Ukázat zdroj

kolagenózy, fibrinoidní změny v pojivu 

autoimunitní

etiologie je neznámá, pravděpodobně multifaktoriální

předpokládá se podíl genetických, hormonálních, imunologických a infekčních vlivů i faktorů životního prostředí. 

postiženy častěji ženy ve fertilním věku


postihují mnoho různých orgánů, a proto vyvolávají široké spektrum klinických projevů

cílovým místem postižení jsou cévy: arterie, kapiláry a vény různého kalibru 

Do této skupiny patří:
* [[Systémový lupus erytematodes]] (SLE)
* Systémová sklerodermie (SS)
* Polymyozitída a dermatomyozitída (PM a DM)
* [[Vaskulitidy]]
* Sjogrenův syndrom
* [[Patologie chrupavek|Revmatoidní artritida]] (RA)
* Překryvné syndromy (over-lap)
* Smíšené difuzní choroby pojiva (MCTD) 

Autoprotilátky jsou zodpovědny za hemolytickou anemii a imunokomplexovou nefritidu u SLE, zatímco buňkami zprostředkovaná imunita je zodpovědna za postižení svalů u PM


== Systémová sklerodermie ==
zánětlivé, degenerativní a fibrotické změnay především kůže a podkoží 

ke kožním projevům se přidružují fibrózně- zánětlivé změny parenchymu a arterií některých orgánů (jícen, střevo, plíce, ledviny, svaly, klouby)

zvýšená depozita kolegenu v kůži, v krevních cévách, GIT a ledvinách změny cévní

téměř výhradně postižení žen

Podklad onemocnění:
* '''nadprodukce kolagenu aktivovanými fibroblasty'''
* proliferativní cévní změny s obliteracemi
* následná fibróza různých orgánů

Cévní postižení:
* proliferace intimy malých malých arterií a arteriol
* deposita kolagenu a glykoproteinů
* obliterace lumen -> Raynaudův fenomén, vedoucí až ke gangréně prstů
=== '''KLINICKÉ PROJEVY''' === 
počátek je často velmi pozvolný, typické příznaky jsou až později 
* cévní změny (kapilaroskopie, renální krize) 
* poté kožní změny (Raynaud, poruch polykání)


'''SKLERÓZA KŮŽE''' - tuhnutí a ztluštění kůže
'''limitovaná x difúzní forma''' (jestli jde nad lokty)

* 1. edematosní fáze, zejména na prstech rukou, vnímány jako artralgie a ranní ztuhlost 
* 2. sklerotická fáze - lesklá tenká pokožka, ztrácejí se adnexa, kůže může svědit
* kůže prstů rukou, sklerodaktylie
* semiflexe, atrofie ev.ulcerace na bříšcích prstů
* malá ústa - mikrostomie, zúžení úst, maskovitý obličej, hypomimie
* teleangiektázie
* Raynaudův fenomén, ztluštění kůže na rukou, počínající akroskleróza

'''GIT'''
* porucha motility jícnu a střeva, dysfagie, regurgitace, pálení žáhy
* atrofie hladkých svalů jícnu, depozita kolagenu
* ulcerace jícnu
* dilatace střeva, malabsorbce, průjmy

'''PLÍCE'''
* interticiální plicní fibroza - difusní, symetrická, není v apikálních polích
* ztuštění alveolárních sept, ztuštění plicních arterií - plicní hypertenze v 10-15%
* '''cor pulmonale - nejčastější příčina smrti''' 
* sledovaní na kardiologii, echo (mitrální regurgitace)
* někdy možno řešit transplantací

'''SRDCE''' - fibróza myokardu, palpitace, dušnost, AV blokády

'''LEDVINY'''
* hlavní renální léze - fibrinoidní změny intimy, proliferace intimy
* zúžení lumen - větší interlobulární arterie, i menší arterie a arterioly
* renální hypertenze
* '''renální insuficience''', až může být renální krize


'''KLOUBY A SVALY'''
* ranní ztuhlost, artralgie kloubů pod postiženou kůží, ruce, lokty, ramena
* mírná myositida

CREST syndrom (kalcifikace, Raynaudův fenomén, esofageální dysfunkce, sklerodaktylie, teleangiektázie) - mírnější progrese onemocnění (může být k sklerodermii nebo myositidě nebo jakékoliv revmatologické chorobě)

=== '''Diagnostika''' ===
vychází z klinického obrazu: kožní postižení, Raynaudova fenoménu, orgánových změn, průkazu specifických protilátek (anti-Scl-70, anticentromérové protilátky..)atd.

RTG polykací akt

kapilaroskopie má typický obraz
=== '''Terapie''' ===
zákaz kouření, ochrana před chladem

léky všechny jen omezený efekt
* nízké dávky glukokortikoidů
* cyklofosfamid, metotrexát?
* penicilamin + vazodilatancia (Prostavasin)
* léky ovlivňují oběhové změny  - blokátory kalciových kanálů, sartany 
* terapie plicní hypertenze 
* ace-inhibitory především u renální hypertenzní krize 
* při poruše polykání prokinetika, PPI

== Polymyozitida a dermatomyozitida ==
'''Polymyositida''' - autoimunitní zánětlivý proces (CD8+ T-lymfocyty), často kombinována s kolagenózami

'''Dermatomyositida''' - častější, autoimunitní, kromě lymfocytárního infiltrátu také IK a MAC (spíše CD4+ a B-lymfocyty)
: ANA, antisyntetázy (může být antisyntetázový syndrom - postižení plic)

autoimunní zánětlivé postižení '''příčně pruhovaných svalů''' a '''kůže''', vzácně i jiné orgány

etiologie není jasná, předpokládá se úloha některých protilátek proti jádrům a cytoplazmatickým komponentám svalových buněk, myoglobulinu a myosinu. U některých forem ve svalech inklusivní tělíska-virová etiologie?

