Cystická fibróza - Historie editací

Kulan v 3. 6. 2018, 21:09

Kulan — Sun, 03 Jun 2018 21:09:04 GMT

← Starší verze		Verze z 3. 6. 2018, 21:09
Řádka 67:		Řádka 67:


-	[[category:~~Dušnost a bolest na hrudi~~]]	+	[[category:Pneumologie]]
	[[category:Patologie]]		[[category:Patologie]]
-	[[category:~~GIT a břišní potíže~~]]	+	[[category:Gastroenterologie]]
	[[category:Interna]]		[[category:Interna]]
	[[category:Pediatrie]]		[[category:Pediatrie]]

Kulan v 27. 2. 2018, 19:49

Kulan — Tue, 27 Feb 2018 19:49:59 GMT

← Starší verze		Verze z 27. 2. 2018, 19:49
Řádka 1:		Řádka 1:
	= '''mukoviscidóza''', cystická pankreatofibróza		= '''mukoviscidóza''', cystická pankreatofibróza
		+
		+	abnormálně viskózní hlen ze všech exokrinních žláz

	Ar genetické, 7 chromozom (diagnóza z choriových klků od prvního trimestru)		Ar genetické, 7 chromozom (diagnóza z choriových klků od prvního trimestru)
Řádka 7:		Řádka 9:
	nejčastější letálně probíhající Ar onemocnění, ve střední Evropě incidence cca 1:2.500 - v ČR se ročně rodí cca 45 dětí s CF		nejčastější letálně probíhající Ar onemocnění, ve střední Evropě incidence cca 1:2.500 - v ČR se ročně rodí cca 45 dětí s CF

		+	dříve typicky dětské onemocnění se špatnou prognózou. Nyní (2018) je cca 45% pacientů v dospělém věku. Novorozenec narozený v 2018 má očekávanou délku přežití kolem 41 let

-
-	~~abnormálně viskózní hlen ze všech exokrinních žláz (mukoviscidóza)~~

Kulan v 13. 2. 2018, 17:03

Kulan — Tue, 13 Feb 2018 17:03:53 GMT

Kulan v 8. 1. 2012, 17:38

Kulan — Sun, 08 Jan 2012 17:38:30 GMT

← Starší verze		Verze z 8. 1. 2012, 17:38
Řádka 41:		Řádka 41:
	* '''steatorea''' kvůli chybění pankreatické lipázy		* '''steatorea''' kvůli chybění pankreatické lipázy
	* sekundárně se projevuje nedostatek v tucích rozpustných vitamínů (hypovitaminóza A napomáhá vzniku dlaždicové metaplazie na sliznicích s cylindrickým epitelem		* sekundárně se projevuje nedostatek v tucích rozpustných vitamínů (hypovitaminóza A napomáhá vzniku dlaždicové metaplazie na sliznicích s cylindrickým epitelem
-	* zvýšená viskozita střevního obsahu vede k '''mekoniovému ileu''' (někdy perforující)	+	* zvýšená viskozita střevního obsahu vede u 10% novorozenců k '''mekoniovému ileu''' (někdy perforující)
		+	* u starších dětí se vyskytuje tzv. ekvivalent mekoniového ileu
		+	* stolice kopiózní a mastné
		+	* bývá prolaps rekta (u jiných nemocí se téměř nevyskytuje)
	* sterilita u většiny mužů (obstrukce vývodů semenných váčků)		* sterilita u většiny mužů (obstrukce vývodů semenných váčků)

		+	'''Diagnostika:'''
		+	* novorozenecký screening - imunoreaktivní trypsinogen v suché krevní kapce
		+	* potní test - pilokarpinová iontoforéza
		+	: indikován při pozitivní RA, neprospívání, malabsorpce, opakované resp. infekce, mekoniový ileus...


Řádka 50:		Řádka 57:
	* vysokoenergetická strava s pankreatickou substitucí		* vysokoenergetická strava s pankreatickou substitucí
	* antibiotická terapie:		* antibiotická terapie:
-	** eradikace pseudomonád (aminoglykosidy cefalosporiny, peniciliny, inhalace colimycinu)	+	** eradikace pseudomonád (aminoglykosidy, cefalosporiny, peniciliny, inhalace colimycinu)
	* NSA		* NSA
	* N-acylcystein		* N-acylcystein
	* inhalační beta-2 mimetika k zmírnění obstrukce		* inhalační beta-2 mimetika k zmírnění obstrukce
		+	* inhalace amiloridu k ovlivnění Cl kanálu
	* dlouhodobá domácí oxygenoterapie		* dlouhodobá domácí oxygenoterapie

