Poruchy růstu - Historie editací

Kulan v 19. 11. 2023, 19:16

Kulan — Sun, 19 Nov 2023 19:16:42 GMT

← Starší verze		Verze z 19. 11. 2023, 19:16
Řádka 12:		Řádka 12:
	pulzní sekrece STH, peak asi 1 hodinu po usnustí		pulzní sekrece STH, peak asi 1 hodinu po usnustí

-	stimulace uvolňování ~~hyogylkémií~~, cvičením, ~~stestosteron~~/~~estrigeb~~	+	stimulace uvolňování hypogylkémií, cvičením, testosteron/estrogen

-	negativní zpětná vazba na GHRH přes hladiny STH a přes somatomediny tvořenými cílovými orgány (svaly, játra)	+	negativní zpětná vazba na GHRH přes hladiny STH, GHRH, IGF-I, somatostatin a přes somatomediny tvořenými cílovými orgány (svaly, játra)

	hypotalamus produkuje somatostatin		hypotalamus produkuje somatostatin
Řádka 21:		Řádka 21:
	* stimulace buněčného metabolismu		* stimulace buněčného metabolismu
	* lipolýza		* lipolýza
-	* ~~glykogenolýa~~	+	* glykogenolýza
-	* glukoneogeneze	+	* glukoneogeneze (zvyšuje glykémii)
	* zvyšuje inzulinorezistenci		* zvyšuje inzulinorezistenci
	* zvyšuje hladiny inzulínu		* zvyšuje hladiny inzulínu

	nepřímý efekt:		nepřímý efekt:
-	* stimuluje tvorbu IGF-1	+	* stimuluje tvorbu a uvolňování IGF-1 z jater
	* urychluje metabolismus		* urychluje metabolismus
	* podporuje buněčné dělení		* podporuje buněčné dělení

Kulan: /* Postnatální růstové selhání nasedající na intrauterinní růstovou retardaci */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 19:58:06 GMT

Postnatální růstové selhání nasedající na intrauterinní růstovou retardaci

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 19:58
Řádka 138:		Řádka 138:
	nebo vnitřní (ze strany plodu):		nebo vnitřní (ze strany plodu):
	* infekce plodu		* infekce plodu
-	* chromosomální aberace a některé genetické syndromy	+	* chromosomální aberace a některé genetické syndromy (SRS, IMAGE, 3M)

	=== Endokrinopatie ===		=== Endokrinopatie ===

Kulan: /* Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 19:57:32 GMT

Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 19:57
Řádka 179:		Řádka 179:

	=== Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů ===		=== Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů ===
-
-
-	~~- Silver-Russel - genetická porucha imprintingu, vede k poruše intrauterinního vývoje, trojúhelníkovitý obličej, malý vzrůst, asymetrie končetin~~
-
-	~~- Kallmanův syndrom - anosmie + absence puberty~~
-
-
-
	'''[[Genetické syndromy\|Turnerův syndrom]]''' - při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)		'''[[Genetické syndromy\|Turnerův syndrom]]''' - při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)

Řádka 200:		Řádka 192:
	dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti		dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti

-	'''Silver Russelův syndrom''' - skupina epigenetických poruch	+	'''Silver Russelův syndrom''' - skupina epigenetických poruch, porucha imprintingu
	* vede k významné IUGR i k postnatálnímu růstovému selhání (poruchy tvorby IGF-II)		* vede k významné IUGR i k postnatálnímu růstovému selhání (poruchy tvorby IGF-II)
	* trigonocefalie (normální velikost mozkovny, ale gracilní obličej)		* trigonocefalie (normální velikost mozkovny, ale gracilní obličej)
Řádka 206:		Řádka 198:
	* stranová asymetrie délky končetin a plosek		* stranová asymetrie délky končetin a plosek
	léčba růstovým hormonem bývá úspěšná		léčba růstovým hormonem bývá úspěšná
		+
		+	'''Syndrom IMAGe''' (IUGR, metafyzální dysplazie, adrenální vrozená hypoplazie, genitální anomálie)
		+
		+
		+	'''Syndrom 3-M''' - SGA/IUGR, mají ěřkou postnatální růstovou retardaci

	'''Syndom CHARGE''' - (C)olobom, (H)eart vady, (A)trézie choan, (R)etardace růstu a vývihe, (G)enitální anomálie, anomálie uší (E)ars		'''Syndom CHARGE''' - (C)olobom, (H)eart vady, (A)trézie choan, (R)etardace růstu a vývihe, (G)enitální anomálie, anomálie uší (E)ars

Kulan: /* Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 19:54:59 GMT

Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 19:54
Řádka 179:		Řádka 179:

	=== Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů ===		=== Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů ===
		+
		+
		+	- Silver-Russel - genetická porucha imprintingu, vede k poruše intrauterinního vývoje, trojúhelníkovitý obličej, malý vzrůst, asymetrie končetin
		+
		+	- Kallmanův syndrom - anosmie + absence puberty
		+
		+

