Poruchy puberty - Historie editací

Kulan: /* Periferní předčasná puberta */

Kulan — Wed, 22 Nov 2023 23:22:59 GMT

Periferní předčasná puberta

← Starší verze		Verze z 22. 11. 2023, 23:22
Řádka 128:		Řádka 128:
	* vystavení zevnímu zdroji pohlavních steroidů		* vystavení zevnímu zdroji pohlavních steroidů
	* primární hypotyreóza (vysoké hladiny TSH stimulují receptor pro FSH)		* primární hypotyreóza (vysoké hladiny TSH stimulují receptor pro FSH)
-		+	: Grumbachův syndrom - v dětství těžká hypotyreóza vedoucí k předčasné pseudopubertě (zvětšení prsou, někdy galaktorea, zvětšená cystická ovaria, vaginální krvácení, zvětšení hypofýzy)

	=== Diagnostika předčasné puberty ===		=== Diagnostika předčasné puberty ===

Kulan v 17. 11. 2023, 18:50

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 18:50:13 GMT

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 18:50
Řádka 24:		Řádka 24:


-	Adrenarche je proces ~~aktivace~~ zona reticularis (stoupá sekrece DHEA, DHEAS, androstendionu), obvykle začíná mezi 6.-8. rokem u dívek a mezi 7.-9. rokem u chlapců (obvykle 1-2 roky před začátkem zrání gonád)	+	Adrenarche je proces rozvojem zona reticularis a maruracích jejich enzymatických systémů (stoupá sekrece DHEA, DHEAS, androstendionu), obvykle začíná mezi 6.-8. rokem u dívek a mezi 7.-9. rokem u chlapců (obvykle 1-2 roky před začátkem zrání gonád)

	ovlivňují vývoj pubického a axilárního ochlupení, akné, tělesný odér		ovlivňují vývoj pubického a axilárního ochlupení, akné, tělesný odér
		+
		+	za ''biologické adrenarché'' považujeme koncentrace DHEAS nad 1 umol/l (stoupá až k 6 umol/l k závěru puberty)

	gonadarché a adrenarché se časově překrývají, ale jsou to dva na sobě nezávislé procesy		gonadarché a adrenarché se časově překrývají, ale jsou to dva na sobě nezávislé procesy

Kulan: /* Permanentní hypergonadotropní hypogonadismus */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 18:23:16 GMT

Permanentní hypergonadotropní hypogonadismus

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 18:23
Řádka 199:		Řádka 199:
	* genetické syndromy a poruchy:		* genetické syndromy a poruchy:
	: - Klinefelterův syndrom		: - Klinefelterův syndrom
-	: - Turnerův syndrom	+	: - [[Genetické syndromy\|Turnerův syndrom]]
	: - galaktosémie, mukopolysacharidózy		: - galaktosémie, mukopolysacharidózy
	: - autoimunitní polyglandulární syndromy		: - autoimunitní polyglandulární syndromy
-

	=== Vyšetření u opožděné puberty ===		=== Vyšetření u opožděné puberty ===

Kulan: /* Permanentní hypogonadotrofní hypogonadismus */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 18:07:09 GMT

Permanentní hypogonadotrofní hypogonadismus

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 18:07
Řádka 190:		Řádka 190:
	: Kallmannův syndrom		: Kallmannův syndrom
	: mutace receptoru pro gonadoliberin, FSH af.		: mutace receptoru pro gonadoliberin, FSH af.
-	: Prader-Willi	+	: [[Genetické syndromy\|Prader-Willi]]
	: Laurence-Moon-Bardet-Biedlův syndrom		: Laurence-Moon-Bardet-Biedlův syndrom
-

	=== Permanentní hypergonadotropní hypogonadismus ===		=== Permanentní hypergonadotropní hypogonadismus ===

Kulan: /* Terapie opožděné puberty = */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 12:39:13 GMT

