Polyglandulární syndromy - Historie editací

Kulan: /* APS 1 */

Kulan — Fri, 24 Nov 2023 01:18:08 GMT

APS 1

← Starší verze		Verze z 24. 11. 2023, 01:18
Řádka 6:		Řádka 6:
	=== APS 1 ===		=== APS 1 ===
	''Blizzardův syndrom'' - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek		''Blizzardův syndrom'' - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek
		+
		+	autoumunitní destrukce endokrinních žláz zprostředkovaná T-lymfocyty

	APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie)		APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie)

	pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z:		pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z:
-	* mukokutánní kandidóza (80-100%)	+	* mukokutánní kandidóza (80-100%) - bývá první projev
-	* hypoparatyreóza (80%)	+	* hypoparatyreóza (80%) - bývá následný projev
-	* adrenokortikální insuficience (70%)	+	* adrenokortikální insuficience (70%), většinou začíná v předškolním nebo mladším školním věku

	* dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida		* dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida
		+
		+	léčba substituční
		+
		+	onemocnění výrazně komplikuje a zkracuje život (na nerozpoznaný hypokortikalismus, suicidia, selhání jater, karcinomy dutiny ústní)

	=== APS 2 ===		=== APS 2 ===

Kulan v 19. 11. 2023, 18:14

Kulan — Sun, 19 Nov 2023 18:14:00 GMT

← Starší verze		Verze z 19. 11. 2023, 18:14
Řádka 2:		Řádka 2:
	autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně		autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně

		+	mohou být přítomné protilátky

-	~~'''~~APS 1~~''' -~~ ''Blizzardův syndrom'' - Ar, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek	+	=== APS 1 ===
		+	''Blizzardův syndrom'' - Ar, mutace genu AIRE, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek
		+
		+	APECED (Autoimunitní Poly Endkorinopatie, Candidosis, Ectodermální Dystrofie)
		+
		+	pro diagnózu musí být splněny alespoň 2 z:
	* mukokutánní kandidóza (80-100%)		* mukokutánní kandidóza (80-100%)
	* hypoparatyreóza (80%)		* hypoparatyreóza (80%)
	* adrenokortikální insuficience (70%)		* adrenokortikální insuficience (70%)
		+
	* dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida		* dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida

-	~~'''~~APS 2~~''' -~~ AD, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)	+	=== APS 2 ===
		+	AD, souvislost s HLA-D, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)
	* adrenokortikální insuficience		* adrenokortikální insuficience
	* + chronická autoimunitní tyroiditida (''Schmidtův syndrom'')		* + chronická autoimunitní tyroiditida (''Schmidtův syndrom'')
	* + DM1 (''Carpenterův syndrom'')		* + DM1 (''Carpenterův syndrom'')

-	~~'''~~APS 3~~'''~~ (ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)	+	=== APS 3 ===
		+	(ženy středního věku, nebývá adrenokortikální insuficience)
	* kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)		* kombinace autoimunitní tyreoiditidy s DM1 (3A)
	* kombinace s perniciózní anemií (3B)		* kombinace s perniciózní anemií (3B)
Řádka 22:		Řádka 31:

	možnost genetické diagnostiky je jen u APS1		možnost genetické diagnostiky je jen u APS1
		+
		+
		+	'''Dif dg: ''' jiné syndromy s postižením endokrinních tkání:
		+	* Turnerův syndrom
		+	* Downův syndrom
		+	* Wolframův syndrom (DIDMOAD)
		+	* POEMS
		+	* tyreogastrický syndrom
		+	* thymom
		+	* hemochromatóza
		+	* kongenitální rubeola