Kulan v 8. 1. 2012, 17:31

Kulan — Sun, 08 Jan 2012 17:31:51 GMT

← Starší verze		Verze z 8. 1. 2012, 17:31
Řádka 5:		Řádka 5:
	nejčastější mutace je ΔF508 (ale typů mutací je mnoho) pro CFTR		nejčastější mutace je ΔF508 (ale typů mutací je mnoho) pro CFTR

-	nejčastější letálně probíhající Ar onemocnění	+	nejčastější letálně probíhající Ar onemocnění, ve střední Evropě incidence cca 1:2.500 - v ČR se ročně rodí cca 45 dětí s CF

-	~~Abnormálně~~ viskózní hlen ze všech exokrinních žláz (mukoviscidóza).	+
		+
		+	abnormálně viskózní hlen ze všech exokrinních žláz (mukoviscidóza)


Řádka 19:		Řádka 21:

	výsledkem porušeného CFTR je porucha transportu iontů a vody apikální membránou epitelových bb. Transmebránový kanál pro chlor je plně funkční, ale defektním CFTR je dysregulován ve smyslu patologicky vysoké zpětné reabsorbce chloru a tím pasivně i vody - výsledkem je hustý hlen		výsledkem porušeného CFTR je porucha transportu iontů a vody apikální membránou epitelových bb. Transmebránový kanál pro chlor je plně funkční, ale defektním CFTR je dysregulován ve smyslu patologicky vysoké zpětné reabsorbce chloru a tím pasivně i vody - výsledkem je hustý hlen
-
	* v '''dýchacích cestách, GITu a reprodukčním systému''' se chlor zvýšeně reabsorbuje z sekretů do buňky, tím reabsorbuje vodu a sodík z lumen dýchacích cest a hlen se tak zahušťuje (normálně jsou sekrety hypotonické, u CF jsou izotonické)		* v '''dýchacích cestách, GITu a reprodukčním systému''' se chlor zvýšeně reabsorbuje z sekretů do buňky, tím reabsorbuje vodu a sodík z lumen dýchacích cest a hlen se tak zahušťuje (normálně jsou sekrety hypotonické, u CF jsou izotonické)
	* v '''kůži''' - chlor se neresorbuje zpátky do buněk a zůstává v potu, zadržuje natrium a kalium -> pot chutní slaně		* v '''kůži''' - chlor se neresorbuje zpátky do buněk a zůstává v potu, zadržuje natrium a kalium -> pot chutní slaně
-

	mechanismus chronického zánětu je komplexnější než jen vazký hlen		mechanismus chronického zánětu je komplexnější než jen vazký hlen

Kulan v 2. 1. 2012, 14:39

Kulan — Mon, 02 Jan 2012 14:39:08 GMT

← Starší verze		Verze z 2. 1. 2012, 14:39
Řádka 3:		Řádka 3:
	Ar genetické, 7 chromozom (diagnóza z choriových klků od prvního trimestru)		Ar genetické, 7 chromozom (diagnóza z choriových klků od prvního trimestru)

-	nejčastější mutace je ΔF508 (ale typů mutací je mnoho)	+	nejčastější mutace je ΔF508 (ale typů mutací je mnoho) pro CFTR

	nejčastější letálně probíhající Ar onemocnění		nejčastější letálně probíhající Ar onemocnění
Řádka 17:		Řádka 17:

	u cystické fibrózy jsou porušeny ty cAMP		u cystické fibrózy jsou porušeny ty cAMP
-	* v '''dýchacích cestách, GITu a reprodukčním systému''' se chlor ~~nevylučuje do~~ sekretů~~, zůstává v buňce~~, tím reabsorbuje vodu a sodík z lumen dýchacích cest a hlen se tak zahušťuje (normálně jsou sekrety hypotonické, u CF jsou izotonické)	+
		+	výsledkem porušeného CFTR je porucha transportu iontů a vody apikální membránou epitelových bb. Transmebránový kanál pro chlor je plně funkční, ale defektním CFTR je dysregulován ve smyslu patologicky vysoké zpětné reabsorbce chloru a tím pasivně i vody - výsledkem je hustý hlen
		+
		+	* v '''dýchacích cestách, GITu a reprodukčním systému''' se chlor zvýšeně reabsorbuje z sekretů do buňky, tím reabsorbuje vodu a sodík z lumen dýchacích cest a hlen se tak zahušťuje (normálně jsou sekrety hypotonické, u CF jsou izotonické)
	* v '''kůži''' - chlor se neresorbuje zpátky do buněk a zůstává v potu, zadržuje natrium a kalium -> pot chutní slaně		* v '''kůži''' - chlor se neresorbuje zpátky do buněk a zůstává v potu, zadržuje natrium a kalium -> pot chutní slaně
		+
		+
		+	mechanismus chronického zánětu je komplexnější než jen vazký hlen
		+	* CFTR je i důležitým receptorem pro Pseudomonas aeruginoza a zprostředkovává indigesci tohoto pathogena, tato funkce je u CF rovněž porušena
		+	* CFTR ovlivňuje sekreci cytokinů (prozánětlivé: IL-1, IL-6, IL-8, TNF alfa, protizánětlivé: IL-10)