Terapie opožděné puberty =

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 12:39
Řádka 216:		Řádka 216:
	* GnRH stimulační test (stimulace gonád a stanovení hladin pohlavních steroidů) - při nízkých hladinách gonadotropinů		* GnRH stimulační test (stimulace gonád a stanovení hladin pohlavních steroidů) - při nízkých hladinách gonadotropinů

-	== Terapie opožděné puberty ===	+	=== Terapie opožděné puberty ===
		+	pokud je příčinou celkové onemocnění, řešit příčinu
		+
		+	u chlapcůs konstitučním opožděním někdy indukujeme nástup puberty estery testosteronu, méně často přechodně podáváním hCG
		+
		+	u dívek lze léčebně ovivnit přechodným podáváním estrogenů
		+
		+	Permanentní hypogonadismus je u obou pohlaví indikací k substituční léčbě pohlavními hormony
		+
		+	dávku zvyšujeme postupně
		+
		+
		+	u dívek zajajujeme mikro nebo mini estrogenizací, obvykle po 2 - 2,5 letech přidáním gestagenu navozujeme umělý menstruační cyklus a následně cyklické podávání obou ženských pohlavních hormonů
		+
		+	cílem je postupná feminizace (navození a udržení) - vývoj prsů, dělohy (pro případnou budoucí asistovanou reprodukci), navození a udržení umělého menstruačního cyklu
		+
		+
		+	u chlapců postupně zvyšujeme podávanou dávku androgenu až po dávku obvyklou pro dospělý věk, poté podáváme kontinuáýlně

	[[category:Pediatrie]]		[[category:Pediatrie]]
	[[category:Endokrinologie]]		[[category:Endokrinologie]]

Kulan: /* Opožděná puberta */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 12:10:39 GMT

Opožděná puberta

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 12:10
Řádka 163:		Řádka 163:


		+	'''Konstituční''' - benigní, většinou familiární

		+	=== Funkční hypogonadotropní hypogonadismus ===
		+	* nadměrná tělesná zátěž
		+	* malnutrice
		+	* systémová onemocnění:
		+	: - cystická fibróza
		+	: - asthma bronchiale
		+	: - zánětlivá onemocnění střev
		+	: - juvenilní diopatická artritida
		+	: - mentánlí anorexie / bulimie
		+	* chronické onemocnění ledvin
		+	* endokrinopatie:
		+	: - diabetes mellitus
		+	: - hypotyreóza
		+	: - hyperprolaktinémie
		+	: - deficit růstového hormonu
		+	: - Cushingův syndrom
		+
		+	=== Permanentní hypogonadotrofní hypogonadismus ===
		+	* nádory CNS/infiltrativní choroby
		+	: - kraniofaryngeom, astrocytom, germinom, prolaktinom, histiocytóza z Langerhansových buněk
		+	* radioterapie/chemoterapie/operace/úrazy CNS
		+	* infekce CNS
		+	* genetické defekty a syndromy
		+	: Kallmannův syndrom
		+	: mutace receptoru pro gonadoliberin, FSH af.
		+	: Prader-Willi
		+	: Laurence-Moon-Bardet-Biedlův syndrom
		+
		+
		+	=== Permanentní hypergonadotropní hypogonadismus ===
		+	* kryptorchismus, ageneze, dysgeneze varlat
		+	* úraz/torze varlat, chemoterapie / radioterapie / gonadektomie
		+	* infekce (příušnice, Coxsackie, autoimunitní ooforitida/orchitida)
		+	* genetické syndromy a poruchy:
		+	: - Klinefelterův syndrom
		+	: - Turnerův syndrom
		+	: - galaktosémie, mukopolysacharidózy
		+	: - autoimunitní polyglandulární syndromy
		+
		+
		+	=== Vyšetření u opožděné puberty ===
		+	* anamnéza, rodinná anamnéza
		+	* kostní věk
		+	* KO+dif, FW, CRP, LH, FSH, testosteron, etradiol, prolaktin, kortizol, DHEAS, TSH, fT4, IGF-I, růstový hormon
		+
		+	* vyloučení aumoimuntního onemocnění (zejména celiakie, střevní záněty)
		+	* karyotyp, genetické vyšetření
		+	* MR mozku (u centrálního hypogonadismu)
		+	* USG pánve
		+	* GnRH stimulační test (stimulace gonád a stanovení hladin pohlavních steroidů) - při nízkých hladinách gonadotropinů
		+
		+	== Terapie opožděné puberty ===