	== Smíšené syndromy ==		== Smíšené syndromy ==

Kulan v 18. 11. 2023, 17:32

Kulan — Sat, 18 Nov 2023 17:32:57 GMT

← Starší verze		Verze z 18. 11. 2023, 17:32
Řádka 1:		Řádka 1:
-	~~== Mnohočetné endokrinní neoplazie ==~~
-	~~jsou to AD syndromy, predispozice vzniku tumorů endorinních žláz v typických kombinacích~~
-
-	~~většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně, většinou hormonálně aktivní~~
-
-	~~vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě~~
-
-	~~i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska~~
-
-	~~'''Dg:''' genetické vyšetření (Endokrinologický ústav)~~
-
-
-	~~=== MEN 1 ===~~
-	~~Wermer~~
-
-	~~je nejčastější (prevalence 1:30-50.000 - v ČR 200-350 osob), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin~~
-
-	~~je popsáno přes 1300 mutací, jsou různé fenotypy~~
-
-	~~3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)~~
-	* parathyroidální hyperplazie (adenom)
-	* pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%, extra vzácně VIPom)
-	* hypofýza (nejčastěji prolaktinom)
-
-	~~nádorů asociovaných s MEN1 je ale mnohem více různých dalších (ženy s MEN2 mají skoro 3x vyšší riziko Ca prsu)~~
-
-	~~u mužů mají nádory thymu vysoký maligní potenciál~~
-
-	~~absence jasné korelace genotyp-fenotyp~~
-
-	~~typická jsou vícečetná ložiska v jednom orgánu~~
-
-
-	~~'''Dignostika'''~~
-	* přesné je Ga PET CT
-
-	~~indikace k genetickému vyšetření: (i genetický screening rodiných příslušníků)~~
-	* jedinci s typickým fenotypem 2 nádorů
-	* primární hyperparatyreóza pod 30 let
-	* vícečetné adenomy příštítných tělísek
-	* vícečetné pankreatické neuroendokrinní tumory
-
-	~~chromogranin A má nízkou výpovědní hodnotu u afunkčních NETů~~
-
-	~~při genetickém průkazu je doporučen screening: ročně gastrin (jedinž z GIT hormonů co lze rutinně měřit), inzulín, chromogranin, VIP, IGF-1, prolaktin, glukagon...~~
-
-
-	~~Terapie - kontroverze ohledně načasování a rozsahu chirurgické léčby - není jasné, jestli vícečetná ložiska v pankreatu jsou k resekci při velikosti 1 cm nebo 2 cm~~
-	~~=== MEN2 ===~~
-	~~genetické vyšetření (a typ nálezu) dobře koreluje s tíží a očekáváním, co se stane~~
-
-	~~aktivace protoonkogenu RET (monogenní rakovina)~~
-
-	~~při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)~~
-
-	~~při jakémkoliv zjištění medulárního karcinomu nabrat metanefriny, jestli nemá feochromocytom~~
-
-
-	~~'''MEN 2a''' - Sipple (seldovaní na KNM FN Motol)~~
-
-	~~prevalence 1:35.000~~
-
-	* medulární karcinom štítné žlázy (100%) - často první manifestace, do 35 let věku
-	* feochromocytom
-	* parathyroidální hyperplazie (15-30%)
-
-
-	~~'''MEN 2B''' - William (5% MEN2)~~
-
-	~~přes 75 % jsou mutace de novo~~
-
-	* medulární karcinom štítné žlázy (velmi agresivní), je doporučeno časné odstranění (do 1 roku života
-	* feochromocytom
-	* ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy (ústa, jazyk, patro, rty, farynx, spojivky)
-
-
-	~~'''MEN 4''' - extrémně vzácný, fenotyp není jasně definován~~
-
	== Autoimunitní polyglandulární syndromy ==		== Autoimunitní polyglandulární syndromy ==
	autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně		autoimunitní zánět postihující více endokrinních orgánů, většinou hypofunkce, postižení se manifestují postupně

