Glykogenózy

Z KulanWiki

Verze z 17. 6. 2011, 21:01 (zobrazit zdroj) Anne (diskuse | příspěvky) ← Porovnání se starší verzí		Verze z 17. 6. 2011, 21:07 (zobrazit zdroj) Anne (diskuse | příspěvky) Porovnání s novější verzí →
Řádka 40:		Řádka 40:
	[[Soubor:Glykogen.jpg]]		[[Soubor:Glykogen.jpg]]
-	== Základní dělení ==	+	== Dělení ==
	dle umístění hromadění glykogenu:		dle umístění hromadění glykogenu:

---

Verze z 17. 6. 2011, 21:07

= vzácné vrozené vady metabolismu glykogenu

Obsah 1 Glykogen 2 Glykogenózy 3 Metabolismus glykogenu 4 Dělení

Glykogen

• Zásobní polysacharid uložen v cytoplasmě zdravých buněk.
• Zásoby v játrech a svalech
• Do oběhu se může dostat pouze z jater (glukóza-6-fosfatáza)

mikroskopické zobrazení glykogenu

• V HE se nebarví - nápadně světlé (vodojasné) vakuoly
• PAS (Periodic Acid Schiff) s kontrolou – v kontrolním vzorku je glykogen štěpen diastázou (pro odlišení od diastázarezistentních glykoproteinů)
• Bestův karmín

Mikroskopické změny při hromadění glykogenu

• Nejdříve relativní, později absolutní úbytek organel, které jsou odtlačovány na periferii - periferní oblast buňky výrazněji barvitelná – kontrastuje s vodojasnou cytoplasmou
• Intranukleární inkluze glykogenu (některé typy glykogenóz, DM, Wilsonova nemoc)
• Intramitochondriální inkluze glykogenu

Příčiny akumulace glykogenu

• Diabetes mellitus – hromadění v bb. Proximálního tubulu ledvin (Armaniho zóna), hepatocytech, B-bb. Langerhansových ostrůvků, myokardu
• Dystrofické glykogenní infiltrace v buňkách poškozených toxiny, viry apod. (hepatitidy, poškozené keratinocyty)
• Nádory (Grawitzův karcinom ledviny, světlobuněčný nádor plic)
• Ve výběžcích astrocytů subpiálně jako corpora amylacea (věkem, bez klinického významu)
• Glykogenózy

Glykogenózy

= geneticky podmíněné poruchy metabolismu glykogenu. Glykogen se v buňkách hromadí ve formě granul.

Na základě specifických enzymatických poruch byly rozděleny do osmi skupin (GSD I-XI). GSD = Glycogen Storage Disease

Metabolismus glykogenu

Dělení

dle umístění hromadění glykogenu:

Hepatické: GSD I, III, IV, VI

• Hepatomegalie
• Hypoglykemie (játra = hlavní zdroj glukózy! jako jediné mají glukóza-6-fosfatázu)

Myopatické: GSD V, VII

• Hromadění glykogenu ve svalu
• Svalová slabost
• Svalové křeče
• Nekrózy (myoglobinurie)

Ostatní: GSD II

• Postižení jiných orgánů