Kulan v 2. 1. 2012, 12:08

Kulan — Mon, 02 Jan 2012 12:08:04 GMT

← Starší verze		Verze z 2. 1. 2012, 12:08
Řádka 3:		Řádka 3:
	Ar genetické, 7 chromozom (diagnóza z choriových klků od prvního trimestru)		Ar genetické, 7 chromozom (diagnóza z choriových klků od prvního trimestru)

-	mutace ~~delta 508~~	+	nejčastější mutace je ΔF508 (ale typů mutací je mnoho)

	nejčastější letálně probíhající Ar onemocnění		nejčastější letálně probíhající Ar onemocnění
Řádka 12:		Řádka 12:
	'''Mechanismus'''		'''Mechanismus'''

-	porucha transportu aniontů (zejména chloridů) '''chloridovými kanály''' přes membránu epitelových buněk.	+	porucha transportu aniontů (zejména chloridů) '''chloridovými kanály''' přes membránu epitelových buněk

	2 typy chloridových kanálů, jedny jsou závislé na cAMP, druhé regulovány vápníkovými ionty		2 typy chloridových kanálů, jedny jsou závislé na cAMP, druhé regulovány vápníkovými ionty

-	u cystické fibrózy jsou porušeny ty cAMP~~. Netransportuje~~ se chlor zpátky do buněk ~~žláz~~ a ~~chlor~~ zůstává v ~~sekretech.~~	+	u cystické fibrózy jsou porušeny ty cAMP
		+	* v '''dýchacích cestách, GITu a reprodukčním systému''' se chlor nevylučuje do sekretů, zůstává v buňce, tím reabsorbuje vodu a sodík z lumen dýchacích cest a hlen se tak zahušťuje (normálně jsou sekrety hypotonické, u CF jsou izotonické)
		+	* v '''kůži''' - chlor se neresorbuje zpátky do buněk a zůstává v potu, zadržuje natrium a kalium -> pot chutní slaně

-	~~V dýchacích cestách je to opačně, voda a sodík se reabsorbuje z lumen dýchacích cest a hlen se tak zahušťuje.~~

-	~~V sekretu je zvýšeno kalcium, natrium, chloridy..~~	+	abnormálně vazký hlen na všech sliznicích, jeho městnání vede k obstrukci a dilataci acinů, které se mění v cysty (s kubickou výstelkou)
-		+
-	~~Pot chutní slaně~~	+
-		+
-		+
-	abnormálně vazký hlen na všech sliznicích, jeho městnání vede k obstrukci a dilataci acinů, které se mění v cysty (s kubickou výstelkou).	+

	'''Postupující atrofie''' exokrinní složky pankreatu vede k progredující '''intersticiální fibróze'''		'''Postupující atrofie''' exokrinní složky pankreatu vede k progredující '''intersticiální fibróze'''
-

Kulan v 2. 1. 2012, 11:31

Kulan — Mon, 02 Jan 2012 11:31:40 GMT

← Starší verze		Verze z 2. 1. 2012, 11:31
Řádka 12:		Řádka 12:
	'''Mechanismus'''		'''Mechanismus'''

-	porucha transportu aniontů (zejména chloridů) '''chloridovými kanály''' přes membránu ~~epitelovách~~ buněk.	+	porucha transportu aniontů (zejména chloridů) '''chloridovými kanály''' přes membránu epitelových buněk.