	[[category:Pediatrie]]		[[category:Pediatrie]]
	[[category:Endokrinologie]]		[[category:Endokrinologie]]

Kulan: /* Opožděná puberta */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 01:18:03 GMT

Opožděná puberta

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 01:18
Řádka 156:		Řádka 156:

	== Opožděná puberta ==		== Opožděná puberta ==
		+	opoždění pohlavního vývoje o více než 2,5 SD od střední hodnoty (tedy nepřítomnost vývoje prsů u dívek po 13. roce, prepubertální velikost varlat u chlapce po 14. roce)
		+
		+	20x častější u chlapců
		+
		+	může jít o přechodný stav, nebo o trvalou poruchu
		+
		+


	[[category:Pediatrie]]		[[category:Pediatrie]]
	[[category:Endokrinologie]]		[[category:Endokrinologie]]

Kulan: /* Předčasná puberta */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 01:13:22 GMT

Předčasná puberta

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 01:13
Řádka 55:		Řádka 55:


-	nápadné bývá urychlení růstu oproti vrstevníkům	+	nápadné bývá urychlení růstu oproti vrstevníkům (pokud výška roste pomaleji než hmotnost, tak podezřelé z endokrinologie)

	inkompletní (izolovaný) předčasný vývoj jen některého znaku, bývá variantou normy (ale jen menarche precox je extrémně vzácné)		inkompletní (izolovaný) předčasný vývoj jen některého znaku, bývá variantou normy (ale jen menarche precox je extrémně vzácné)
Řádka 85:		Řádka 85:
	* úrazy hlavy, krvácení do CNS		* úrazy hlavy, krvácení do CNS
	* meningoencefalitidy		* meningoencefalitidy
-	* radioterapie hlavy	+	* radioterapie hlavy (Th leukémie)
	* vrozené vývojové vady CNS		* vrozené vývojové vady CNS

		+
		+	'''Recklingausenova neurofibromatóza''' - celkem často má centrální předčasnou pubertu, ale má velmi variabilní projevy, obvyklá manifestace ve středním dětském věku
		+	* skvrny café au lait
		+	* častější nádory včetně CNS
		+	* kromě předčasné (ale může být i nenastupující) puberty bývají tyreopatie, poruchy růstu při deficitu STH

	=== Periferní předčasná puberta ===		=== Periferní předčasná puberta ===
Řádka 106:		Řádka 111:
	'''Gonadální:'''		'''Gonadální:'''
	* nádory produkující androgeny nebo estrogeny (vaječník, varle)		* nádory produkující androgeny nebo estrogeny (vaječník, varle)
-	* MCCune-Albrightův syndrom	+	* MCCune-Albrightův syndrom - mutace genu pro G-protein, klasická triáda:
-	* familiární testotoxikóza	+	: mapovitá kožní ložiska café-au-lait
		+	: kostní fibrózní dysplazie
		+	: izosexuální předčasná puberta u dívek s ložiskovou aktivací ovarií
		+	* familiární testotoxikóza - vzácná AD porcha způsobená aktivační mutací receptoru pro LH, projevuje se jen u chlapců, symetrické zvětšení varlat, vysoké hladiny testosteronu, nízké gonadotropinů
	* ovariální cysta		* ovariální cysta
	'''Nádory s produkcí hCG (jen chlapci)		'''Nádory s produkcí hCG (jen chlapci)
Řádka 117:		Řádka 125:
	* iatrogenní		* iatrogenní
	* vystavení zevnímu zdroji pohlavních steroidů		* vystavení zevnímu zdroji pohlavních steroidů
-	* primární hypotyreóza	+	* primární hypotyreóza (vysoké hladiny TSH stimulují receptor pro FSH)

