Genetické syndromy - Historie editací

Kulan v 5. 12. 2023, 06:19

Kulan — Tue, 05 Dec 2023 06:19:05 GMT

← Starší verze		Verze z 5. 12. 2023, 06:19
Řádka 2:		Řádka 2:

	'''Syndrom Nooanové''' - nejčastější RASopatie, poruchy růstu, pulmonální stenózy, hypertrofická kardiomyopatie, poruchy učení, kraniofaciální dysmorfie, široké vysoké čelo, u chlapců častá testikulární retence		'''Syndrom Nooanové''' - nejčastější RASopatie, poruchy růstu, pulmonální stenózy, hypertrofická kardiomyopatie, poruchy učení, kraniofaciální dysmorfie, široké vysoké čelo, u chlapců častá testikulární retence
		+
		+	'''Syndrom Leopard''' - mnohočetná pigmentace čočky (L), EKG převodní abnormality (E), oční hypertelorismus (O), pulmonální stenóza (P), abnormální genitál (A) - krytorchismus, hypospadie, retardace růstu (R), senzorineurální hluchota (D)

	'''Prader-Willi syndrom''' - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu		'''Prader-Willi syndrom''' - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu

Kulan v 5. 12. 2023, 06:18

Kulan — Tue, 05 Dec 2023 06:18:13 GMT

← Starší verze		Verze z 5. 12. 2023, 06:18
Řádka 1:		Řádka 1:
	'''Klinefelterův syndrom'''		'''Klinefelterův syndrom'''

-	'''Syndrom Nooanové'''	+	'''Syndrom Nooanové''' - nejčastější RASopatie, poruchy růstu, pulmonální stenózy, hypertrofická kardiomyopatie, poruchy učení, kraniofaciální dysmorfie, široké vysoké čelo, u chlapců častá testikulární retence

	'''Prader-Willi syndrom''' - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu		'''Prader-Willi syndrom''' - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu

Kulan v 4. 12. 2023, 22:11

Kulan — Mon, 04 Dec 2023 22:11:59 GMT

← Starší verze		Verze z 4. 12. 2023, 22:11
Řádka 41:		Řádka 41:

	'''Li-Fruameni''' - mutace p53 - sarkomy měkkých tkání, karcinomy prsu, mozkové nádory, osteosarkomy, leukémie, ca nadledviny		'''Li-Fruameni''' - mutace p53 - sarkomy měkkých tkání, karcinomy prsu, mozkové nádory, osteosarkomy, leukémie, ca nadledviny
		+
		+	'''Neurofibromatóza'''

	'''Beckwith-Wiedemann''' (OMG syndrom - '''o'''mfalokéla, '''m'''akroglosie, '''m'''ikrocefalie, (viscero'''m'''egalie), '''g'''igantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie		'''Beckwith-Wiedemann''' (OMG syndrom - '''o'''mfalokéla, '''m'''akroglosie, '''m'''ikrocefalie, (viscero'''m'''egalie), '''g'''igantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie

Kulan v 4. 12. 2023, 20:56

Kulan — Mon, 04 Dec 2023 20:56:29 GMT

← Starší verze		Verze z 4. 12. 2023, 20:56
Řádka 49:		Řádka 49:

	'''Silver Russelův syndrom'''		'''Silver Russelův syndrom'''
		+
		+	'''Bardett-Biedl'''

	'''McCune Albright'''		'''McCune Albright'''

Kulan v 4. 12. 2023, 17:49

Kulan — Mon, 04 Dec 2023 17:49:35 GMT

← Starší verze		Verze z 4. 12. 2023, 17:49
Řádka 52:		Řádka 52:
	'''McCune Albright'''		'''McCune Albright'''

-	'''Albrightova hereditární osteodystrofie''' - malý vzrůst, kulatý obličej, krátký krk, obezita, brachydaktylie, mírná mentální retardace. Rezistence k PTH,TSH a gonadotropinů	+	'''Albrightova hereditární osteodystrofie''' - malý vzrůst, kulatý obličej, krátký krk, obezita, brachydaktylie, mírná mentální retardace. Rezistence k PTH (pseudohypoparatyreóza),TSH a gonadotropinů

	'''Wolframův syndrom''' - DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness)		'''Wolframův syndrom''' - DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness)