Kulan: /* Mnohočetné endokrinní neoplazie */

Kulan — Sat, 18 Nov 2023 17:30:33 GMT

Mnohočetné endokrinní neoplazie

← Starší verze		Verze z 18. 11. 2023, 17:30
Řádka 1:		Řádka 1:
	== Mnohočetné endokrinní neoplazie ==		== Mnohočetné endokrinní neoplazie ==
		+	jsou to AD syndromy, predispozice vzniku tumorů endorinních žláz v typických kombinacích

-	~~jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz v typických kombinacích~~	+	většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně, většinou hormonálně aktivní
-		+
-	většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně	+

	vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě		vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě
Řádka 22:		Řádka 21:
	* parathyroidální hyperplazie (adenom)		* parathyroidální hyperplazie (adenom)
	* pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%, extra vzácně VIPom)		* pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%, extra vzácně VIPom)
-	* hypofýza (prolaktinom)	+	* hypofýza (nejčastěji prolaktinom)

	nádorů asociovaných s MEN1 je ale mnohem více různých dalších (ženy s MEN2 mají skoro 3x vyšší riziko Ca prsu)		nádorů asociovaných s MEN1 je ale mnohem více různých dalších (ženy s MEN2 mají skoro 3x vyšší riziko Ca prsu)
Řádka 32:		Řádka 31:
	typická jsou vícečetná ložiska v jednom orgánu		typická jsou vícečetná ložiska v jednom orgánu

-
-	~~z GIT hormonů lze rutině měřit jen gastrin~~

	'''Dignostika'''		'''Dignostika'''
Řádka 43:		Řádka 40:
	* vícečetné adenomy příštítných tělísek		* vícečetné adenomy příštítných tělísek
	* vícečetné pankreatické neuroendokrinní tumory		* vícečetné pankreatické neuroendokrinní tumory
-
-	~~Terapie -~~
-
-	~~kontroverze ohledně načasování a rozsahu chirurgické léčby není jasné, jestli vícečetná ložiska v pankreatu jsou k resekci při velikosti 1 cm nebo 2 cm~~

	chromogranin A má nízkou výpovědní hodnotu u afunkčních NETů		chromogranin A má nízkou výpovědní hodnotu u afunkčních NETů

		+	při genetickém průkazu je doporučen screening: ročně gastrin (jedinž z GIT hormonů co lze rutinně měřit), inzulín, chromogranin, VIP, IGF-1, prolaktin, glukagon...

-	~~při genetickém průkazu je doporučen screening: ročně gastrin, inzulín, chromogranin, VIP, IGF-1, prolaktin, glukagon...~~

		+	Terapie - kontroverze ohledně načasování a rozsahu chirurgické léčby - není jasné, jestli vícečetná ložiska v pankreatu jsou k resekci při velikosti 1 cm nebo 2 cm
	=== MEN2 ===		=== MEN2 ===
	genetické vyšetření (a typ nálezu) dobře koreluje s tíží a očekáváním, co se stane		genetické vyšetření (a typ nálezu) dobře koreluje s tíží a očekáváním, co se stane

-	monogenní rakovina	+	aktivace protoonkogenu RET (monogenní rakovina)
		+
		+	při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)
		+
		+	při jakémkoliv zjištění medulárního karcinomu nabrat metanefriny, jestli nemá feochromocytom

-	~~'''MEN 2a''' - Sipple (seldovaní na KNM FN Motol)~~

-	~~aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza~~ (~~medulární ca ŠŽ je vysoce maligní~~)	+	'''MEN 2a''' - Sipple (seldovaní na KNM FN Motol)

	prevalence 1:35.000		prevalence 1:35.000
Řádka 71:		Řádka 68:
	'''MEN 2B''' - William (5% MEN2)		'''MEN 2B''' - William (5% MEN2)

-	~~také mutace RET, také preventivní tyreidektomie,~~ přes 75 % jsou mutace de novo	+	přes 75 % jsou mutace de novo