		+
		+	=== Diagnostika předčasné puberty ===
		+	anamnéza + vyšetření - věk prvních příznaků puberty a jejich postup, růstová dynamika, kostní maturace, dosažený stupeń pohlavního vývoje (dle Tannera)
		+
		+	cíleně zjišťujeme i možnost vlivu exogenně podávaných hormonů

	'''GnRH test''' - podá se GnRH, pokud je hypofýza prepubertální, tak ani po této stimulaci nevyplaví moc LH a FSH (není nasyntetizovaný dopředu)		'''GnRH test''' - podá se GnRH, pokud je hypofýza prepubertální, tak ani po této stimulaci nevyplaví moc LH a FSH (není nasyntetizovaný dopředu)
		+
		+	při potvrzení centrální etiologie MR mozku
		+
		+	USG varlat, vyšetření nadledvin, u dívek sono dělohy a vaječníků, funkční hormonální cytoloige poševní (odráží hormonální stav endometria, je spolehlivější než jednorázové stanovení estradiol v krvi)
		+
		+	=== Terapie předčasné puberty ===
		+	cílem je odstranit vyvolávající příčinu, pokud lze, sblížit somatický a psychický vývoj dítěte s vrstevníky a dosáhnout finální tělesné výšky v co největším souladu s dědičným růstovým potenciálem
		+
		+
		+	'''Centrální předčasná puberta'''
		+	deppotní analoga gonadoliberinů ve velkých dávkách, hypofýza down-reguluje receptory, puberta je v tu chvíli pozastavena
		+
		+	léčbu je potřba dobře načasovat (ideálně zahájit před dosažením kostního věku 11 let a včas ukončit při dosažení věku obvyklého pro pubertální růstový spurt


-	~~oddálení puberty je možné analogy gonadoliberinů ve velkých dávkách, hypofýza down-reguluje receptory~~	+	'''Periferní'''

		+	Tamoxifen - inhibuje estrogenní receptory

-	~~pokud výška roste pomaleji než hmotnost, tak podezřelé z endokrinologie~~	+	Cyproteronacetát - při McCune-Albrightově syndromu a u některých cyst u chlapců s familiární testotoxikózou

	== Opožděná puberta ==		== Opožděná puberta ==

Kulan: /* Předčasná puberta */

Kulan — Fri, 17 Nov 2023 00:43:43 GMT

Předčasná puberta

← Starší verze		Verze z 17. 11. 2023, 00:43
Řádka 48:		Řádka 48:

	== Předčasná puberta==		== Předčasná puberta==
-	~~centrální x periferní~~	+	urychlení nástupu puberty o více než 2,5 SD od střední hodnoty populační normy
		+
		+	u dívek pokud je před 8. rokem, častější je funkční příčina (dívky normálně dospívají dříve)
		+
		+	u chlapců pokud před 9. rokem, častější je organická porucha, je závažnjší, tam je potřeba velké obezřetnosti, vyšetření neodkládáme
		+
		+
		+	nápadné bývá urychlení růstu oproti vrstevníkům
		+
		+	inkompletní (izolovaný) předčasný vývoj jen některého znaku, bývá variantou normy (ale jen menarche precox je extrémně vzácné)
		+
		+	zvláště izolované telarché praecox je poměrně časté (nebývá urychlen kostní věk, nebývá sekrece, mammily růžové). Příčinou mohou být estrogeny z okolí
		+
		+
		+	kompletní formy jsou při urychlení pohlavního vývoje, růstu, kostní maturace, psychických změn a chování
		+
		+	=== Centrální předčasná puberta ===
		+	pubertas praecox, gonadotropin dependentní
		+
		+	je vždy izosexuální (bez projevů pohlavního zrání opačného pohlaví)
		+
		+	průběh je harmonický (sled bdobný jako při normálně nastupující pubertě)
		+
		+	gonády jsou symetricky zvětšené
		+
		+
		+	'''Genetické faktory:'''
		+	* mutace genu pro kisspeptin (Kiss1) nebo receptroru pro kisspeptin (Kiss1R)
		+	* mutace genu MKRN3
		+	* aktivační mutace LH receptoru
		+
		+	'''Organická příčina - afekce CNS:
		+	* astrocytom, hamartom, gliom, germinom
		+	* adenom hypofýzy
		+	* hydrocefalus
		+	* úrazy hlavy, krvácení do CNS
		+	* meningoencefalitidy
		+	* radioterapie hlavy
		+	* vrozené vývojové vady CNS
		+
		+
		+	=== Periferní předčasná puberta ===
		+	pseudopubertas praecox, gonadotropin independentní

