Ukázat zdroj

'''Klinefelterův syndrom''' 

'''Syndrom Nooanové''' - nejčastější RASopatie, poruchy růstu, pulmonální stenózy, hypertrofická kardiomyopatie, poruchy učení, kraniofaciální dysmorfie, široké vysoké čelo, u chlapců častá testikulární retence 

'''Syndrom Leopard''' - mnohočetná pigmentace čočky (L), EKG převodní abnormality (E), oční hypertelorismus (O), pulmonální stenóza (P), abnormální genitál (A) - krytorchismus, hypospadie, retardace růstu (R), senzorineurální hluchota (D) 

'''Prader-Willi syndrom''' - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu 
* svalová hypotonie, zprvu neprospívání, poruchy růstu 
* později však převládne hypoptalamická hyperfagie, vedoucí k těžké obezitě
* mentální retardace/poruchy intelektu
* akromikrie (převislý horní ret, oči tvaru mandlí)
* hypogonadismus (u chlapců retence varlat) 

dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti


''' Syndrom testikulární feminizace''' 


'''Turnerův syndrom''' - relativně častá chromozomální aberace, v přibližně polovině případů je karyotyp 45,X, u ostatních je přítomna chromozomální mozaika a/nebo strukturální anomálie chromozomu X 

má komplexní symptomatologii 
* poruchy růstu - jsou téměř vždy (chybí jedna kopie SHOX (short-statue-homeobox) genu
* dysgeneze ovarií (hypergonadotropní hypogonadismus) - netvoří estrogeny, nenastává spontánní dospívání (nejčastější příčina primární amenorey)
* kostní deformity 
* vrozené vady ledvin (zejména ren. arcuatus) 
* vrozené vady srdce a velkých cév (zejména preduktální koarktace aorty), bikuspidální vada, vyšší riziko disekce aorty 
* drobné vady sluchu, čaté otitidy 
* zvýšený poměr proximálním a distálních segmentů končetin, skolióza
* hypoplastická dolní čelist 
* krátký krk, pterygium coli, gotické patro
* častější souběh s autoumunitami (celiakie, hypotyreóza, autoimunitní hepatitida, vitiligo..)

při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)



'''Rokitanský-Kuster-Hauser''' - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii

'''Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria''' - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria

'''von Hippel-Lindau''' 

'''Li-Fruameni''' - mutace p53 - sarkomy měkkých tkání, karcinomy prsu, mozkové nádory, osteosarkomy, leukémie, ca nadledviny

'''Neurofibromatóza'''

'''Beckwith-Wiedemann''' (OMG syndrom - '''o'''mfalokéla, '''m'''akroglosie, '''m'''ikrocefalie, (viscero'''m'''egalie), '''g'''igantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie 

'''ACAN''' - gen kódující proteoglykan ''aggrecan'', AD, vede k růstové retardaci familiárního typu s paradoxně urychleným kostním věkem (časnější puberta) v dospělosti často navazuje osteoartritida a artropatie

'''Kallmannův syndrom'''

'''Silver Russelův syndrom'''

'''Bardett-Biedl'''

'''McCune Albright'''

'''Albrightova hereditární osteodystrofie''' - malý vzrůst, kulatý obličej, krátký krk, obezita, brachydaktylie, mírná mentální retardace. Rezistence k PTH (pseudohypoparatyreóza),TSH a gonadotropinů

'''Wolframův syndrom''' - DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness)

'''POEMS syndrom''' - dyskrazie plazmatických buněk s polyneuropatií, organomegalií, endokrinopatiemi (DM1, perierní hypogonadismus), organomegalií a kožními změnami


'''AHD - Allan-Herndon-Dudley syndrom''' - tyreopatie při mutaci transportního protenu pro T3 na membráně cílových buněk v CNS a játrech - '''MCT8''' - těžká psychomotorická retardace a řada neurologických příznaků (fT3 je zvýšené)

'''Grumbachův syndrom''' - v dětství těžká hypotyreóza vedoucí k předčasné pseudopubertě (zvětšení prsou, někdy galaktorea, zvětšená cystická ovaria, vaginální krvácení, zvětšení hypofýzy)

'''Pendredův syndrom''' - hypofunkční struma  a bilat. (percepční) porucha sluchu, mutace genu pro pendrin, který se exprimuje ve štítné žláze a ve vnitřním uchu
[[category:Pediatrie]]
[[category:Endokrinologie]]