	* medulární karcinom štítné žlázy (velmi agresivní), je doporučeno časné odstranění (do 1 roku života		* medulární karcinom štítné žlázy (velmi agresivní), je doporučeno časné odstranění (do 1 roku života
	* feochromocytom		* feochromocytom
-	* ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy (ústa, farynx, spojivky)	+	* ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy (ústa, jazyk, patro, rty, farynx, spojivky)
-		+
-		+
-	~~při jakémkoliv zjištění medulárního karcinomu nabrat metanefriny, jestli nemá feochromocytom~~	+

Kulan: /* Mnohočetné endokrinní neoplazie */

Kulan — Sun, 29 Oct 2023 14:55:36 GMT

Mnohočetné endokrinní neoplazie

← Starší verze		Verze z 29. 10. 2023, 14:55
Řádka 9:		Řádka 9:
	i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska		i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska

-	'''Dg:''' genetické vyšetření	+	'''Dg:''' genetické vyšetření (Endokrinologický ústav)


Řádka 16:		Řádka 16:

	je nejčastější (prevalence 1:30-50.000 - v ČR 200-350 osob), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin		je nejčastější (prevalence 1:30-50.000 - v ČR 200-350 osob), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin
		+
		+	je popsáno přes 1300 mutací, jsou různé fenotypy

	3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)		3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)
Řádka 49:		Řádka 51:


-		+	při genetickém průkazu je doporučen screening: ročně gastrin, inzulín, chromogranin, VIP, IGF-1, prolaktin, glukagon...

	=== MEN2 ===		=== MEN2 ===
-	genetické vyšetření (a ~~ty p~~ nálezu) dobře koreluje s tíží a očekáváním, co se stane	+	genetické vyšetření (a typ nálezu) dobře koreluje s tíží a očekáváním, co se stane
		+
		+	monogenní rakovina

	'''MEN 2a''' - Sipple (seldovaní na KNM FN Motol)		'''MEN 2a''' - Sipple (seldovaní na KNM FN Motol)
Řádka 67:		Řádka 71:
	'''MEN 2B''' - William (5% MEN2)		'''MEN 2B''' - William (5% MEN2)

-	také mutace RET, také preventivní tyreidektomie	+	také mutace RET, také preventivní tyreidektomie, přes 75 % jsou mutace de novo

	* medulární karcinom štítné žlázy (velmi agresivní), je doporučeno časné odstranění (do 1 roku života		* medulární karcinom štítné žlázy (velmi agresivní), je doporučeno časné odstranění (do 1 roku života
Řádka 75:		Řádka 79:

	při jakémkoliv zjištění medulárního karcinomu nabrat metanefriny, jestli nemá feochromocytom		při jakémkoliv zjištění medulárního karcinomu nabrat metanefriny, jestli nemá feochromocytom
		+
		+
		+	'''MEN 4''' - extrémně vzácný, fenotyp není jasně definován

	== Autoimunitní polyglandulární syndromy ==		== Autoimunitní polyglandulární syndromy ==

Kulan: /* Autoimunitní polyglandulární syndromy */

Kulan — Thu, 28 Sep 2023 19:16:50 GMT

Autoimunitní polyglandulární syndromy

← Starší verze		Verze z 28. 9. 2023, 19:16
Řádka 80:		Řádka 80:


-	'''APS 1''' - ''Blizzardův syndrom'' - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně, méně často u dívek	+	'''APS 1''' - ''Blizzardův syndrom'' - Ar, začátek i diagnostika obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně (v ČR asi 100 pacientů), méně často u dívek
	* mukokutánní kandidóza (80-100%)		* mukokutánní kandidóza (80-100%)
	* hypoparatyreóza (80%)		* hypoparatyreóza (80%)
Řádka 86:		Řádka 86:
	* dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida		* dále méně často hypogonadismus, alopecie, autoimunitní tyreoiditida, malabsorpce, chronická aktivní hepatitida, vitiligo, perniciózní anémie, Sjögrenův syndrom, DM1, hypofyzitida

