3x denně, Schirmerův test < 5 mm / 5 minut, abnormální barvení rohovky bengálskou červení
 +
* '''symptomy suchosti v ústech''' - potřeba hodně zapíjet, nestimulovaný výdej slin <1,5 ml/15 minut, opakované pocity otoku slinných žláz, patologická scintigrafie, sialografie
 +
* '''pozitivní biopsie z malé slinné žlázy'''
 +
* '''přítomnost autoprotilátek''' proti SS-Ro, SS-La
 +
'''Terapie:''' zvlhčování úst, zapíjení soust, stomatologická péče, NSA, kortikoidy
 +
výdej slin zvyšují muskarinoví agonisté - pilokarpin, cevimelin
 +
celkově se mohou použít bazální léky - metotrexát, hydroxychlorochin, azathioprin, leflunomid, mykofenolát mofetil, ev. kortikoidy nebo biologická léčba
 +
== Překryvné syndromy ==
 +
u jednoho pacienta jsou projevy 2 difusních  onemocnění pojiva
 +
SLE/RA
 +
SLE/SS
 +
SS/PM
 +
== Smíšené difúzní choroby pojiva (= Sharpův syndrom) ==
 +
zvláštní forma překrývání projevů  SLE, SS a PM/DM, kdy není možné určit jedno onemocnění jako samostatnou jednotku (jestli je to SLE, SS, nebo PM/PD)
[[category:Interna]]  
[[category:Interna]]  
[[category:Patologie]]
[[category:Patologie]]
 +
[[category:Revmatologie]]

Aktuální verze z 16. 7. 2018, 09:26

kolagenózy, fibrinoidní změny v pojivu

autoimunitní

etiologie je neznámá, pravděpodobně multifaktoriální

předpokládá se podíl genetických, hormonálních, imunologických a infekčních vlivů i faktorů životního prostředí.

postiženy častěji ženy ve fertilním věku


postihují mnoho různých orgánů, a proto vyvolávají široké spektrum klinických projevů

cílovým místem postižení jsou cévy: arterie, kapiláry a vény různého kalibru

Do této skupiny patří:

Autoprotilátky jsou zodpovědny za hemolytickou anemii a imunokomplexovou nefritidu u SLE, zatímco buňkami zprostředkovaná imunita je zodpovědna za postižení svalů u PM


Obsah

Systémová sklerodermie

zánětlivé, degenerativní a fibrotické změnay především kůže a podkoží

ke kožním projevům se přidružují fibrózně- zánětlivé změny parenchymu a arterií některých orgánů (jícen, střevo, plíce, ledviny, svaly, klouby)

zvýšená depozita kolegenu v kůži, v krevních cévách, GIT a ledvinách změny cévní

téměř výhradně postižení žen

Podklad onemocnění:

  • nadprodukce kolagenu aktivovanými fibroblasty
  • proliferativní cévní změny s obliteracemi
  • následná fibróza různých orgánů

Cévní postižení:

  • proliferace intimy malých malých arterií a arteriol
  • deposita kolagenu a glykoproteinů
  • obliterace lumen -> Raynaudův fenomén, vedoucí až ke gangréně prstů

KLINICKÉ PROJEVY

počátek je často velmi pozvolný, typické příznaky jsou až později

  • cévní změny (kapilaroskopie, renální krize)
  • poté kožní změny (Raynaud, poruch polykání)


SKLERÓZA KŮŽE - tuhnutí a ztluštění kůže limitovaná x difúzní forma (jestli jde nad lokty)

  • 1. edematosní fáze, zejména na prstech rukou, vnímány jako artralgie a ranní ztuhlost
  • 2. sklerotická fáze - lesklá tenká pokožka, ztrácejí se adnexa, kůže může svědit
  • kůže prstů rukou, sklerodaktylie
  • semiflexe, atrofie ev.ulcerace na bříšcích prstů
  • malá ústa - mikrostomie, zúžení úst, maskovitý obličej, hypomimie
  • teleangiektázie
  • Raynaudův fenomén, ztluštění kůže na rukou, počínající akroskleróza

