Systémové choroby pojiva

Z KulanWiki

Verze z 2. 2. 2016, 21:30

kolagenózy, fibrinoidní změny v pojivu

autoimunitní

etiologie je neznámá, pravděpodobně multifaktoriální

předpokládá se podíl genetických, hormonálních, imunologických a infekčních vlivů i faktorů životního prostředí.

postiženy častěji ženy ve fertilním věku

postihují mnoho různých orgánů, a proto vyvolávají široké spektrum klinických projevů

cílovým místem postižení jsou cévy: arterie, kapiláry a vény různého kalibru

Do této skupiny patří:

• Systémový lupus erytematodes (SLE)
• Systémová sklerodermie (SS)
• Polymyozitída a dermatomyozitída (PM a DM)
• Vaskulitidy
• Sjogrenův syndrom
• Revmatoidní artritida (RA)
• Překryvné syndromy (over-lap)
• Smíšené difuzní choroby pojiva (MCTD)

Autoprotilátky jsou zodpovědny za hemolytickou anemii a imunokomplexovou nefritidu u SLE, zatímco buňkami zprostředkovaná imunita je zodpovědna za postižení svalů u PM

Systémová sklerodermie

zánětlivé, degenerativní a fibrotické změnay především kůže a podkoží

ke kožním projevům se přidružují fibrózně- zánětlivé změny parenchymu a arterií některých orgánů (jícen, střevo, plíce, ledviny, svaly, klouby)

zvýšená depozita kolegenu v kůži, v krevních cévách, GIT a ledvinách změny cévní

téměř výhradně postižení žen

Podklad onemocnění:

• nadprodukce kolagenu aktivovanými fibroblasty
• proliferativní cévní změny
• obliterující mikrocirkulace
• následná fibróza různých orgánů

Cévní postižení:

• proliferace intimy malých malých arterií a arteriol
• deposita kolagenu a glykoproteinů
• obliterace lumen -> Raynaudův fenomén, vedoucí až ke gangréně prstů

KLINICKÉ PROJEVY

počátek je často velmi pozvolný, typické příznaky jsou až později

• cévní změny (kapilaroskopie, renální krize)
• poté kožní změny (Raynaud, poruch polykání)

SKLERÓZA KŮŽE - tuhnutí a ztluštění kůže

• 1. edematosní fáze, zejména na prstech rukou, vnímány jako artralgie a ranní ztuhlost
• 2. sklerotická fáze - lesklá tenká pokožka, ztrácejí se adnexa, kůže může svědit

• kůže prstů rukou, sklerodaktylie
• semiflexe, atrofie ev.ulcerace na bříšcích prstů
• projevy mikrostomie, hypomimie jako chrakteristických projevů postupující sklerotizace
• kůže obličeje - ztluštění, atrofie
• maskovitý vzhled - hypomimie, radiální vrásky
• zmenšení úst - mikrostomie, zúžení rtů
• teleangiektázie
• Raynaudův fenomén, ztluštění kůže na rukou, počínající akroskleróza

GIT

• porucha motility jícnu a střeva, dysfagie, regurgitace, pálení žáhy
• atrofie hladkých svalů jícnu, depozita kolagenu
• ulcerace jícnu
• dilatace střeva, malabsorbce, průjmy

PLÍCE

• interticiální plicní fibroza - difusní, symetrická, není v apikálních polích
• ztuštění alveolárních sept, ztuštění plicních arterií - plicní hypertenze
• cor pulmonale - nejčastější příčina smrti
• sledovaní na kardiologii, echo
• někdy možno řešit transplantací

SRDCE - fibróza myokardu, palpitace, dušnost, AV blokády

LEDVINY

• hlavní renální léze - fibrinoidní změny intimy, proliferace intimy
• zúžení lumen - větší interlobulární arterie, i menší arterie a arterioly
• na renálních změnách se nepodílejí imunokomplexy
• renální hypertenze
• renální insuficience u 50% nemocných příčina smrti

KLOUBY A SVALY

• ranní ztuhlost, artralgie kloubů pod postiženou kůží, ruce, lokty, ramena
• mírná myositida

CREST syndrom (kalcifikace, Raynaudův fenomén, esofageální dysfunkce, sklerodaktylie, teleangiektázie) - mírnější progrese onemocnění

Diagnostika

vychází z klinického obrazu: kožní postižení, Raynaudova fenoménu, orgánových změn, průkazu specifických protilátek (anti-Scl-70, anticentromérové protilátky..)atd.