-	'''APS 2''' - AD, začátek většinou v 20-50 letech (prevalence 14-20 / ~~1milion~~, 4x častěji ženy)	+	'''APS 2''' - AD, začátek většinou v 20-50 letech, je mnohem častější (prevalence 14-20 / 1 milion, 4x častěji ženy)
	* adrenokortikální insuficience		* adrenokortikální insuficience
	* + chronická autoimunitní tyroiditida (''Schmidtův syndrom'')		* + chronická autoimunitní tyroiditida (''Schmidtův syndrom'')

Kulan: /* Mnohočetné endokrinní neoplazie */

Kulan — Sat, 16 Sep 2023 10:07:53 GMT

Mnohočetné endokrinní neoplazie

← Starší verze		Verze z 16. 9. 2023, 10:07
Řádka 12:		Řádka 12:


-	~~'''~~MEN 1~~''' -~~ Wermer	+	=== MEN 1 ===
		+	Wermer

-	je nejčastější (prevalence 1:30.000), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin	+	je nejčastější (prevalence 1:30-50.000 - v ČR 200-350 osob), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin

	3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)		3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)
Řádka 21:		Řádka 22:
	* hypofýza (prolaktinom)		* hypofýza (prolaktinom)

		+	nádorů asociovaných s MEN1 je ale mnohem více různých dalších (ženy s MEN2 mají skoro 3x vyšší riziko Ca prsu)

-	'''MEN 2a''' - Sipple	+	u mužů mají nádory thymu vysoký maligní potenciál
		+
		+	absence jasné korelace genotyp-fenotyp
		+
		+	typická jsou vícečetná ložiska v jednom orgánu
		+
		+
		+	z GIT hormonů lze rutině měřit jen gastrin
		+
		+	'''Dignostika'''
		+	* přesné je Ga PET CT
		+
		+	indikace k genetickému vyšetření: (i genetický screening rodiných příslušníků)
		+	* jedinci s typickým fenotypem 2 nádorů
		+	* primární hyperparatyreóza pod 30 let
		+	* vícečetné adenomy příštítných tělísek
		+	* vícečetné pankreatické neuroendokrinní tumory
		+
		+	Terapie -
		+
		+	kontroverze ohledně načasování a rozsahu chirurgické léčby není jasné, jestli vícečetná ložiska v pankreatu jsou k resekci při velikosti 1 cm nebo 2 cm
		+
		+	chromogranin A má nízkou výpovědní hodnotu u afunkčních NETů
		+
		+
		+
		+
		+	=== MEN2 ===
		+	genetické vyšetření (a ty p nálezu) dobře koreluje s tíží a očekáváním, co se stane
		+
		+	'''MEN 2a''' - Sipple (seldovaní na KNM FN Motol)

	aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)		aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)
Řádka 28:		Řádka 60:
	prevalence 1:35.000		prevalence 1:35.000

-	* medulární karcinom štítné žlázy (100%)	+	* medulární karcinom štítné žlázy (100%) - často první manifestace, do 35 let věku
	* feochromocytom		* feochromocytom
	* parathyroidální hyperplazie (15-30%)		* parathyroidální hyperplazie (15-30%)
Řádka 37:		Řádka 69:
	také mutace RET, také preventivní tyreidektomie		také mutace RET, také preventivní tyreidektomie

-	* medulární karcinom štítné žlázy	+	* medulární karcinom štítné žlázy (velmi agresivní), je doporučeno časné odstranění (do 1 roku života
	* feochromocytom		* feochromocytom
	* ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy (ústa, farynx, spojivky)		* ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy (ústa, farynx, spojivky)

		+
		+	při jakémkoliv zjištění medulárního karcinomu nabrat metanefriny, jestli nemá feochromocytom

	== Autoimunitní polyglandulární syndromy ==		== Autoimunitní polyglandulární syndromy ==

