Mnohočetné endokrinní neoplázie - Historie editací

Kulan: /* MEN 1 */

Kulan — Sat, 02 Dec 2023 01:41:53 GMT

MEN 1

← Starší verze		Verze z 2. 12. 2023, 01:41
Řádka 22:		Řádka 22:
	* hypofýza (nejčastěji prolaktinom)		* hypofýza (nejčastěji prolaktinom)

-	nádorů asociovaných s MEN1 je ale mnohem více různých dalších (ženy s MEN2 mají skoro 3x vyšší riziko Ca prsu)	+	nádorů asociovaných s MEN1 je ale mnohem více různých dalších (ženy s MEN2 mají skoro 3x vyšší riziko Ca prsu, jsou častější karcinomy plic, adenomy nadledvin)

	u mužů mají nádory thymu vysoký maligní potenciál		u mužů mají nádory thymu vysoký maligní potenciál
Řádka 35:		Řádka 35:

	indikace k genetickému vyšetření: (i genetický screening rodiných příslušníků)		indikace k genetickému vyšetření: (i genetický screening rodiných příslušníků)
-	* jedinci s typickým fenotypem 2 nádorů	+	* jedinci s typickým fenotypem 2 nádorů typických pro MEN1
-	* primární hyperparatyreóza pod 30 let	+	* suspekce na MEN1 (primární hyperparatyreóza pod 30 let, vícečetné adenomy PŤ, gastrinomy, vícečetné pankreaticé neuroendokrinní tumory)
-	* vícečetné adenomy ~~příštítných tělísek~~	+	* u prvostupňových příbuzných jedinců s genetick prokázaným MEN1
-	* vícečetné ~~pankreatické~~ neuroendokrinní tumory	+

	chromogranin A má nízkou výpovědní hodnotu u afunkčních NETů		chromogranin A má nízkou výpovědní hodnotu u afunkčních NETů
Řádka 44:		Řádka 44:
	při genetickém průkazu je doporučen screening: ročně gastrin (jedinž z GIT hormonů co lze rutinně měřit), inzulín, chromogranin, VIP, IGF-1, prolaktin, glukagon...		při genetickém průkazu je doporučen screening: ročně gastrin (jedinž z GIT hormonů co lze rutinně měřit), inzulín, chromogranin, VIP, IGF-1, prolaktin, glukagon...

		+	genetické vyšetření nezachytí 100% všechny mutace - i negativní genetický nález může být u osoby s MEN1
		+
		+	Terapie - kontroverze ohledně načasování a rozsahu chirurgické léčby - není jasné, jestli vícečetná ložiska v pankreatu jsou k resekci při velikosti 1 cm nebo 2 cm

-	~~Terapie - kontroverze ohledně načasování a rozsahu chirurgické léčby - není jasné, jestli vícečetná ložiska v pankreatu jsou k resekci při velikosti 1 cm nebo 2 cm~~
	=== MEN2 ===		=== MEN2 ===
	genetické vyšetření (a typ nálezu) dobře koreluje s tíží a očekáváním, co se stane		genetické vyšetření (a typ nálezu) dobře koreluje s tíží a očekáváním, co se stane

Kulan v 18. 11. 2023, 17:32

Kulan — Sat, 18 Nov 2023 17:32:40 GMT

← Starší verze		Verze z 18. 11. 2023, 17:32
Řádka 1:		Řádka 1:
-	~~== Mnohočetné endokrinní neoplazie ==~~
	jsou to AD syndromy, predispozice vzniku tumorů endorinních žláz v typických kombinacích		jsou to AD syndromy, predispozice vzniku tumorů endorinních žláz v typických kombinacích

Kulan v 18. 11. 2023, 17:32

Kulan — Sat, 18 Nov 2023 17:32:30 GMT

← Starší verze		Verze z 18. 11. 2023, 17:32
Řádka 79:		Řádka 79:
	[[category:Endokrinologie]]		[[category:Endokrinologie]]
	[[category:Interna]]		[[category:Interna]]
-	[[category:~~Nádory~~]]	+	[[category:Onkologie]]