'''Spojení s nádorovými onemocněními''' (15 % předchází nebo koincidence s tumorem ovaria, mammy, plic...) - vyšší riziko TU

patrně může být způsobena léky (penicilamin)


'''KLINICKÝ OBRAZ'''

Různorodý - pozvolný, bouřlivý

Symetrická '''svalová slabost''' proximálních svalových skupin končetin a trupu (neudělají dřep, ramena nezvednou), chronicky atrofie, svalové kontraktury (ale atrofie nemusí být patrné, svalová tkáň bývá nahrazena tukovou a pojivovou tkání)

Raynaudův syndrom, myalgie, artralgie 

spíše slabost svalů než bolest 

Kožní změny:
* Heliotropní exantém - otok víček s periorbitálním červenofialovým exantémem
* Gotronovy papuly - červenofialové skvrny nad klouby (ruce, kolena, nohy), zhoršující se při oslunění
* Hyperpigmetace, kalcifikace, kožní dekubity
* prsty mechanika

GIT:
* dysfagie
* slabost laryngeálního svalstva
* snížená motilita esofagu
* stav může rychle progredovat, pro poruchu polykání mohou aspirovat


'''Diagnostika:'''
* CK, myoglobin, LD, CRP, FW 
* autoprotilátky anti-Jo-1, anti-SRP proximální svalová slabost 
* svalový test (0-10)
* biopsie s nálezem svalové nekrózy
* EMG 
* MR stehenního svalu 
* kapilaroskopie

'''Terapie:'''

pohyb, rehabilitace k prevenci kontraktur 

glukokortikoidy, pulzní vysokodávkové při dysfagii 

ev. přidat imunosupresi - methotrexát, azathioprim, cyklosporin

== Sjögrenův syndrom ==
autoimunitní postižení exokrinních žláz (především slinných a slzných) 

může být postižena i kůže, pankreas, potní žlázy, hlenové žlázy střev, bronchů, genitálu 

postihuje téměř výhradně ženy

2. nejčastější sekundární autoimunitní onemocnění (může být v součinnosti s jakýmkoliv jiným revmatologickým onemocněním), ale ve většině případů jsou příznaky naprosto mírné

často doprovází jiné autoimunitní choroby (SLE, RA, sklerodermii, PBC, thyreoiditidu) 



'''slinné žlázy:''' - suchost v ústní dutině, zduření žláz (Škachův test slinění - když je pozitivní nemusí se dělat biopsie), vyšší kazivost zubů

'''oční postižení:''' - sicca syndrom - suchá keratokonjunktivitida, pocity pálení, řezání, cizího tělesa v oku, světlplachost (redukce vodné složky slz)

'''pokožna + genitál:''' snížená tvorba potu 

'''extraglandulární projevy:''' slabost, '''únava''', anémie, subfebrilie, vaskulitidy s obrazem purpury, Raynaudův fenomén, artralgie, artritida, periferní neuropatie, intersticiální pneumonitida, pankreatiopatie, tyroiditida, kandidóza (z úst do jícnu, až systémová, chron. bronchitida, suchost dýchacích cest)

- vyšší riziko NHL, lymfadenopatie


'''Lab:''' CRP, FW (bývá zvýšené i bez zvýšené aktvity nemoci), polyklonální gamaglobulinémie, leukopenie, trombocytopenie, eozinofilie, biopsie slinných žláz 

autoprotilátky (SS-Ro, SS-La), často přítomný revmatoidní faktor


'''Dg. kritéria:'''
* '''oční symptomy''', potřeba umělých slz alespoň 3x denně, Schirmerův test < 5 mm / 5 minut, abnormální barvení rohovky bengálskou červení 
* '''symptomy suchosti v ústech''' - potřeba hodně zapíjet, nestimulovaný výdej slin <1,5 ml/15 minut, opakované pocity otoku slinných žláz, patologická scintigrafie, sialografie 
* '''pozitivní biopsie z malé slinné žlázy''' 
* '''přítomnost autoprotilátek''' proti SS-Ro, SS-La


'''Terapie:''' zvlhčování úst, zapíjení soust, stomatologická péče, NSA, kortikoidy

výdej slin zvyšují muskarinoví agonisté - pilokarpin, cevimelin

celkově se mohou použít bazální léky - metotrexát, hydroxychlorochin, azathioprin, leflunomid, mykofenolát mofetil, ev. kortikoidy nebo biologická léčba

== Překryvné syndromy ==
u jednoho pacienta jsou projevy 2 difusních  onemocnění pojiva

SLE/RA 

SLE/SS 

SS/PM

== Smíšené difúzní choroby pojiva (= Sharpův syndrom) ==
zvláštní forma překrývání projevů  SLE, SS a PM/DM, kdy není možné určit jedno onemocnění jako samostatnou jednotku (jestli je to SLE, SS, nebo PM/PD)
[[category:Interna]] 
[[category:Patologie]]
[[category:Revmatologie]]