Terapie

zákaz kouření, ochrana před chladem

• nízké dávky glukokortikoidů
• cyklofosfamid, metotrexát
• penicilamin + vazodilatancia

Polymyozitida a dermatomytozitida

autoimunní zánětlivé postižení příčně pruhovaných svalů a kůže, vzácně i jiné orgány

etiologie není jasná, předpokládá se úloha některých protilátek proti jádrům a cytoplazmatickým komponentám svalových buněk, myoglobulinu a myosinu. U některých forem ve svalech inklusivní tělíska-virová etiologie?

Spojení s nádorovými onemocněními (15 % předchází nebo koincidence s tumorem ovaria, mammy, plic...)

může být způsobena léky (penicilamin)

KLINICKÝ OBRAZ

Různorodý - pozvolný, bouřlivý

Symetrická svalová slabost proximálních svalových skupin končetin a trupu, chronicky atrofie, svalové kontraktury (ale atrofie nemusí být patrné, svalová tkáň bývá nahrazena tukovou a pojivovou tkání)

Raynaudův syndrom, myalgie, artralgie

Kožní změny:

• Heliotropní exantém - otok víček s periorbitálním červenofialovým exantémem
• Gotronovo znamení - červenofialové skvrny nad klouby (ruce, kolena, nohy)
• Hyperpigmetace, kalcifikace, kožní dekubity

GIT:

• dysfagie
• slabost laryngeálního svalstva
• snížená motilita esofagu

Diagnostika:

zvýšení CK, LD, aldolázy, EMG-myogenní léze, biopsie s nálezem svalové nekrózy

Terapie:

pohyb, rehabilitace k prevenci kontraktur

glukokortikoidy, pulzní vysokodávkové při dysfagii

ev. přidat imunosupresi - methotrexát, azathioprim, cyklosporin

Sjögrenův syndrom

autoimunitní postižení exokrinních žláz (především slinných a slzných)

může být postižena i kůže, pankreas, potní žlázy, hlenové žlázy střev, bronchů, genitálu

postihuje téměř výhradně ženy

2. nejčastější autoimunitní onemocnění (dle Klenera), ale ve většině případů jsou příznaky naprosto mírné

často doprovází jiné autoimunitní choroby (SLE, RA, sklerodermii, PBC, thyreoiditidu)

slinné žlázy: - suchost v ústní dutině, zduření žláz

oční postižení: - sicca syndrom - suchá keratokonjunktivitida, pocity pálení, řezání, cizího tělesa v oku, světlplachost (redukce vodné složky slz)

pokožna + genitál: snížená tvorba potu

extraglandulární projevy: slabost, únava, anémie, subfebrilie, vaskulitidy s obrazem purpury, Raynaudův fenomén, artralgie, artritida, periferní neuropatie, intersticiální pneumonitida, pankreatiopatie, tyroiditida, kandidóza (z úst do jícnu, až systémová, chron. bronchitida, suchost dýchacích cest)

- vyšší riziko NHL, lymfadenopatie

Dg: CRP, FW (bývá zvýšené i bez zvýšené aktvity nemoci), polyklonální gamaglobulinémie, leukopenie, trombocytopenie, eozinofilie, biopsie slinných žláz (SS-Ro, SS-La), může být souvislost s HCV

Terapie: zvlhčování úst, zapíjení soust, stomatologická péče, NSA, kortikoidy

Překryvné syndromy

u jednoho pacienta jsou projevy 2 difusních onemocnění pojiva

SLE/RA

SLE/SS

SS/PM

Smíšené difúzní choroby pojiva (= Sharpův syndrom)

zvláštní forma překrývání projevů SLE, SS a PM/DM, kdy není možné určit jedno onemocnění jako samostatnou jednotku (jestli je to SLE, SS, nebo PM/PD)