Kulan: Založena nová stránka: == Mnohočetné endokrinní neoplazie == jsou to AD syndromy, predispozice vzniku tumorů endorinních žláz v typických kombinacích většinou se objevují v mladším…

Kulan — Sat, 18 Nov 2023 17:32:17 GMT

Založena nová stránka: == Mnohočetné endokrinní neoplazie == jsou to AD syndromy, predispozice vzniku tumorů endorinních žláz v typických kombinacích většinou se objevují v mladším…

Nová stránka

== Mnohočetné endokrinní neoplazie ==
jsou to AD syndromy, predispozice vzniku tumorů endorinních žláz v typických kombinacích

většinou se objevují v mladším věku a jsou agresivnější než jejich složky samostatně, většinou hormonálně aktivní

vznikají v různých orgánech, zároveň nebo brzy po sobě

i v jednom orgánu jsou vícečetná ložiska

'''Dg:''' genetické vyšetření (Endokrinologický ústav)

=== MEN 1 ===
Wermer

je nejčastější (prevalence 1:30-50.000 - v ČR 200-350 osob), mutace tumor supresorového genu MEN 1, kódující jaderný protein menin

je popsáno přes 1300 mutací, jsou různé fenotypy

3 "P" (pankreas, pituitary, parathyroid)
* parathyroidální hyperplazie (adenom)
* pankreas (gastrinom v 40%, vzácně insulinom 10%, extra vzácně VIPom)
* hypofýza (nejčastěji prolaktinom)

nádorů asociovaných s MEN1 je ale mnohem více různých dalších (ženy s MEN2 mají skoro 3x vyšší riziko Ca prsu)

u mužů mají nádory thymu vysoký maligní potenciál

absence jasné korelace genotyp-fenotyp

typická jsou vícečetná ložiska v jednom orgánu

'''Dignostika'''
* přesné je Ga PET CT

indikace k genetickému vyšetření: (i genetický screening rodiných příslušníků)
* jedinci s typickým fenotypem 2 nádorů
* primární hyperparatyreóza pod 30 let
* vícečetné adenomy příštítných tělísek
* vícečetné pankreatické neuroendokrinní tumory

chromogranin A má nízkou výpovědní hodnotu u afunkčních NETů

při genetickém průkazu je doporučen screening: ročně gastrin (jedinž z GIT hormonů co lze rutinně měřit), inzulín, chromogranin, VIP, IGF-1, prolaktin, glukagon...

Terapie - kontroverze ohledně načasování a rozsahu chirurgické léčby - není jasné, jestli vícečetná ložiska v pankreatu jsou k resekci při velikosti 1 cm nebo 2 cm
=== MEN2 ===
genetické vyšetření (a typ nálezu) dobře koreluje s tíží a očekáváním, co se stane

aktivace protoonkogenu RET (monogenní rakovina)

při nálezu mutace je doporučeno preventivně odeberat štítná žláza (medulární ca ŠŽ je vysoce maligní)

při jakémkoliv zjištění medulárního karcinomu nabrat metanefriny, jestli nemá feochromocytom

'''MEN 2a''' - Sipple (seldovaní na KNM FN Motol)

prevalence 1:35.000

* medulární karcinom štítné žlázy (100%) - často první manifestace, do 35 let věku
* feochromocytom
* parathyroidální hyperplazie (15-30%)

'''MEN 2B''' - William (5% MEN2)

přes 75 % jsou mutace de novo

* medulární karcinom štítné žlázy (velmi agresivní), je doporučeno časné odstranění (do 1 roku života
* feochromocytom
* ganglioneuromy - mnohočetné slizniční neuromatózy (ústa, jazyk, patro, rty, farynx, spojivky)

'''MEN 4''' - extrémně vzácný, fenotyp není jasně definován

[[category:Endokrinologie]]
[[category:Interna]]
[[category:Nádory]]