Cystická fibróza

Z KulanWiki

Verze z 27. 5. 2010, 01:23

= mukoviscidóza, cystická pankreatofibróza

Ar genetické, 7 chromozom (diagnóza z choriových klků od prvního trimestru)

mutace delta 508

Abnormálně viskózní hlen ze všech exokrinních žláz (mukoviscidóza).

U více než 80% jsou výrazné změny pankreatu

Mechanismus

porucha transportu aniontů (zejména chloridů) chloridovými kanály přes membránu epitelovách buněk.

2 typy chloridových kanálů, jedny jsou závislé na cAMP, druhé regulovány vápníkovými ionty

u cystické fibrózy jsou porušeny ty cAMP. Netransportuje se chlor zpátky do buněk žláz a chlor zůstává v sekretech.

V dýchacích cestách je to opačně, voda a sodík se reabsorbuje z lumen dýchacích cest a hlen se tak zahušťuje.

V sekretu je zvýšeno kalcium, natrium, chloridy..

Pot chutní slaně

abnormálně vazký hlen na všech sliznicích, jeho městnání vede k obstrukci a dilataci acinů, které se mění v cysty (s kubickou výstelkou).

Postupující atrofie exokrinní složky pankreatu vede k progredující intersticiální fibróze

DŮSLEDKY:

• plicní změny - jsou příčinou smrti, retence hlenu napomáhá vstupu infekcí, těžké chronické bronchitidy, rozvoj bronchiektázií, bronchopneumonie, plicní abscesy (nejčastěji způsobuje s. aureus a p. aeruginosa
• sekundární postižení oběhového systému - cor pulmonale, u malých dětí někdy nekrózy myokardu
• malabsorpce kvůli chybění pankreatických enzymů
• steatorea kvůli chybění pankreatické lipázy
• sekundárně se projevuje nedostatek v tucích rozpustných vitamínů (hypovitaminóza A napomáhá vzniku dlaždicové metaplazie na sliznicích s cylindrickým epitelem
• zvýšená viskozita střevního obsahu vede k mekoniovému ileu (někdy perforující)
• sterilita u většiny mužů (obstrukce vývodů semenných váčků)

Nejčastější letálně probíhající Ar onemocnění!