Kulan v 20. 5. 2018, 23:32

Kulan — Sun, 20 May 2018 23:32:13 GMT

← Starší verze		Verze z 20. 5. 2018, 23:32
Řádka 18:		Řádka 18:
	3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)		3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)
	* parathyroidální hyperplazie (adenom)		* parathyroidální hyperplazie (adenom)
-	* pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%)	+	* pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%, extra vzácně VIPom)
	* hypofýza (prolaktinom)		* hypofýza (prolaktinom)

Kulan: /* Autoimunitní polyglandulární syndromy */

Kulan — Wed, 28 Mar 2018 00:05:37 GMT

Autoimunitní polyglandulární syndromy

← Starší verze		Verze z 28. 3. 2018, 00:05
Řádka 46:		Řádka 46:


-	'''APS 1''' - ''Blizzardův syndrom'' - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně	+	'''APS 1''' - ''Blizzardův syndrom'' - Ar, začátek obvykle v dětství, vyskytuje se velmi vzácně, méně často u dívek
	* mukokutánní kandidóza (80-100%)		* mukokutánní kandidóza (80-100%)
	* hypoparatyreóza (80%)		* hypoparatyreóza (80%)
Řádka 65:		Řádka 65:

	možnost genetické diagnostiky je jen u APS1		možnost genetické diagnostiky je jen u APS1
-

	== Smíšené syndromy ==		== Smíšené syndromy ==

Kulan v 27. 3. 2018, 17:09

Kulan — Tue, 27 Mar 2018 17:09:12 GMT

← Starší verze		Verze z 27. 3. 2018, 17:09
Řádka 1:		Řádka 1:
	== Mnohočetné endokrinní neoplazie ==		== Mnohočetné endokrinní neoplazie ==

-		+	jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz v typických kombinacích
-	jsou to AD syndomy tumorů endorinních žláz	+

	většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně		většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně
Řádka 15:		Řádka 14:
	'''MEN 1''' - Wermer		'''MEN 1''' - Wermer

-	je nejčastější, mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin	+	je nejčastější (prevalence 1:30.000), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin

	3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)		3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)
	* parathyroidální hyperplazie (adenom)		* parathyroidální hyperplazie (adenom)
-	* pankreas (gastrinom, vzácně insulinom)	+	* pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%)
	* hypofýza (prolaktinom)		* hypofýza (prolaktinom)
-


Řádka 28:		Řádka 26:
	aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)		aktivace protoonkogenu RET /při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)

-	* medulární karcinom štítné žlázy	+	prevalence 1:35.000
		+
		+	* medulární karcinom štítné žlázy (100%)
	* feochromocytom		* feochromocytom
-	* parathyroidální hyperplazie	+	* parathyroidální hyperplazie (15-30%)


-	'''MEN 2b''' - William	+	'''MEN 2B''' - William (5% MEN2)

	také mutace RET, také preventivní tyreidektomie		také mutace RET, také preventivní tyreidektomie
Řádka 39:		Řádka 39:
	* medulární karcinom štítné žlázy		* medulární karcinom štítné žlázy
	* feochromocytom		* feochromocytom
-	* ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy	+	* ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy (ústa, farynx, spojivky)


Řádka 64:		Řádka 64:
	'''Dg:'''		'''Dg:'''

-	možnost diagnostiky je jen u APS1	+	možnost genetické diagnostiky je jen u APS1
		+
		+
		+	== Smíšené syndromy ==
		+	'''von Hippel Lindau'''
		+	* nádory CNS
		+	* karcinom ledviny
		+	* feochromocytom
		+	* nádor z Langerhansových ostrůvků
		+
		+	'''Neurofibromatóza 1''' - s nebo bez MEN1
		+
		+
		+
		+

	[[category:Endokrinologie]]		[[category:Endokrinologie]]
	[[category:Interna]]		[[category:Interna]]