	2 typy chloridových kanálů, jedny jsou závislé na cAMP, druhé regulovány vápníkovými ionty		2 typy chloridových kanálů, jedny jsou závislé na cAMP, druhé regulovány vápníkovými ionty

Kulan v 2. 1. 2012, 11:30

Kulan — Mon, 02 Jan 2012 11:30:22 GMT

← Starší verze		Verze z 2. 1. 2012, 11:30
Řádka 58:		Řádka 58:
	[[category:GIT a břišní potíže]]		[[category:GIT a břišní potíže]]
	[[category:Interna]]		[[category:Interna]]
		+	[[category:Pediatrie]]

Kulan v 22. 11. 2011, 04:07

Kulan — Tue, 22 Nov 2011 04:07:26 GMT

← Starší verze		Verze z 22. 11. 2011, 04:07
Řádka 54:		Řádka 54:


-		+	[[category:Dušnost a bolest na hrudi]]
	[[category:Patologie]]		[[category:Patologie]]
	[[category:GIT a břišní potíže]]		[[category:GIT a břišní potíže]]
		+	[[category:Interna]]

← Starší verze		Verze z 13. 2. 2018, 17:03
Řádka 3:		Řádka 3:
	Ar genetické, 7 chromozom (diagnóza z choriových klků od prvního trimestru)		Ar genetické, 7 chromozom (diagnóza z choriových klků od prvního trimestru)

-	nejčastější mutace je ΔF508 (ale typů mutací je mnoho) pro CFTR	+	nejčastější mutace je ΔF508 (delece fenylalaninu na pozici 508) ale typů mutací je mnoho pro CFTR (transmembránový receptor)

	nejčastější letálně probíhající Ar onemocnění, ve střední Evropě incidence cca 1:2.500 - v ČR se ročně rodí cca 45 dětí s CF		nejčastější letálně probíhající Ar onemocnění, ve střední Evropě incidence cca 1:2.500 - v ČR se ročně rodí cca 45 dětí s CF
Řádka 31:		Řádka 31:
	abnormálně vazký hlen na všech sliznicích, jeho městnání vede k obstrukci a dilataci acinů, které se mění v cysty (s kubickou výstelkou)		abnormálně vazký hlen na všech sliznicích, jeho městnání vede k obstrukci a dilataci acinů, které se mění v cysty (s kubickou výstelkou)

-	'''Postupující atrofie''' exokrinní složky pankreatu vede k ~~progredující~~ '''~~intersticiální~~ fibróze'''	+	'''Postupující atrofie''' exokrinní složky pankreatu vede k '''' tvorbě cyst a progredující ntersticiální fibróze'''


	'''DŮSLEDKY:'''		'''DŮSLEDKY:'''
-	* '''plicní změny''' - jsou příčinou smrti, retence hlenu napomáhá vstupu infekcí, těžké '''chronické bronchitidy''', rozvoj '''bronchiektázií''', '''bronchopneumonie''', '''plicní abscesy''' (nejčastěji způsobuje [[Staphylococcus aureus\|''s. aureus'']] a [[Pseudomonas aeruginosa\|''p. aeruginosa'']]	+	* '''plicní změny''' - jsou příčinou smrti, retence hlenu napomáhá vstupu infekcí, těžké '''chronické bronchitidy''', rozvoj '''bronchiektázií''', '''bronchopneumonie''', '''plicní abscesy''' (nejčastěji způsobuje [[Staphylococcus aureus\|''s. aureus'']] a [[Pseudomonas aeruginosa\|''p. aeruginosa'']], ABPA (alergická bronchopulmonální aspergillóa)
	* sekundární postižení oběhového systému - '''cor pulmonale''', u malých dětí někdy nekrózy myokardu		* sekundární postižení oběhového systému - '''cor pulmonale''', u malých dětí někdy nekrózy myokardu
	* výrazné změny '''pankreatu''' (u více než 80%)		* výrazné změny '''pankreatu''' (u více než 80%)
Řádka 41:		Řádka 41:
	* '''steatorea''' kvůli chybění pankreatické lipázy		* '''steatorea''' kvůli chybění pankreatické lipázy
	* sekundárně se projevuje nedostatek v tucích rozpustných vitamínů (hypovitaminóza A napomáhá vzniku dlaždicové metaplazie na sliznicích s cylindrickým epitelem		* sekundárně se projevuje nedostatek v tucích rozpustných vitamínů (hypovitaminóza A napomáhá vzniku dlaždicové metaplazie na sliznicích s cylindrickým epitelem
		+	* někdy až vznik DM
	* zvýšená viskozita střevního obsahu vede u 10% novorozenců k '''mekoniovému ileu''' (někdy perforující)		* zvýšená viskozita střevního obsahu vede u 10% novorozenců k '''mekoniovému ileu''' (někdy perforující)
	* u starších dětí se vyskytuje tzv. ekvivalent mekoniového ileu		* u starších dětí se vyskytuje tzv. ekvivalent mekoniového ileu