	předčasná pseudopuberta může být i hetero (virilizace nebo feminizace)		předčasná pseudopuberta může být i hetero (virilizace nebo feminizace)
Řádka 54:		Řádka 96:
	heterosexuální je vždy periferní		heterosexuální je vždy periferní

-	~~izosexuální může být obojí~~	+	průběh je dysharmonický
-		+
-	~~u dívek pokud~~ je ~~před 8. rokem, častější je funkční příčina (dívky normálně dospívají dříve)~~	+

-	~~u chlapců pokud před 9. rokem~~, ~~častější je organická porucha~~	+	gonády mohou být zvětšené (familiární mužská testotoxikóza, hormonální zdroj mimo gonády), nezvětšené (CAH) nebo asymetrické (cysta, nádor, McCune-Albright)

-	~~předčasná puberta je závažnější u chlapců, tam je potřeba velké obezřetnosti, vyšetření neodkládáme~~

-	~~menarche precox je extrémně vzácné~~	+	'''Adrenální etiologie:'''
		+	* blok afrenální steroidogeneze s nadprodukcí androgenů
		+	* nádor s produkcí androgenů a/nebo estrogenů
		+	'''Gonadální:'''
		+	* nádory produkující androgeny nebo estrogeny (vaječník, varle)
		+	* MCCune-Albrightův syndrom
		+	* familiární testotoxikóza
		+	* ovariální cysta
		+	'''Nádory s produkcí hCG (jen chlapci)
		+	* nádory ze zárodečných buněk
		+	* varle, mozek, plíce, játra, peritoneum
		+	'''Nádory s produkcí gonadotropinů (jen LH nebo jen FSH)
		+	* CNS, kůra nadledvin, pankreas
		+	'''Jiné'''
		+	* iatrogenní
		+	* vystavení zevnímu zdroji pohlavních steroidů
		+	* primární hypotyreóza

Kulan v 16. 11. 2023, 23:43

Kulan — Thu, 16 Nov 2023 23:43:57 GMT

← Starší verze		Verze z 16. 11. 2023, 23:43
Řádka 47:		Řádka 47:
	předčasná puberta je u dívek dříve než v 8 letech (u chlapců dříve než v 9 letech), opožděná když je u dívek po 13 letech, u chlapců nad 14 let		předčasná puberta je u dívek dříve než v 8 letech (u chlapců dříve než v 9 letech), opožděná když je u dívek po 13 letech, u chlapců nad 14 let

-	=== Předčasná puberta===	+	== Předčasná puberta==
	centrální x periferní		centrální x periferní

Řádka 73:		Řádka 73:
	pokud výška roste pomaleji než hmotnost, tak podezřelé z endokrinologie		pokud výška roste pomaleji než hmotnost, tak podezřelé z endokrinologie

-	=== Opožděná puberta ===	+	== Opožděná puberta ==


	[[category:Pediatrie]]		[[category:Pediatrie]]
	[[category:Endokrinologie]]		[[category:Endokrinologie]]