Ukázat zdroj

== Specifika tyreopatií v dětském věku == 
do 15 gestačního týdne jsou hormony šž od matky, poté už syntetizuje svoje

děti mívají při hypotyreóze i při vysokých hodnotách TSH mírné nebo žádné symptomy oproti dospělýn 

často lze zahájit substituci ambulantně


novorozenecká hypertyreóza, u matek s GB, u dítěte jako odpověď na imunoglobuliny přestupující placentou


== Vrozená hypotyreóza == 
nejčastější vrozené endokrinní onemocnění (1: 2500 až 4000 novorozenců), dívky 2x častěji než chlapci


'''Tyroidální dysgeneze''' cca 80 % případů permanentní kongenitální hypotyreózy 

následek porušeného vývoje (může chybět úplně, nebo být na ektopickém místě, většinou na některém místě dráhy embryonálho sestupu (po stimulaci TSH může hypertrofovat - napřč. struma lingualis) nebo cystická malformace  


'''Thyroidální dyshormonogeneze''' - porucha biosyntézy tyroidálních hormonů. Většunou monogenně podmíněné AD onemocnění způsobené mutacemi v genech pro jodidové transportéry(pendrin, TPO, tyreoglobulin)

'''Izolovaná vrozená centrální hypotyreóza''' - vácná, AD geneticky podmíněný defekt beta-podjednotky TSH, nebo v rámci sdružených defektů hypofýzy 

některé poruchy mají jen '''transientní charakter'''(např. tranitorní primárníé hpyotyreóza může vznikat na podkldě transplacentárně přenesených mateřských protilátek inhibujících TSH receptor, k úpravě dochází během 3-6 měsíců, než se protilátky degradují, po tu dobu je nutné substituovat)


'''Klinický obraz:''- vzhledem k transplacentárnímu přenosu hormonů štítné žlázy od matky se symptomy vyvíjejí pozvolna 
* protrahovaný ikterus 
* oerzistuje malá fontanela 
* během 2-3 měsíců - neprospívání, špatné krmení, hypotonie, obstipace, umbilikální hernie, makroglosie, systolický šelest, bradykardie, poruchy termoregulace, těstovité prosáknutí podkoží, anémie 
* poruchy růstu, psychomotorická retardace, opožděné prořezávání zubů, neurologické příznaky, poruchy sluchu

Vyšetření je v rámci novorozeneckého screeningu - TSH nad 15 mIU/l v suché kapce je vysoce suspektní a vyžaduje vyšetření TSH a fT4 z žíly (nebo předtím ještě rescreening) 

dále je cílem rčit příčinu vrozené hypotyreózy, časně diagnostikovat případné sdružené vrozené vývojové vady a odlišit permanentní a tranzientí formu

UZ štítné žlázy (velikost, ektopie..) 

je třeba aktivně pátrat po sdružených vrozených vývojových vadách (echo, vyšetření uropoetického traktu, CNS, vyšetření sluchových vad)

terapie je substituční 10-15 ug/kg/den, cílem jsou hodnoty fT4 v horní polovině normy a TSH do 3 mIU/l, kontroly ze začátku po týdnu

== Vrozená hypertyreóza == 
'''Autoimunitní vrozená hypertyreóza''' - nejčastěji transplacentární přenos mateřských IGG stimulující TSH receptor (TRAK, aTSHR, TRAb), které aktivují štítnou žlázu plodu a posléze novorozence ke zvýšené tvorbě tyroidálních hormonů 

postženo je asi 1 - 2 % novorozenců smatek s autoimunitním postižením štítné žlázy (většinou GB), více pokud je floridní onemocnění během těhotenství a matek po tyreoidektomii nebo terapii radiojodem (protilátky mohou perzistovat)

u matek s GB v remisi je rizik méně


[[category:Endokrinologie]]
[[category:Pediatrie]]