Ukázat zdroj

Kdy vyšetřovat na vrozené trombofilní stavy:
* mladý pacient první TEN příhoda před 40 rokem, nebo i opakovaná bez vyvolávajícího faktoru před 60 rokem
* atypická lokalizace (mimo DKK) 
* tromboembolie v rodině 
* TEN v graviditě nebo při léčbě estrogeny, bez přítomnosti jiných rizikových faktorů
* opakované potraty 
* opakované trombózy 
* opakované tromboflebitidy
* vznik warfarinové nekróza


mají se vyšetřovat až po 3 měsících účinné antikoagulační léčby, netestovat v akutní fázi 

testovat jen tehdy, pokud bude mít výsledek dopad na léčbu nebo další postup
== Vrozené ==
'''Faktor V - Leiden'''  - (APC - activated protein C rezistence) faktor V je geneticky změněn tak, že ho protein C nedokáže rozštěpit (vypnout). Cca 5% populace, heterozygoti mají cca 7x vyšší riziko trombózy, homozygoti 80x. Genetický test (PCR)

'''Deficit antitrombinu III''' - mutace antitrombinu (přirozený antikoagulans inhibující IIa, VIIa, IXa, Xa, XIa, XIIa). Heparin neúčinkuje u těchto pacientů.

'''Protein C deficience''' - mutace proteinu C (přirozený antikoagulans inaktivující V, VIII). Cca 7x vyšší riziko trombózy, také vyšší riziko vzniku warfarinem-indukované-kožní nekrózy 

'''Protein S deficience''' - deficit kofaktoru proteinu C

'''Mutace faktoru II (protrombin)''' - mutace způsobující nadměrnou tvorbu trombinu (5% populace), heterozygoti 2x častější trombózy, homozygoti 20x (dg - genetický PCR test) 

'''Hyperhomocysteinemie''' - mutace MTHFR může vést k mírné homoczsteinémii, podobně tak deficit B12, folátu, B6. Hyperhomocysteinémie je spojená s vyšším rizikem trombóz a aterosklerózy (zvyšuje expresi tkáňového faktoru, ztluštění intimy)

== Získané ==
'''Antifosfolipidový syndrom''' - může být prodloužené APTT (ale je to trombofilie), můžou vzniknout po infekci, součástí autoimunitního onemocnění, léky. 

Syndrom : reální selhávání, opakované potraty, trombózy

* Lupus antikoagulans 
* Kardiolipinové protilátky 
* anti-beta2-glykoprotein-

pacient je obzvláště rizikový, pokud má všechny 3 protilátky pozitivní

pacient by neměl užívat přímá antikoagulancia, ale warfarin


'''Imobilizace, dehydratace, těhotenství, kouření, antikoncepce, nefrotický syndrom..'''


[[Category:Hematologie]]
[[Category:Interna]]