Kulan v 3. 12. 2023, 13:19

Kulan — Sun, 03 Dec 2023 13:19:26 GMT

← Starší verze		Verze z 3. 12. 2023, 13:19
Řádka 19:		Řádka 19:

	má komplexní symptomatologii		má komplexní symptomatologii
-	* poruchy růstu - jsou téměř vždy (chybí jedna kopie SHOX ~~genu~~)	+	* poruchy růstu - jsou téměř vždy (chybí jedna kopie SHOX (short-statue-homeobox) genu
-	* dysgeneze ovarií (hypergonadotropní hypogonadismus) - nenastává spontánní dospívání	+	* dysgeneze ovarií (hypergonadotropní hypogonadismus) - netvoří estrogeny, nenastává spontánní dospívání (nejčastější příčina primární amenorey)
-	* kostní ~~defoermity~~	+	* kostní deformity
	* vrozené vady ledvin (zejména ren. arcuatus)		* vrozené vady ledvin (zejména ren. arcuatus)
-	* vrozené vady srdce a velkých cév (zejména koarktace aorty), vyšší riziko disekce aorty	+	* vrozené vady srdce a velkých cév (zejména preduktální koarktace aorty), bikuspidální vada, vyšší riziko disekce aorty
	* drobné vady sluchu, čaté otitidy		* drobné vady sluchu, čaté otitidy
	* zvýšený poměr proximálním a distálních segmentů končetin, skolióza		* zvýšený poměr proximálním a distálních segmentů končetin, skolióza

Kulan v 1. 12. 2023, 21:29

Kulan — Fri, 01 Dec 2023 21:29:45 GMT

← Starší verze		Verze z 1. 12. 2023, 21:29
Řádka 40:		Řádka 40:
	'''von Hippel-Lindau'''		'''von Hippel-Lindau'''

-	'''Li-Fruameni'''	+	'''Li-Fruameni''' - mutace p53 - sarkomy měkkých tkání, karcinomy prsu, mozkové nádory, osteosarkomy, leukémie, ca nadledviny

	'''Beckwith-Wiedemann''' (OMG syndrom - '''o'''mfalokéla, '''m'''akroglosie, '''m'''ikrocefalie, (viscero'''m'''egalie), '''g'''igantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie		'''Beckwith-Wiedemann''' (OMG syndrom - '''o'''mfalokéla, '''m'''akroglosie, '''m'''ikrocefalie, (viscero'''m'''egalie), '''g'''igantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie

Kulan v 24. 11. 2023, 01:21

Kulan — Fri, 24 Nov 2023 01:21:04 GMT

← Starší verze		Verze z 24. 11. 2023, 01:21
Řádka 51:		Řádka 51:

	'''McCune Albright'''		'''McCune Albright'''
		+
		+	'''Albrightova hereditární osteodystrofie''' - malý vzrůst, kulatý obličej, krátký krk, obezita, brachydaktylie, mírná mentální retardace. Rezistence k PTH,TSH a gonadotropinů

	'''Wolframův syndrom''' - DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness)		'''Wolframův syndrom''' - DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness)

Kulan v 23. 11. 2023, 11:51

Kulan — Thu, 23 Nov 2023 11:51:18 GMT

← Starší verze		Verze z 23. 11. 2023, 11:51
Řádka 61:		Řádka 61:
	'''Grumbachův syndrom''' - v dětství těžká hypotyreóza vedoucí k předčasné pseudopubertě (zvětšení prsou, někdy galaktorea, zvětšená cystická ovaria, vaginální krvácení, zvětšení hypofýzy)		'''Grumbachův syndrom''' - v dětství těžká hypotyreóza vedoucí k předčasné pseudopubertě (zvětšení prsou, někdy galaktorea, zvětšená cystická ovaria, vaginální krvácení, zvětšení hypofýzy)

-		+	'''Pendredův syndrom''' - hypofunkční struma a bilat. (percepční) porucha sluchu, mutace genu pro pendrin, který se exprimuje ve štítné žláze a ve vnitřním uchu
	[[category:Pediatrie]]		[[category:Pediatrie]]
	[[category:Endokrinologie]]		[[category:Endokrinologie]]

Kulan v 22. 11. 2023, 23:21

Kulan — Wed, 22 Nov 2023 23:21:31 GMT

← Starší verze		Verze z 22. 11. 2023, 23:21
Řádka 58:		Řádka 58:

	'''AHD - Allan-Herndon-Dudley syndrom''' - tyreopatie při mutaci transportního protenu pro T3 na membráně cílových buněk v CNS a játrech - '''MCT8''' - těžká psychomotorická retardace a řada neurologických příznaků (fT3 je zvýšené)		'''AHD - Allan-Herndon-Dudley syndrom''' - tyreopatie při mutaci transportního protenu pro T3 na membráně cílových buněk v CNS a játrech - '''MCT8''' - těžká psychomotorická retardace a řada neurologických příznaků (fT3 je zvýšené)
		+
		+	'''Grumbachův syndrom''' - v dětství těžká hypotyreóza vedoucí k předčasné pseudopubertě (zvětšení prsou, někdy galaktorea, zvětšená cystická ovaria, vaginální krvácení, zvětšení hypofýzy)


	[[category:Pediatrie]]		[[category:Pediatrie]]
	[[category:Endokrinologie]]		[[category:Endokrinologie]]