GIT

  • porucha motility jícnu a střeva, dysfagie, regurgitace, pálení žáhy
  • atrofie hladkých svalů jícnu, depozita kolagenu
  • ulcerace jícnu
  • dilatace střeva, malabsorbce, průjmy

PLÍCE

  • interticiální plicní fibroza - difusní, symetrická, není v apikálních polích
  • ztuštění alveolárních sept, ztuštění plicních arterií - plicní hypertenze v 10-15%
  • cor pulmonale - nejčastější příčina smrti
  • sledovaní na kardiologii, echo (mitrální regurgitace)
  • někdy možno řešit transplantací

SRDCE - fibróza myokardu, palpitace, dušnost, AV blokády

LEDVINY

  • hlavní renální léze - fibrinoidní změny intimy, proliferace intimy
  • zúžení lumen - větší interlobulární arterie, i menší arterie a arterioly
  • renální hypertenze
  • renální insuficience, až může být renální krize


KLOUBY A SVALY

  • ranní ztuhlost, artralgie kloubů pod postiženou kůží, ruce, lokty, ramena
  • mírná myositida

CREST syndrom (kalcifikace, Raynaudův fenomén, esofageální dysfunkce, sklerodaktylie, teleangiektázie) - mírnější progrese onemocnění (může být k sklerodermii nebo myositidě nebo jakékoliv revmatologické chorobě)

Diagnostika

vychází z klinického obrazu: kožní postižení, Raynaudova fenoménu, orgánových změn, průkazu specifických protilátek (anti-Scl-70, anticentromérové protilátky..)atd.

RTG polykací akt

kapilaroskopie má typický obraz

Terapie

zákaz kouření, ochrana před chladem

léky všechny jen omezený efekt

  • nízké dávky glukokortikoidů
  • cyklofosfamid, metotrexát?
  • penicilamin + vazodilatancia (Prostavasin)
  • léky ovlivňují oběhové změny - blokátory kalciových kanálů, sartany
  • terapie plicní hypertenze
  • ace-inhibitory především u renální hypertenzní krize
  • při poruše polykání prokinetika, PPI

Polymyozitida a dermatomyozitida

Polymyositida - autoimunitní zánětlivý proces (CD8+ T-lymfocyty), často kombinována s kolagenózami

Dermatomyositida - častější, autoimunitní, kromě lymfocytárního infiltrátu také IK a MAC (spíše CD4+ a B-lymfocyty)

ANA, antisyntetázy (může být antisyntetázový syndrom - postižení plic)

autoimunní zánětlivé postižení příčně pruhovaných svalů a kůže, vzácně i jiné orgány

etiologie není jasná, předpokládá se úloha některých protilátek proti jádrům a cytoplazmatickým komponentám svalových buněk, myoglobulinu a myosinu. U některých forem ve svalech inklusivní tělíska-virová etiologie?

Spojení s nádorovými onemocněními (15 % předchází nebo koincidence s tumorem ovaria, mammy, plic...) - vyšší riziko TU

patrně může být způsobena léky (penicilamin)


KLINICKÝ OBRAZ

Různorodý - pozvolný, bouřlivý

Symetrická svalová slabost proximálních svalových skupin končetin a trupu (neudělají dřep, ramena nezvednou), chronicky atrofie, svalové kontraktury (ale atrofie nemusí být patrné, svalová tkáň bývá nahrazena tukovou a pojivovou tkání)

Raynaudův syndrom, myalgie, artralgie

spíše slabost svalů než bolest

Kožní změny:

  • Heliotropní exantém - otok víček s periorbitálním červenofialovým exantémem
  • Gotronovy papuly - červenofialové skvrny nad klouby (ruce, kolena, nohy), zhoršující se při oslunění
  • Hyperpigmetace, kalcifikace, kožní dekubity
  • prsty mechanika