	'''[[Genetické syndromy\|Turnerův syndrom]]''' - při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)		'''[[Genetické syndromy\|Turnerův syndrom]]''' - při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)

Kulan: /* Chronické onemocnění systémové povahy */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 19:54:39 GMT

Chronické onemocnění systémové povahy

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 19:54
Řádka 154:		Řádka 154:
	* Acidóza – renální insuficience		* Acidóza – renální insuficience
	* Chronický zánět – cystická fibróza, m. Crohn, juvenilní idiopatická arthritida		* Chronický zánět – cystická fibróza, m. Crohn, juvenilní idiopatická arthritida
-
-
-	~~- Silver-Russel - genetická porucha imprintingu, vede k poruše intrauterinního vývoje, trojúhelníkovitý obličej, malý vzrůst, asymetrie končetin~~
-
-	~~- Kallmanův syndrom - anosmie + absence puberty~~

	=== Psychosociální nanismus ===		=== Psychosociální nanismus ===

Kulan: /* Chronické onemocnění systémové povahy */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 19:54:18 GMT

Chronické onemocnění systémové povahy

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 19:54
Řádka 156:		Řádka 156:


-	- Silver-Russel - porucha intrauterinního vývoje, trojúhelníkovitý obličej, malý vzrůst, asymetrie končetin	+	- Silver-Russel - genetická porucha imprintingu, vede k poruše intrauterinního vývoje, trojúhelníkovitý obličej, malý vzrůst, asymetrie končetin
		+
		+	- Kallmanův syndrom - anosmie + absence puberty

-	~~- Kallmanův syndrom - anosmie + absence puberty~~
	=== Psychosociální nanismus ===		=== Psychosociální nanismus ===
	chronické zanedbávání a zneužívání		chronické zanedbávání a zneužívání

Kulan: /* Postnatální růstové selhání nasedající na intrauterinní růstovou retardaci */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 19:46:58 GMT

Postnatální růstové selhání nasedající na intrauterinní růstovou retardaci

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 19:46
Řádka 124:		Řádka 124:
	z pupečníkové krve mívají nižší IGF-I		z pupečníkové krve mívají nižší IGF-I

-	heterogenní skupina	+	heterogenní skupina
		+
		+	u 85 % se během prvních dvou let života růst urychluje ("catch up")- Malou výškou po celé dětství i dospělost jsou ohroženy děti, které ani ve 3 let nemají výšku vyšší než -2,5 SD.

	příčiny zevní: (ze strany prostředí, matky, placenty)		příčiny zevní: (ze strany prostředí, matky, placenty)

Kulan: /* Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 18:22:39 GMT

Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 18:22
Řádka 182:		Řádka 182:
	=== Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů ===		=== Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů ===

-	'''Turnerův syndrom''' - při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)	+	'''[[Genetické syndromy\|Turnerův syndrom]]''' - při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)

Kulan: /* Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 18:21:07 GMT

Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 18:21
Řádka 182:		Řádka 182:
	=== Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů ===		=== Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů ===

-	'''Turnerův syndrom''' - ~~relativně častá chromozomální aberace, v přibližně polovině případů je karyotyp 45,X, u ostatních je přítomna chromozomální mozaika a/nebo strukturální anomálie chromozomu X~~	+	'''Turnerův syndrom''' - při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)
-		+
-	~~má komplexní symptomatologii~~	+
-	* poruchy růstu - jsou téměř vždy (chybí jedna kopie SHOX genu)	+
-	* dysgeneze ovarií (hypergonadotropní hypogonadismus) - nenastává spontánní dospívání	+
-	* kostní defoermity	+
-	* vrozené vady ledvin (zejména ren. arcuatus)	+
-	* vrozené vady srdce a velkých cév (zejména koarktace aorty), vyšší riziko disekce aorty	+
-	* drobné vady sluchu, čaté otitidy	+
-	* zvýšený poměr proximálním a distálních segmentů končetin, skolióza	+
-	* hypoplastická dolní čelist	+
-	* krátký krk, pterygium coli, gotické patro	+
-	* častější souběh s autoumunitami (celiakie, hypotyreóza, autoimunitní hepatitida, vitiligo..)	+
-		+
-	při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)	+

Kulan: /* Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 18:09:24 GMT

Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 18:09
Řádka 205:		Řádka 205:


-	'''Prader-~~Williho syndrom~~''' ~~- abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu~~	+	'''[[Genetické syndromy\|Prader-Willi]]'''
-	* svalová hypotonie, zprvu neprospívání, poruchy růstu	+
-	* později však převládne hypoptalamická hyperfagie, vedoucí k těžké obezitě	+
-	* mentální retardace/poruchy intelektu	+
-	* akromikrie (převislý horní ret, oči tvaru mandlí)	+
-	* hypogonadismus (u chlapců retence varlat)	+

	dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti		dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti