Pediatrická osteologie - Historie editací

Kulan: /* Fosfopenické rachitidy */

Kulan — Fri, 24 Nov 2023 22:00:38 GMT

Fosfopenické rachitidy

← Starší verze		Verze z 24. 11. 2023, 22:00
Řádka 171:		Řádka 171:
	'''Hypofosfatázie''' - porucha mineralizace kostní tkáně a zubů (ale není to rachitida)		'''Hypofosfatázie''' - porucha mineralizace kostní tkáně a zubů (ale není to rachitida)

-	vzácná genetická porucha v genu pro ALP - to ~~je nízké~~	+	vzácná genetická porucha v genu pro (tkáňově nespecifickou) ALP - to má nízkou aktivitu

-	obtížné hojení fraktur, hypotonie, deformity skeletu, respirační insuficience, u nejtěžších forem i hyperkalcémie a suprese PTH	+	obtížné hojení fraktur, opakující se zlomeniny, hypotonie, deformity skeletu, porucha mineralizace zubů, respirační insuficience, u nejtěžších forem i hyperkalcémie a suprese PTH
		+
		+	lab. lze změřit zvýšené substráty pro ALP a genetický průkaz mutace
		+
		+	nedoporučuje se vápník a vysoké dávky vitaminu D (může zhoršit hyperkalcémii nebo hyperkalciurii) , ani bisfosfonáty ani denosumab (teriparatid funguje, ale je "off label")

	léčba rekombinantní ALP		léčba rekombinantní ALP

Kulan: /* Rachitida */

Kulan — Fri, 24 Nov 2023 02:29:32 GMT

Rachitida

← Starší verze		Verze z 24. 11. 2023, 02:29
Řádka 127:		Řádka 127:

	diagnostika:		diagnostika:
-	* klinický obraz - genua valga / vara, rachitický růženec, Harrisonova rýha (okraj žeber se vtahuje k bránici), caput quadratum, pectus carinatum, kachní ~~kůže~~, bolesti kostí, opožděné prožezávání zubů, defekty skloviny, kazivost zubů	+	* klinický obraz - genua valga / vara, rachitický růženec, Harrisonova rýha (okraj žeber se vtahuje k bránici), caput quadratum, pectus carinatum, kachní chůze, bolesti kostí, opožděné prožezávání zubů, defekty skloviny, kazivost zubů
	* lab. - vápník, fosfáty, vit D, ALP, PTH		* lab. - vápník, fosfáty, vit D, ALP, PTH
	* RTG dlouhých kostí		* RTG dlouhých kostí

Kulan: /* Osteoporóza dětí */

Kulan — Fri, 24 Nov 2023 02:16:07 GMT

Osteoporóza dětí

← Starší verze		Verze z 24. 11. 2023, 02:16
Řádka 77:		Řádka 77:


-	častější jsou sekundární osteoporózy ~~(po terapii~~ kortikoidy, např. na Dushena, na revmatologické choroby..)	+	primární osteoporóza je u dětí vzácná:
		+	* osteogenesis imperfecta - porucha kolagenu (vyšší fragilita kostí, někdy modré skléry, hypermobilita kloubů, malý vzrůst, šavlovité tibie) Th bisfosfonáty
		+	* idiopatická juvenilní osteoporóza - per exclusionem, často jen přechodné
		+
		+	mnohem častější jsou sekundární osteoporózy:
		+	* Cushing, nebo terapie kortikoidy, např. na Dushena, na revmatologické choroby..
		+	* malignity, systémová onemocnění
		+	* malabsorpce, celiakie..
		+	* deficit růstového faktoru, hypogonadismus
		+	* hypertyreóza
		+	* imobilita, choroby svalstva

Kulan: /* Osteoporóza dětí */

Kulan — Fri, 24 Nov 2023 02:00:34 GMT

Osteoporóza dětí

← Starší verze		Verze z 24. 11. 2023, 02:00
Řádka 88:		Řádka 88:
	hlavně se hodnotí bederní páteř (nehodnoté se krček femuru, ten si děti moc nelámou), kontroly ideálně na stejném přístroji na stejném pracovišti		hlavně se hodnotí bederní páteř (nehodnoté se krček femuru, ten si děti moc nelámou), kontroly ideálně na stejném přístroji na stejném pracovišti

-	v FN Motol je i periferní kvantitativní CT volumetrie kostí (předloktí), má nízkou dávku záření	+	v FN Motol je i periferní kvantitativní CT volumetrie kostí (předloktí nebo jiné dlouhé kosti), má nízkou dávku záření

	snížený obsah kostního minerálu (nízká kostní denzita)		snížený obsah kostního minerálu (nízká kostní denzita)

Kulan: /* Osteoporóza dětí */

Kulan — Fri, 24 Nov 2023 01:59:59 GMT

Osteoporóza dětí

← Starší verze		Verze z 24. 11. 2023, 01:59
Řádka 88:		Řádka 88:
	hlavně se hodnotí bederní páteř (nehodnoté se krček femuru, ten si děti moc nelámou), kontroly ideálně na stejném přístroji na stejném pracovišti		hlavně se hodnotí bederní páteř (nehodnoté se krček femuru, ten si děti moc nelámou), kontroly ideálně na stejném přístroji na stejném pracovišti

-	v FN Motol je i CT volumetrie kostí (předloktí), má nízkou dávku záření	+	v FN Motol je i periferní kvantitativní CT volumetrie kostí (předloktí), má nízkou dávku záření

	snížený obsah kostního minerálu (nízká kostní denzita)		snížený obsah kostního minerálu (nízká kostní denzita)

Kulan: /* Osteoporóza dětí */

Kulan — Fri, 24 Nov 2023 01:58:56 GMT

Osteoporóza dětí

← Starší verze		Verze z 24. 11. 2023, 01:58
Řádka 86:		Řádka 86:
	denzitometricky Z skoré -2,0 SD a méně (u dospělých T-skóre), přepočítáno na věk, pohlaví, výšku)		denzitometricky Z skoré -2,0 SD a méně (u dospělých T-skóre), přepočítáno na věk, pohlaví, výšku)

-		+	hlavně se hodnotí bederní páteř (nehodnoté se krček femuru, ten si děti moc nelámou), kontroly ideálně na stejném přístroji na stejném pracovišti
-		+
-	hlavně se hodnotí bederní páteř (nehodnoté se krček femuru, ten si děti moc nelámou	+

	v FN Motol je i CT volumetrie kostí (předloktí), má nízkou dávku záření		v FN Motol je i CT volumetrie kostí (předloktí), má nízkou dávku záření

Kulan: /* Osteoporóza dětí */

Kulan — Fri, 24 Nov 2023 01:55:12 GMT

Osteoporóza dětí

← Starší verze		Verze z 24. 11. 2023, 01:55
Řádka 65:		Řádka 65:

	== Osteoporóza dětí ==		== Osteoporóza dětí ==
-	snížená pevnost kostí, ale diagnóza musí být založena kromě ~~nálerz~~ nízké kostní denzit na klinicky významné anamnéze ~~fraktu~~	+	systémové metabolické onemocnění skeletu charakterizované poruchou mechanické odolnosti kosti a vedoucí ke zvýšenému riziku zlomenin
		+
		+	snížená pevnost kostí, ale diagnóza musí být založena kromě nálezu nízké kostní denzit na klinicky významné anamnéze fraktur
		+
		+	zohledňuje se aktuální růstová rychlost, stadium puberty, výška, BMI, stupeň fyzické aktivity, ophlaví, genetické vlivy
		+

	cca 1/3 dětí zažije frakturu		cca 1/3 dětí zažije frakturu
Řádka 106:		Řádka 111:
	zolendronát - á 6 měsíců i.v. (alendronát p.o. 1x týdně), většinou na osteogenesis imperfecta a na sekundární osteoporózu		zolendronát - á 6 měsíců i.v. (alendronát p.o. 1x týdně), většinou na osteogenesis imperfecta a na sekundární osteoporózu

-	NÚ - myalgie, subfebrilie, hypokalcémie (vzácně cytopenie, osteonekróza člistního kloubu), 1. aplikace je nejrizikovější, proto za hospitalizace	+	NÚ - myalgie, subfebrilie, hypokalcémie (vzácně cytopenie, osteonekróza člistního kloubu), 1. aplikace je nejrizikovější, proto za hospitalizace
-		+

	== Rachitida ==		== Rachitida ==

Kulan: /* Hyperkalcémie */

Kulan — Fri, 24 Nov 2023 01:44:05 GMT

Hyperkalcémie

← Starší verze		Verze z 24. 11. 2023, 01:44
Řádka 45:		Řádka 45:
	hladina nad 3 mmol/l, nebezpečné jsou hladiny nad 3,75 mmol/l		hladina nad 3 mmol/l, nebezpečné jsou hladiny nad 3,75 mmol/l

-	'''Spojená s ~~hypoPTH~~''' - ~~intoxikace vigantolem~~, ~~granulomatózní choroby~~, ~~imobilizace~~	+	'''Spojená s hyperPTH'''
		+	* Primární hyperparatyreóza - adenom příštítného tělíska (MEN1, MEN2a, MEN2b)
		+	* inaktivační mutace kalcium sensing receptoru - nastavení buněk monitorující kalcémii na vyšší hodnotu
		+	** familiární benigní hypokalciurická hyperkalcémie - mírná a často asymtpomatická
		+	** novorozenecká těžká primární hyperparatyreóza - život ohrožující - nutná časná paratyreoidektomie
		+	* terciární hyperPTH - u dětí vzácná

-	'''Spojená s ~~hyperPTH~~''' - ~~adenom příštítného tělíska (MEN1)~~, ~~inaktivační mutace CASR~~, ~~hypokalciurická~~ hyperkalcémie, ~~terciární hyperPTH~~	+	'''Spojená s hypoPTH''' -
		+	* intoxikace vigantolem, thiazidy
		+	* granulomatózní choroby, sarkoidóza
		+	* kostní metastázy
		+	* imobilizace
		+	* tyreotoxikóza
		+	* Infantilní hyperkalcémie - novorozenecké a kojenecké období, mutace genu metabolizace vit D (vit D je vysoký), nefrokalcinóza

	projevy = polyurie, obstipace, spavost, deprese, zmatenost až koma, bradykardie, AV blok I°		projevy = polyurie, obstipace, spavost, deprese, zmatenost až koma, bradykardie, AV blok I°

	terapie - rehydratace, furosemid, bisfosfonáty, kortikoidy při předávkování kalcitriolem, ev. hemodialýza		terapie - rehydratace, furosemid, bisfosfonáty, kortikoidy při předávkování kalcitriolem, ev. hemodialýza
		+
	== Osteoporóza dětí ==		== Osteoporóza dětí ==
	snížená pevnost kostí, ale diagnóza musí být založena kromě nálerz nízké kostní denzit na klinicky významné anamnéze fraktu		snížená pevnost kostí, ale diagnóza musí být založena kromě nálerz nízké kostní denzit na klinicky významné anamnéze fraktu

Kulan: /* Hypokalcémie */

Kulan — Fri, 24 Nov 2023 01:23:41 GMT

Hypokalcémie

← Starší verze		Verze z 24. 11. 2023, 01:23
Řádka 39:		Řádka 39:

	současně vitamin D		současně vitamin D
		+
		+	parathormon se dětem nedává

	== Hyperkalcémie ==		== Hyperkalcémie ==

Kulan: /* Hypokalcémie */

Kulan — Fri, 24 Nov 2023 01:22:31 GMT

Hypokalcémie

← Starší verze		Verze z 24. 11. 2023, 01:22
Řádka 18:		Řádka 18:
	'''1. stavy spojené s normální nebo nízkou hladinou PTH'''		'''1. stavy spojené s normální nebo nízkou hladinou PTH'''
	* '''Neonatální tranzientní hypoparatyreóza''' (rizikové u děti diabetických matek, nedonošenost, asfyxie)		* '''Neonatální tranzientní hypoparatyreóza''' (rizikové u děti diabetických matek, nedonošenost, asfyxie)
-	* '''DiGeorgův syndrom'''	+	* '''DiGeorgův syndrom''' - poruchy žaberních oblouků včetně vývojových vad příštitných tělísek -> hypoaparatyreóza, hypokalcémie
	* '''Autoimunotní hypoparatyreóza''' (CAVE APS1)		* '''Autoimunotní hypoparatyreóza''' (CAVE APS1)
	* '''idiopatická hypoparatyreóza'''		* '''idiopatická hypoparatyreóza'''
Řádka 24:		Řádka 24:
	* '''hypomagnezémie'''		* '''hypomagnezémie'''
	* alkalóza		* alkalóza
-	* ~~Mutace CaSR~~ - ~~aktivační~~	+	* Aktivační mutace kalcium sensing receptoru - posunutí set-pointu na nižší hodnoty kalcémie (terapie kalciem a vitaminem D)
-		+

	'''2. stay spojené s hyperPTH'''		'''2. stay spojené s hyperPTH'''
	* '''deficit vitD'''		* '''deficit vitD'''
	* '''Rachitidy z nedostatku vápníku'''		* '''Rachitidy z nedostatku vápníku'''
-	* '''Pseudohypoparatyreóza'''	+	* '''Pseudohypoparatyreóza''' - rezistence tkání na účinky PTH (někdy manifestované jako Albrightova hereditární osteodystrofie)
	* '''Farmaka''' (kalcitonin, bisfosfonáty)		* '''Farmaka''' (kalcitonin, bisfosfonáty)
	* '''Hypofosfatázie'''		* '''Hypofosfatázie'''
Řádka 37:		Řádka 36:


-	terapie v akutním stavu: 10% calcium glukonát (1 amp má 2,5 mmol vápníku), ~~dát~~ 1 ml na kg po dobu 15 minut, dále 1 ml/kg á 8 hodin, přejít na p.o. po 2-3 dnech	+	terapie v akutním stavu: 10% calcium glukonát (1 amp má 2,5 mmol vápníku), podát 1 ml/kg po dobu 15 minut, dále 1 ml/kg á 8 hodin, přejít na p.o. po 2-3 dnech
		+
		+	současně vitamin D

	== Hyperkalcémie ==		== Hyperkalcémie ==