GIT:

  • dysfagie
  • slabost laryngeálního svalstva
  • snížená motilita esofagu
  • stav může rychle progredovat, pro poruchu polykání mohou aspirovat


Diagnostika:

  • CK, myoglobin, LD, CRP, FW
  • autoprotilátky anti-Jo-1, anti-SRP proximální svalová slabost
  • svalový test (0-10)
  • biopsie s nálezem svalové nekrózy
  • EMG
  • MR stehenního svalu
  • kapilaroskopie

Terapie:

pohyb, rehabilitace k prevenci kontraktur

glukokortikoidy, pulzní vysokodávkové při dysfagii

ev. přidat imunosupresi - methotrexát, azathioprim, cyklosporin

Sjögrenův syndrom

autoimunitní postižení exokrinních žláz (především slinných a slzných)

může být postižena i kůže, pankreas, potní žlázy, hlenové žlázy střev, bronchů, genitálu

postihuje téměř výhradně ženy

2. nejčastější sekundární autoimunitní onemocnění (může být v součinnosti s jakýmkoliv jiným revmatologickým onemocněním), ale ve většině případů jsou příznaky naprosto mírné

často doprovází jiné autoimunitní choroby (SLE, RA, sklerodermii, PBC, thyreoiditidu)


slinné žlázy: - suchost v ústní dutině, zduření žláz (Škachův test slinění - když je pozitivní nemusí se dělat biopsie), vyšší kazivost zubů

oční postižení: - sicca syndrom - suchá keratokonjunktivitida, pocity pálení, řezání, cizího tělesa v oku, světlplachost (redukce vodné složky slz)

pokožna + genitál: snížená tvorba potu

extraglandulární projevy: slabost, únava, anémie, subfebrilie, vaskulitidy s obrazem purpury, Raynaudův fenomén, artralgie, artritida, periferní neuropatie, intersticiální pneumonitida, pankreatiopatie, tyroiditida, kandidóza (z úst do jícnu, až systémová, chron. bronchitida, suchost dýchacích cest)

- vyšší riziko NHL, lymfadenopatie


Lab: CRP, FW (bývá zvýšené i bez zvýšené aktvity nemoci), polyklonální gamaglobulinémie, leukopenie, trombocytopenie, eozinofilie, biopsie slinných žláz

autoprotilátky (SS-Ro, SS-La), často přítomný revmatoidní faktor


Dg. kritéria:

  • oční symptomy, potřeba umělých slz alespoň 3x denně, Schirmerův test < 5 mm / 5 minut, abnormální barvení rohovky bengálskou červení
  • symptomy suchosti v ústech - potřeba hodně zapíjet, nestimulovaný výdej slin <1,5 ml/15 minut, opakované pocity otoku slinných žláz, patologická scintigrafie, sialografie
  • pozitivní biopsie z malé slinné žlázy
  • přítomnost autoprotilátek proti SS-Ro, SS-La


Terapie: zvlhčování úst, zapíjení soust, stomatologická péče, NSA, kortikoidy

výdej slin zvyšují muskarinoví agonisté - pilokarpin, cevimelin

celkově se mohou použít bazální léky - metotrexát, hydroxychlorochin, azathioprin, leflunomid, mykofenolát mofetil, ev. kortikoidy nebo biologická léčba

Překryvné syndromy

u jednoho pacienta jsou projevy 2 difusních onemocnění pojiva

SLE/RA

SLE/SS

SS/PM

Smíšené difúzní choroby pojiva (= Sharpův syndrom)

zvláštní forma překrývání projevů SLE, SS a PM/DM, kdy není možné určit jedno onemocnění jako samostatnou jednotku (jestli je to SLE, SS, nebo PM/PD)

Citováno z „http://kulan.cz/Syst%C3%A9mov%C3%A9_choroby_pojiva“
Osobní nástroje